„Tay–Sachs-szindróma” változatai közötti eltérés

+kép
(+kép)
{{Orvosi cikk figyelmeztetés}}
[[Fájl:Autorecessive-hu.svg|bélyegkép|jobb|250px|A Tay-Sachs-szindróma autoszomális recesszív öröklődésmenete.]]
A '''Tay–Sachs-szindróma''' (vagy ''Tay–Sachs-kór'' illetve ''-betegség)'' – ''Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis'' a zsíranyagcsere zavarával járó autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexózaminidáz-A enzim hiány miatt az N-acetil-galaktózamin bontása zavart szenved, emiatt GM2 típusú gangliozid raktározódik elsősorban az idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is, aminek következtében az idegeket körbevevő [[mielinhüvely]] nem alakul ki megfelelően.
Súlyos elmegyengeség, siketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Különösen gyakori – a főként Kelet-Európában élő – [[askenázi]] [[zsidók]] körében.