Humán 2-es kromoszóma

• A 2-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.

A 2-es kromoszóma jellegzetességei

• Bázispárok száma: 243 018 229
• Gének száma: 1482
• Ismert funkciójú gének száma: 1246
• Pszeudogének száma: 690
• SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 706 151

A 2-es kromoszómához kapcsolódó betegségek

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 2-es kromoszómához kapcsolódó betegségek

Patológia	Öröklődés	O.M.I.M	Lokusz	Gén	A gén által kódolt fehérje
Udd-féle tibiális miopátia
Bardet-Biedl-szindróma
Joubert-szindróma
Holoproencephalia				SIX3
Öves izomdisztrófia 2B típus	Recesszív

Források

• (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
• (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még

• Kromoszóma
• Genetikai betegség
• Genetikai betegségek listája