A bioinformatika biológiai problémák informatikai vizsgálatával foglalkozó interdiszciplináris tudomány, a biológia és az informatika határterülete, a biotechnológia részterülete. A bioinformatika az a tudományág, amely informatikai eszközöket és módszereket alkalmaz a biológiai folyamatok megismerésére, modellezésére és befolyásolására. Bioinformatika: biológia határozza meg a feladatot, az informatika az eszközöket.[2] Az arany biotechnológia a bioinformatika fogalmát foglalja magában.[3][4]

DNS mikroarray, amely alkalmas kromoszóma aberrációk detektálására. A génexpressziós mikroarray-k segítségével a rákterápia testre szabott alkalmazása többféleképpen megvalósulhat.[1]
Őssejtekből készült proteinextrakció aminosav-szekvenciája
Lipáz enzim térbeli képe, Cn3D 4.1 köztulajdonban lévő szoftverrel készítve

A kifejezés eredeteSzerkesztés

A bioinformatika kifejezés Paulien Hogeweg (sz. 1943), holland biológustól származik az 1970-es évekből, amikor a biotikus rendszerek információs folyamatait tanulmányozta. 1970-ben, Ben Hesper és ő határozza meg a bioinformatika kifejezést „a tanulmány az informatikai folyamatok biotikus rendszerekben” című értekezésében.[5][6]

A bioinformatika jelentőségeSzerkesztés

Óriási mennyiségben gyűlnek a kutatási adatok a genetikai laborokban. Az adatbányászat lehetővé teszi, hogy a tudósok korábban nem is sejtett összefüggésekre bukkanjanak. Becslések szerint ma[mikor?] már 2000 petabyte (kb. 2000 millió gigabyte) tudományos adat létezik, körülbelül a fele szervereken, a fele pedig PC-ken. És ez az adatmennyiség gyorsuló ütemben bővül. A mai tudomány fókuszában az adatgyűjtés és az adatelemzés áll. A nagy adatbázisokban való bányászat új tudományos megközelítést eredményezett: például a genetikában már nem azokat a géneket vizsgálják évtizedeken át, amelyeket egy professzor az adott betegség hátterében sejtett, hanem azokat, amelyek egy egészséges és egy beteg sejt genetikai profiljában eltérést mutatnak.

Bioinformatika fogalmaSzerkesztés

 
Az élet mérleg-nyelvének képviselői (gén és a DNS-, a bioszféra, amely oxigén, és ózonréteg nélkül nem létezne.) A gének az életnek és a bioszféra piramisának kiindulási alapja

A szűken vett bioinformatika a genomikai informatika, a proteomikai informatika, és a rendszer biológiai informatika. A biokémiai informatika számítógépes és informatikai megoldások alkalmazása biokémiai problémák megoldására. Ezek az in silico módszerek a gyógyszerkutatásban és a biológiai hatóanyagok kutatásában használatosak. Ilyenek az „in silico screening” és a „drug design”. Azok az informatikai alkalmazások, amelyek egy adott biológiai kísérlet vagy eszköz használatával kapcsolatos informatikai megoldásokat használják és nem sorolhatók be az előző kettő kategóriába.

A bioinformatikai "spektrum"Szerkesztés

MélységeSzerkesztés

Egy fehérje szerkezetének minél mélyebb fizikai-kémiai tulajdonságainak megértése. Génszekvencia, DNS-szekvencia, fehérjeszekvencia, térszerkezet, geometriai−kötőhelyek, fehérje-felszín, fehérje ligandum-szerkezet, gyógyszertervezés

SzélességeSzerkesztés

Informatikai elemzések. A gén összehasonlítása más génekkel. Páronkénti, majd többszörös szekvenciaillesztés, szekvenciamintázatok azonosítása, filogenetikai elemzés, teljes genom elemzése stb. Páronkénti összehasonlítás, szekvenciák, szerkezetek és illesztések párosítása. Többszörös illesztés, mintázatok, templátok, törzsfák. Adatbázisok, statisztikák.

GenomprojektekSzerkesztés

Már megszekvenált genomok[7]Szerkesztés

Eukarioták: Élesztő, Caenorhabditis elegans (féreg), Drosophila melanogaster (muslica), Arabidopsis thaliana (lúdfű), Homo sapiens (az ember)

Folyamatban lévő fontos genomszekvenálási projektek[8]Szerkesztés

Egér, kutya, patkány stb. Egyéb: kb. 50 baktérium, 11 archeon >100 organellum, több száz vírus és fág.

