„Cisztás fibrózis” változatai közötti eltérés

a (Külső hivatkozások → További információk AWB)
 
== Molekuláris ok ==
[[Fájl:Autorecessive-hu.svg|bélyegkép|jobb|250px|A cisztás fibrózis autoszomális recesszív öröklődésmenete.]]
 
 
A cisztás fibrózisban a [[CFTR]] [[gén]] [[mutáció]]ja jön létre. A humán [[genom]] egyik legnagyobb génje ez, melyben már több, mint 500 mutációt leírtak. A gén hiba a családokban akár több generáción át is rejtve maradhat, és csak akkor jelenik meg betegség formájában, ha mindkét szülő hordozza a hibás génszakaszt (ekkor 25%-os valószínűséggel CF-es beteg gyermek születik).