Hardy–Weinberg-törvény
A Hardy–Weinberg-törvény a populációgenetika egyik törvénye. A természetes populációk génállományát sokféle tényező alakítja és befolyásolja: mutáció, szelekció, génáramlás, ki- és bevándorlás, genetikai sodródás.[1] A törvény kimondja, hogy egy populáción belül nemzedékről nemzedékre a relatív allélgyakoriság és genotípus-gyakoriság evolúciós hatás híján változatlan marad. Más megfogalmazásban a szexuális reprodukció önmagában nem változtatja meg az allél- és genotípus-gyakoriságot. A Hardy-Weinberg-törvényt szokás elvnek, szabálynak, modellnek vagy tételnek is nevezni. A törvényt 1908-ban írta le egymástól függetlenül Godfrey Harold Hardy angol matematikus és Wilhelm Weinberg német orvos.
Feltételei
szerkesztésA Hardy-Weinberg-törvény alapvetően egy ideális, szexuálisan szaporodó, nem átfedő generációkkal rendelkező populációra érvényes, azonban a gyakorlatban bizonyos körülmények között reális populációk allél- és genotípus-gyakoriságait is közelíthetjük vele. Mivel szexuális populációra alkalmazható, ezért diploid, vagy magasabb ploidiájú egyedekre vonatkozik. A törvény akkor érvényes, ha az alábbi feltételek teljesülnek (ideális populáció):
- a populáció végtelen nagy
- nincs mutáció
- nincs migráció
- nincs szelekció
- pánmixis van (az egyedek véletlenszerűen állnak párba)
A természetben ezek a feltételek gyakran nem teljesülnek, amik olyan hatásokat eredményeznek, melyek megváltoztatják az allélgyakoriságokat generációról generációra. A populációk véges méretűek, ami genetikai sodródáshoz (drift) vezet, a mutációk fenntartják és létrehozzák az új variánsokat, a migráció génáramláshoz vezet, a szelekció növeli, illetve csökkenti az allélgyakoriságokat, ahogyan a preferenciális párválasztás is. A törvény premisszái tehát szükségszerűen (populáció mérete) és esetlegesen (mutáció, migráció, szelekció, preferenciális párválasztás) sérülnek.
A törvény elméletben
szerkesztésA Hardy-Weinberg-egyensúlyt legegyszerűbb esetben egy lókusz két alléljára lehet kiszámolni, legyenek ezek az allélok és , gyakoriságuk pedig rendre és . Az öröklésmenet az egyensúly szempontjából lényegtelen. Két allél esetén három különböző genotípus jöhet létre: , és , tehát két homozigóta és egy heterozigóta. A genotípusok gyakorisága rendre , és Az egyensúlyra vonatkozó első egyenlet azt fejezi ki, hogy a két allélfrekvencia összege egy: .
A pánmixist feltételezve felírható a teljes populációra vonatkozó Punnett-táblázat:
Nőstények | |||
---|---|---|---|
Hímek | |||
A Punnett-táblázat és az allélfrekvenciákra vonatkozó egyenlet alapján felírható, az egyensúly egyenlete: . A binomiális tétel alapján kifejezhető, hogy:
A törvény alapján tehát a genotípus-gyakoriságok megfeleltethetőek a számolt gyakoriságoknak:
Mivel az allégyakoriságok és ezáltal a genotípus-gyakoriságok generációról generációra nem változnak ( ), ezen szabályt szokták Hardy-Weinberg tehetetlenségi törvények is nevezni, Newton I. törvénye analógiájára. Hiszen ha reális populációkra ható "erők" nem lépnek fel, az allélgyakoriságok nem változnak, egyensúlyban maradnak.
A törvény általánosítása
szerkesztésÁltalánosítás kettőnél több allélra
szerkesztésA természetben igen gyakori, hogy egy lókuszhoz kettőnél több allél tartozik. Jó példa erre a vércsoport-antigének, ahol három allél lehetséges az adott lókuszon (IA, IB és i). Például három allél esetén (gyakoriságuk legyen , és ) az egyenlet trinomiális alakja adja meg a lehetséges genotípusok frekvenciáját:
Tovább általánosítva felírható allél, melyek gyakorisága , ekkor:
Minden homozigótára az alábbi adható meg:
Minden heterozigótára az alábbi adható meg:
Általánosítás poliploidiára
szerkesztésA ploidia egy adott sejt (organizmus) homológ kromoszómáinak számát jelenti. Poliploidia esetén kettőnél (azaz diploid) nagyobb ez a szám (például négy esetén tetraploidia). A Hardy-Weinberg-törvény is kiterjeszthető poliploidiára. Egy "c-ploid" élőlénye esetén, ahol két allél van, felírható, hogy
, ahol " " a ploidiaszám
Például c=4 (tetraploidia) esetén (a szokásos jelölésekkel):
Genotípus | Gyakoriság |
---|---|
Teljes általánosítás
szerkesztésA Hardy-Weinberg törvény teljes általánosítása "n" különböző allélra nézve, "c" ploidiaszám esetén a polinomiális tétel segítségével adható meg.
A törvény a gyakorlatban
szerkesztésA Hardy-Weinberg-törvény kritériumai sosem teljesülhetnek a valóságban -reális populációk- esetén, azonban mégis elengedhetetlen a populációgenetikában, hiszen további modellek épülnek azon esetekre, mikor az ideális populáció tulajdonságai sérülnek, azaz evolúció történik. Továbbá a gyakorlatban is közelíthető egy genotípus becsült gyakorisága a törvény segítségével. Ennek egyik legfontosabb feltétele az, hogy az adott populáció kellően nagy legyen, ekkor ugyanis kis mértékű lesz a genetikai sodródás. Ez azt jelenti, hogy kisebb valószínűséggel vész el vagy fixálódik az adott génváltozat. A mutációk bármikor létrejöhetnek tehát nem lehet őket figyelmen kívül hagyni, ez természetesen nem csak új variánsok keletkezését jelenti, hanem két allél esetén az egyik illetve másik génváltozat a oda- és vissza mutálódását. A szelekció állandó környezetben alapesetben egyirányú folyamatot (allélfrekvencia növekedését vagy csökkenését jelenti), viszont fontos megjegyezni, hogy léteznek ún. közel neutrális variánsok, melyek szelekciós koefficiense ugyan nem nulla, viszont olyan kicsi, hogy a szelekció nem érvényesül (helyette a sodródás határozza meg a gyakoriságot). Az emberi populáció(k)ra például sokszor alkalmazható a törvény, mivel a feltételek csak kevéssé sérülnek. Erre jó példák lehetnek olyan monogénes betegségek gyakorisága mint a fenilketonúria vagy a Huntington-kór egy adott országban.
Lásd még
szerkesztésKapcsolódó szócikkek
szerkesztésJegyzetek
szerkesztésForrások
szerkesztés- Populációgenetika, evolúciós folyamatok. [2021. december 24-i dátummal az eredetiből archiválva]. (Hozzáférés: 2021. február 14.)