Hardy–Weinberg-törvény

Ez a közzétett változat, ellenőrizve: 2024. február 25.

A Hardy–Weinberg-törvény a populációgenetika egyik törvénye. A természetes populációk génállományát sokféle tényező alakítja és befolyásolja: mutáció, szelekció, génáramlás, ki- és bevándorlás, genetikai sodródás.[1] A törvény kimondja, hogy egy populáción belül nemzedékről nemzedékre a relatív allélgyakoriság és genotípus-gyakoriság evolúciós hatás híján változatlan marad. Más megfogalmazásban a szexuális reprodukció önmagában nem változtatja meg az allél- és genotípus-gyakoriságot. A Hardy-Weinberg-törvényt szokás elvnek, szabálynak, modellnek vagy tételnek is nevezni. A törvényt 1908-ban írta le egymástól függetlenül Godfrey Harold Hardy angol matematikus és Wilhelm Weinberg német orvos.

Hardy–Weinberg arányok két allél esetében: a vízszintes tengely a két p és q allél frekvenciát, a függőleges tengely pedig a várható genotípus frekvenciákat mutatja. Mindegyik sor a három lehetséges genotípus egyikét jeleníti meg

Feltételei

szerkesztés

A Hardy-Weinberg-törvény alapvetően egy ideális, szexuálisan szaporodó, nem átfedő generációkkal rendelkező populációra érvényes, azonban a gyakorlatban bizonyos körülmények között reális populációk allél- és genotípus-gyakoriságait is közelíthetjük vele. Mivel szexuális populációra alkalmazható, ezért diploid, vagy magasabb ploidiájú egyedekre vonatkozik. A törvény akkor érvényes, ha az alábbi feltételek teljesülnek (ideális populáció):

A természetben ezek a feltételek gyakran nem teljesülnek, amik olyan hatásokat eredményeznek, melyek megváltoztatják az allélgyakoriságokat generációról generációra. A populációk véges méretűek, ami genetikai sodródáshoz (drift) vezet, a mutációk fenntartják és létrehozzák az új variánsokat, a migráció génáramláshoz vezet, a szelekció növeli, illetve csökkenti az allélgyakoriságokat, ahogyan a preferenciális párválasztás is. A törvény premisszái tehát szükségszerűen (populáció mérete) és esetlegesen (mutáció, migráció, szelekció, preferenciális párválasztás) sérülnek.

A törvény elméletben

szerkesztés

A Hardy-Weinberg-egyensúlyt legegyszerűbb esetben egy lókusz két alléljára lehet kiszámolni, legyenek ezek az allélok   és  , gyakoriságuk pedig rendre   és  . Az öröklésmenet az egyensúly szempontjából lényegtelen. Két allél esetén három különböző genotípus jöhet létre:  ,   és  , tehát két homozigóta és egy heterozigóta. A genotípusok gyakorisága rendre  ,   és   Az egyensúlyra vonatkozó első egyenlet azt fejezi ki, hogy a két allélfrekvencia összege egy:  .

A pánmixist feltételezve felírható a teljes populációra vonatkozó Punnett-táblázat:

Nőstények
   
Hímek      
     

A Punnett-táblázat és az allélfrekvenciákra vonatkozó egyenlet alapján felírható, az egyensúly egyenlete:  . A binomiális tétel alapján kifejezhető, hogy:

 

A törvény alapján tehát a genotípus-gyakoriságok megfeleltethetőek a számolt gyakoriságoknak:

  

  

  

Mivel az allégyakoriságok és ezáltal a genotípus-gyakoriságok generációról generációra nem változnak ( ), ezen szabályt szokták Hardy-Weinberg tehetetlenségi törvények is nevezni, Newton I. törvénye analógiájára. Hiszen ha reális populációkra ható "erők" nem lépnek fel, az allélgyakoriságok nem változnak, egyensúlyban maradnak.

A törvény általánosítása

szerkesztés

Általánosítás kettőnél több allélra

szerkesztés

A természetben igen gyakori, hogy egy lókuszhoz kettőnél több allél tartozik. Jó példa erre a vércsoport-antigének, ahol három allél lehetséges az adott lókuszon (IA, IB és i). Például három allél esetén (gyakoriságuk legyen  ,   és  ) az   egyenlet trinomiális alakja adja meg a lehetséges genotípusok frekvenciáját:

 

 

Tovább általánosítva felírható   allél, melyek gyakorisága  , ekkor:

 

 

Minden homozigótára az alábbi adható meg:

 

Minden heterozigótára az alábbi adható meg:

 

Általánosítás poliploidiára

szerkesztés

A ploidia egy adott sejt (organizmus) homológ kromoszómáinak számát jelenti. Poliploidia esetén kettőnél (azaz diploid) nagyobb ez a szám (például négy esetén tetraploidia). A Hardy-Weinberg-törvény is kiterjeszthető poliploidiára. Egy "c-ploid" élőlénye esetén, ahol két allél van, felírható, hogy

  , ahol " " a ploidiaszám

Például c=4 (tetraploidia) esetén (a szokásos jelölésekkel):

Genotípus Gyakoriság
   
   
   
   
   

Teljes általánosítás

szerkesztés

A Hardy-Weinberg törvény teljes általánosítása "n" különböző allélra nézve, "c" ploidiaszám esetén a polinomiális tétel segítségével adható meg.

 

A törvény a gyakorlatban

szerkesztés

A Hardy-Weinberg-törvény kritériumai sosem teljesülhetnek a valóságban -reális populációk- esetén, azonban mégis elengedhetetlen a populációgenetikában, hiszen további modellek épülnek azon esetekre, mikor az ideális populáció tulajdonságai sérülnek, azaz evolúció történik. Továbbá a gyakorlatban is közelíthető egy genotípus becsült gyakorisága a törvény segítségével. Ennek egyik legfontosabb feltétele az, hogy az adott populáció kellően nagy legyen, ekkor ugyanis kis mértékű lesz a genetikai sodródás. Ez azt jelenti, hogy kisebb valószínűséggel vész el vagy fixálódik az adott génváltozat. A mutációk bármikor létrejöhetnek tehát nem lehet őket figyelmen kívül hagyni, ez természetesen nem csak új variánsok keletkezését jelenti, hanem két allél esetén az egyik illetve másik génváltozat a oda- és vissza mutálódását. A szelekció állandó környezetben alapesetben egyirányú folyamatot (allélfrekvencia növekedését vagy csökkenését jelenti), viszont fontos megjegyezni, hogy léteznek ún. közel neutrális variánsok, melyek szelekciós koefficiense ugyan nem nulla, viszont olyan kicsi, hogy a szelekció nem érvényesül (helyette a sodródás határozza meg a gyakoriságot). Az emberi populáció(k)ra például sokszor alkalmazható a törvény, mivel a feltételek csak kevéssé sérülnek. Erre jó példák lehetnek olyan monogénes betegségek gyakorisága mint a fenilketonúria vagy a Huntington-kór egy adott országban.

Lásd még

szerkesztés

Kapcsolódó szócikkek

szerkesztés
  1. Biológia. (Hozzáférés: 2021. február 14.)