„Tay–Sachs-szindróma” változatai közötti eltérés

nincs szerkesztési összefoglaló
(Új oldal, tartalma: „;Szinonimák: Tay-Sachs-kór, Tay-Sachs-betegség, Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis Autoszomális recesszív öröklődésű enzimopát...”)
 
;Szinonimák: [[Tay-Sachs-kór]], [[Tay-Sachs-betegség]], Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis
Autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexóz-aminidáz-A enzim hiány miatt GM2 típusú gangliosida raktározódik elsősorban idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is. Súlyos elmegyengeség, süketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Praenatalis diagnózis lehetséges.
===Hivatkozás===
Jung J. - Általános pathologia, Mentor kiadó, Marosvásárhely, 1998
 
[[Kategória:Betegségek]]