127
szerkesztés
Átírva, több forrásból bővítve, másolat jellege megszüntetve.
(Átírva, több forrásból bővítve, másolat jellege megszüntetve.) Címke: HTML-sortörés |
|||
|
A '''Turner-szindróma''' (rövidítve: ''TS'') egy — csak nőknél előforduló — [[kromoszóma]]rendellenesség, melyet [[Henry Turner]] amerikai orvosról nevezték el, aki néhány jellemzőjét egy [[1938]]-as cikkében — 7 kislány esete alapján — leírta. [[1959]]-ben dr. C. E. Ford fedezte fel, hogy a TS oka mindig ugyanaz: a normális két női nemi kromoszóma (XX) közül az egyik részlegesen vagy teljesen hiányzik (''[[monoszómia]]'').
== A szindróma jellemzői ==
A rendellenesség következtében az [[embrió]]k zöme a korai [[magzat]]i életben elpusztul. Az emberi monoszómiás kromoszómarendellenességek közül a Turner-szindróma az egyetlen, amelynél az élveszületés egyáltalán lehetséges. Az összes megszülető lánygyermekek nagyjából 0,33 ezreléke (3000-ből 1) Turner-szindrómás, azaz a betegség esélye nem elhanyagolható. Ezzel az aránnyal a TS az egyik leggyakoribb [[genetikai betegség]].<br>
A Turner-szindrómásoknál gyakran előfordul, hogy csak egyes sejtcsoportjaikban hiányzik (vagy életképtelen) az egyik X kromoszóma, másokban pedig megvan. Ez a jelenség a [[mozaikos kromoszómakészlet]], amely a TS tüneteit és hatásait csökkentheti.<br>
A betegség korai felismerését az alább leírt jellegzetességek segíthetik. A tünetek nem mindegyike jelentkezik szükségszerűen, különböző kombinációkban és erősséggel fordulhatnak elő.
=== Külső jellemzők ===
* születéskor: ödéma a kéz-, és/vagy lábháton, tarkótáji laza bőrredő
* átlagnál alacsonyabb és vékonyabb termet
* nyakon két oldalt bőrredő (pterygium)
* tarkón mélyen lehúzódó haj
* széles mellkas
* a mellbimbók egymástól távol vannak
* a gerinc esetleg ferdült (scoliosis)
* a karok enyhén kifelé fordulnak könyöktől
* x-láb
* rövid ujjak
* kövér kezek és lábak
=== Belső jellemzők ===
* fejletlen petefészkek
* veleszületett szívhiba
* [[meddőség]]▼
* vesefejlődési rendellenesség
* nincs [[menstruáció]]▼
=== Lehetséges problémák ===
▲* [[meddőség]]
* szívproblémák
* [[magas vérnyomás]]
* [[cukorbetegség]]
* [[csontritkulás]]
=== Diagnózis és gondozás ===
A diagnózis csak genetikai vizsgálattal állítható fel. A korai felismerés érdekében minden kórosan alacsony termetű lánygyermeknél kötelező a kromoszómavizsgálat elvégzése.
TS diagnosztizálása esetén a testnagyságbeli elmaradás problémái növekedési [[hormon]] kezeléssel enyhíthetők.
A nemi érés lassúsága, elmaradása a [[petefészek]] kialakulatlanságának, fejletlenségének; a petesejtek hiányának következménye. Nemi hormon adagolásával a másodlagos nemi jellegek kifejlődése elősegíthető, ezzel a nemi éréshez kapcsolódó lelki problémák csökkenthetők.<br>
Petesejtek hiányában meddőséggel kell számolni, de amennyiben a méh alkalmas a magzat kihordására, petesejt beültetéssel, mesterséges megtermékenyítéssel a Turner-szindrómás beteg gyermekvállalása lehetővé válhat.<br>
A járulékosan kialakuló egyéb szervi megbetegedéseket a megfelelő szakorvosi kezelésben kell ellátni.
== Forrás ==
* [http://www2.hu-berlin.de/sexology/ECU3/html/turner_szindroma.html A Turner-szindrómáról a hu-berlin.de honlapon]
* [http://www.webbeteg.hu/cikkek/nogyogyaszat/3406/turner-szindroma A Turner-szindrómáról a www.webbeteg.hu oldalon]
* [http://www.turnerszindroma.hu/ Turner-szindróma Csoport]
{{portál|orvostudomány}}
| |||