Humángenom-projekt
| Ez a szócikk nem tünteti fel a független forrásokat, amelyeket felhasználtak a készítése során. Emiatt nem tudjuk közvetlenül ellenőrizni, hogy a szócikkben szereplő állítások helytállóak-e. Segíts megbízható forrásokat találni az állításokhoz! Lásd még: A Wikipédia nem az első közlés helye. |
A Humángenom-projekt (HGP) egy nagyszabású projekt volt 1990-től 2006 májusáig, mely feltárta a teljes emberi genomot egészen a nukleotidok (bázispárok) szintjéig, és azonosította a benne található összes gént. Az emberi genom a petesejt vagy hímivarsejt teljes genetikai tartalma. A humán genom a Homo sapiens genomja. 23 kromoszómapárból és kb. 3,2 milliárd DNS bázispárból áll.
A genomprojektek közül számunkra természetesen nagy jelentőségű és egészségügyi szempontból felbecsülhetetlen jövőbeli előnyökkel jár a Humángenom-projekt. A teljes humán genom bázissorrendjét nagyjából 2001-re határozták meg. Ez mintegy 3 gigabyte-nyi betűt és körülbelül 30 ezer gént jelent.
Klónozás és a DNS másolása szerkesztés
Az 1970-es évek elején, Herbert Boyer a San Franciscó-beli California Egyetemről és Stanley Cohen a Stanford Egyetemről baktériumokba más baktériumtól (és később egyéb állati és növényi sejtekből) származó géneket juttattak és így klónozták azokat. Előbb hasítóenzimeket használtak, hogy a DNS-t széttördeljék a baktériumban. Arra is rájöttek, miképp alakítsák ezeket a géneket plazmidokká, amelyek révén a DNS egy másik sejtbe könnyen bejuthat. Miután ezek a töredékek átkerültek a másik baktériumba, az új gének a régiekkel együtt másolódtak a sejtosztódás során, ami egy olyan klónsorozatot eredményezett, amelyben minden egyes sejt az új géneket is tartalmazta. Utolsó lépésként pedig azonosították a kívánt gént hordozó klónt.
A hasítóenzimek nagyon specifikusan működnek. Ezért a gének egyik szervezetről a másikra rendkívül nagy pontossággal vihetők át. Ez az alapja a géntervezésnek, ami felkínálja a lehetőségét olyan génkombinációknak, amelyek természetes úton nem jöhetnének létre. Azokat a mikrobákat, amelyek ilyen módon előállított rekombináns DNS-t tartalmaznak (beleértve emberi géneket is) ma már gyógyszerészeti és más termékek előállítására használják.
Gyógyszerkészítés génszereléssel szerkesztés
Genetikailag módosított baktériumok ma már számos, gyógyászatban használt anyagot termelnek. Egyike ezeknek az emberi növekedés-hormon, amellyel az agyalapi-mirigy hibás működéséből adódó törpenövést kezelik. (Egyébként ezek rendellenesen alacsony termetű felnőttek lennének). Ezt a hormont korábban emberi holttestek agyalapi mirigyéből vonták ki. Az 1980-as évek közepe táján számos, ilyen módon kivont növekedési hormonnal kezelt páciens halt meg Creutzfeld-Jacob kórban, amelyet egy, a holttestekből származó prion okozott. A génszereléssel létrehozott hormon nem fertőződhet meg ilyen módon.
Oltóanyagok szintén készíthetők, ártalmatlan baktériumokat olyan génekkel "feljavítva", amelyek egyes fehérjék ( antigének) termelését váltják ki. Ezeket a fehérjéket – vagy védelmező antitesteket –, amelyeket például a hepatitis B (májgyulladás), tetanusz és diftéria (torokgyík) ellen használnak embernél és a száj- és körömfájás ellen a szarvasmarháknál, génszerelési technikákat felhasználva hozták létre.
A Salmonella typhimurium baktérium, amely általában felelős az ételmérgezésekért, ma egy új típusú oltóanyag kiindulási alapjaként használják. A géntervezők eltávolítottak belőle bizonyos enzimeket, megbizonyosodva arról, hogy elég hosszú ideig él ahhoz, hogy immunitást váltson ki, de nem tudja megfertőzni a testet, nem képes betegséget okozni. További géneket is be lehet vinni, amelyek olyan antitestek termelését váltják ki, amelyek más fertőzésekkel szemben is ellenálló képességet nyújtanak – például tetanusz, influenza, sőt, malária.
A hibrid antibiotikumok képviselik a lehetőségek másik körét. Ezeket úgy készítik, hogy a baktériumok és gombák antibiotikum-termeléséért felelős génjeit kombinálják össze oly módon, hogy azok a megfelelő molekulaegyüttest eredményezzék. A hibrid antibiotikumok segíthetnek megoldani azokat a problémákat, amelyeket a hagyományos antibiotikumokra rezisztens baktériumok okoznak. A génklónozás a baktériumok esetében több napig is eltarthat. Lényegesen rövidebb ideig tart a polimeráz-láncreakció – PCR (PCR = Polymerase Chain Reaction). Ezzel a módszerrel egy kémcsőben a DNS-t néhány óra alatt kémiai úton lemásolják (lásd a következő fejezetet). Annak ellenére, hogy nem élő sejteket használnak erre, tehát ezt nem lehet génsebészetnek nevezni, a folyamat exponenciális DNS-növekedést eredményez, mivel több, egymást követő lépés során a DNS mennyisége lépésenként megkétszereződik. A PCR-t olyan célokra használják, amelyek skálája az elhanyagolható mennyiségben jelenlevő mikrobák azonosításától az egyiptomi múmiákból, esetleg a nemrégiben kihalt quaggából (egy zebraféle) vagy a 40 000 000 éves borostyánba zárt DNS megsokszorozásáig terjed.
Az ilyen típusú munkák sokat mondhatnak nekünk valamely állat vagy növény DNS-ében levő génekről, amelyek a múltból megőrződtek. Az is lehetséges, hogy segít nekünk olyan gyógyszer-fehérjék előállításában, amelyeket esetleg egy nagyon régóta kihalt növény DNS-e kódol.