SzakterületeiSzerkesztés

Három gyorsan fejlődő szakterülete ismert:

A bioinformatika gazdasági alkalmazásaiSzerkesztés

Szűken értelmezett bioinformatikaSzerkesztés

A kutatás legfőbb területei:

  • Szekvenciaanalízis
  • Genomannotáció
  • Számítógépes evolúciós biológia
  • Irodalomelemzés
  • Génexpresszió elemzése
  • Szabályozás-elemzés
  • Fehérje-expresszió elemzés
  • Mutációk és rák elemzése
  • Összehasonlító genomika
  • Hálózati és rendszerbiológia
  • Nagy teljesítményű képelemzés
  • Strukturális bioinformatikai módszerek
  • Fehérjeszerkezet-előrejelzés
  • Szekvenciaillesztés
  • Génkeresés
  • Genomösszerakás
  • Szerkezeti biokémia (homológiamodellezés, ab initio fehérjeszerkezet-meghatározás, molekuláris dokkolás, dokkoló algoritmusok)
  • Fehérje-fehérje kölcsönhatások
  • Genom-szintű asszociációs vizsgálatok

MagyarországonSzerkesztés

 
Szignál szekvencia kötő protein, az FfhPDB 1hq1 EBI molekuláris szerkezete

Hazánkban 2006. március 4-én alapították meg a Magyar Bioinformatikai Társaságot [1]. A társaság célja a magyarországi bioinformatika oktatásának fejlesztése, a magyarországi bioinformatikai kutatások elősegítése, a bioinformatikával foglalkozó biológusok, matematikusok és számítástechnikusok egymáshoz közelebb hozása.

Ajánlott irodalomSzerkesztés

  • Barnes, M.R. and Gray, I.C., eds., Bioinformatics for Geneticists, first edition. Wiley, 2003. ISBN 0-470-84394-2
  • Baxevanis, A.D. and Ouellette, B.F.F., eds., Bioinformatics: A Practical Guide to the Analysis of Genes and Proteins, third edition. Wiley, 2005. ISBN 0-471-47878-4
  • Claverie, J.M. and C. Notredame, Bioinformatics for Dummies. Wiley, 2003. ISBN 0-7645-1696-5
  • Durbin, R., S. Eddy, A. Krogh and G. Mitchison, Biological sequence analysis. Cambridge University Press, 1998. ISBN 0-521-62971-3
  • Kohane, et al. Microarrays for an Integrative Genomics. The MIT Press, 2002. ISBN 0-262-11271-X
  • Michael S. Waterman, Introduction to Computational Biology: Sequences, Maps and Genomes. CRC Press, 1995. ISBN 0-412-99391-0
  • Mount, David W. Bioinformatics: Sequence and Genome Analysis Spring Harbor Press, May 2002. ISBN 0-87969-608-7
  • Pevzner, Pavel A. Computational Molecular Biology: An Algorithmic Approach The MIT Press, 2000. ISBN 0-262-16197-4

JegyzetekSzerkesztés

  1. http://www.tankonyvtar.hu/hu/tartalom/tamop425/0011_1A_Molekularis_terapiak_hu_book/ch01s03.html#id511578
  2. http://innova.eszakalfold.hu/dumpfile.php?file...filename...%E2%80%8E[halott link]
  3. A biotechnológia nem egy szűk, jól definiálható szakterület, hanem számos tudományágat átfogó diszciplína. Az alkalmazási területek szerinti csoportosítás esetén didaktikai céllal az egyes területeket színkódokkal látták el, a bioinformatika az arany színt kapta.
  4. E. J. DaSilva(2005): The Colours of Biotechnology: Science, Development and Humankind ELECTRONIC JOURNAL OF BIOTECHNOLOGY
  5. Hesper B., Hogeweg P. (1970). „Bioinformatica: een werkconcept”. Kameleon 1 (6), 28–29. o.  
  6. Hogeweg, P. (2011. március). „The Roots of Bioinformatics in Theoretical Biology”. PLoS Computational Biology 7 (3), e1002021. o. DOI:10.1371/journal.pcbi.1002021. PMID 21483479. Bibcode 2011PLSCB ... 7E0020H. PMC 3068925. (Hozzáférés ideje: 2017. május 20.)  
  7. http://www.ebi.ac.uk/genomes/
  8. http://www.xmarks.com/site/www.ebi.ac.uk/~sterk/genome-MOT/[halott link]

További információkSzerkesztés

Egyéb külső hivatkozásokSzerkesztés