„Tay–Sachs-szindróma” változatai közötti eltérés

eniw; {{lektor}}; cikk első mondata félig
a (Tay-Sachs-szindróma átnevezve Tay–Sachs-szindróma névre: Tay és Sachs, nem Tay-Sachs)
(eniw; {{lektor}}; cikk első mondata félig)
{{lektor}}
Szinonimák: [[Tay-Sachs-kór]], [[Tay-Sachs-betegség]], Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis
A '''Tay–Sachs-szindróma''' (vagy ''Tay-Sachs-kór'' illetve ''Tay-Sachs-betegség)''
 
Szinonimák: [[Tay-Sachs-kór]], [[Tay-Sachs-betegség]], Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis
Autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexóz-aminidáz-A enzim hiány miatt GM2 típusú gangliosida raktározódik elsősorban idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is. Súlyos elmegyengeség, süketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Praenatalis diagnózis lehetséges.
===Hivatkozás===
 
[[Kategória:Betegségek]]
 
[[en:Tay-Sachs disease]]