„Hemochromatosis” változatai közötti eltérés

A ''' hemochromatosis (hemokromatózis) ''' az anyagcserezavarok közé tartozó genetikai betegségek egyike (de előfordulhat másodlagos betegségként, amikor egyéb alapbetegség keretén jelenik meg), melyet a szervezetben kórosan felgyülemlet vas okoz. Gyakran használt szinonimák a '' sziderózis '', '' hemosziderózis''. Két típust különböztetünk meg: primér vagy öröklödő formát, valamint szekundér vagy szerzett formát. A kórkép tipikus tünettriásza: májelégtelenség, [[diabetes mellitus]] és fokozott bőrelszineződés. Súlyos májkárosodással, májcirozissal jár és egy malignus karcinóma megjelenésének rizikója 200-szor nagyobb mint a többi májcirotikus beteg esetében.

 

A primér (öröklödő vagy idiopátiás) hemokromatózis egy autozomál-dominánsan öröklödő megbetegedés, melynek következtében túlzott mennyiségű vas halmozódik fel a szervezetben és különböző szervekben rakódik le, károsítva ezeket. Az alapul szolgáló géndefektus egy homozigóta vagy összetett-heterozigóta C282Y-mutáció a HFE génen, mely a vékonybélben történő vasfelszívódást szabályozza.

Habár a genotipus ezen elváltozásai ugyanolyan arányban vannak jelen nőknél, mint férfiaknál, a menstruációval járó havi vérvesztesség miatt a nőknél 10-szer ritkábban jelentkeznek a tünetek. Gyakorlatilag a nőknél ez a betegség csak a menopauza beálltával válik klinikailag szimptomatikussá.

 

Ez a forma elégtelen vörösvértestképződés esetén, valamint előrehaladott májbetegségek esetén (főleg alkohol okozta májcirózis esetén) jelenhet meg. Nagyon ritkán a gyakori vérátömlesztés keretén belül jelenik meg.

 

A kóros vastúltengés miatt különböző szervek károsodnak, majd ezek hibás működése körülbelöl a 40. életév után vezetnek a betegségre jellemző tünetekhez. A tünetek általában 20-40 g vas elraktározása után jelennek meg. Az alkohol sejtkárosító hatása révén valamint a normális körülmények között vastároló sejtekből való vaskivonó hatása miatt gyakran úgymond a kiváltó ok. Érintett szervek:

* Máj: májmegnagyobbodás 90%-ban figyelhető meg, májcirózis 75%-ban. Alkohol okozta károsodás hiányában májcirózis akkor alakul ki, ha a máj száraztömegének több mint 2%-át a vas teszi ki.

* Ízületi fájdalmak (50%)

 

* Vasszint meghatározása, ez mindig magas

* Transzferrin szaturációja - magas, >45% (normális érték 15-40%)

Egy öröklödő forma esetében ajánlatos a többi családtagokat is (vérszerinti rokonok)kivizsgálni, a korai diagnózis és kezelés teljesen egészséges életet biztosíthat a továbbiakban.

 

* Diéta: húsfélék kerülése, alkohol teljes mértékben tilos. A C-vitamin segíti a vas felszívódását, míg a fekete tea gátolja ezt.

* Vérlecsapolás: ez a standard kezelés. Eleinte hetente kb. 500 ml vért csapolnak le, majd ez negyedévente egyszeri alkalomra csökken.

* Nagyon előrehaladott stádiumban májátültetés.

 

35 éves kor előtt a májkárosodás még reverzibilis. Diagnóziskor jelenlevő májcirózis csökkenti a túlélési arányt, 10 év után a betegek 10-70%-a él még.

 

* Herbert Renz-Polster Basislehrbuch Innere Medizin

* Anthony S. Fauci et al. Harrison’s Principles of Internal Medicine 16 ed.