„Kromoszóma” változatai közötti eltérés

ábrát nem számozunk
a (→‎Kromoszomális rendellenességek: nem arra hivatkozik, amire a cikkben gondoltak)
(ábrát nem számozunk)
[[Fájl:chromosome.png|frame|'''1. ábra:''' Kromoszóma. (1) <font color="#0000FF">Kromatid</font>. A kromoszóma két azonos részének egyike az S fázis után. (2) <font color="#FF0000">Centromer</font>. Az a pont, ahol a két kromoszóma kapcsolódik. (3) Rövid kar (4) Hosszú kar.]]
A [[sejt]] [[genetika]]i információit hordozó [[DNS (biológia)|DNS]] általában '''kromoszómának''' nevezett makromolekulákba van csomagolva.
 
A '''kromoszóma''' (a görög ''chroma''=színes és ''soma''=test szavakból) egy hosszú DNS [[molekula]], mely számos [[gén]]t, szabályozó és egyéb szekvenciákat tartalmaz. Az [[eukarióta|eukarióták]] kromoszómáiban a nem kondenzált DNS a [[sejtmag]]ban [[hiszton]] [[fehérje|fehérjékkel]] alkotott szerkezetben található (l. 1. ábra), melyet [[kromatin]]nak nevezünk. A [[mitózis]] (sejtosztódás) alatt a kromoszómák kondenzálódnak, ilyenkor metafázisos jelzővel írjuk le őket. Ebben az állapotban figyelhetők csak meg egyenként [[fénymikroszkóp]]pal. Minden kromoszóma két karral, egy röviddel -''p kar'' a petit=kicsi francia szóból-, és egy hosszúval -''q kar'', követve a p-t betűrendben-, rendelkezik. A [[prokarióta|prokariótákban]] nem találunk [[sejtmag]]ot vagy [[hiszton]] fehérjét. A relaxált (más néven kitekeredett) állapotában, a DNS-en [[transzkripció]] (RNS átírás), szabályozó folyamatok vagy [[replikáció]] (DNS megkettőződés) mehetnek végbe.
A '''kromoszómákat''' először [[Karl Wilhelm von Nägeli]] figyelte meg [[1842]]-ben, részleteiben pedig [[1882]]-ben vizsgálta meg [[Walther Flemming]]. [[1910]]-ben [[Thomas Hunt Morgan]] bebizonyította, hogy a kromoszómák [[gén]]eket hordoznak.
** ''Fakultatív heterokromatin, mely adott körülmények között kifejeződhet.
 
[[Fájl:chromatin chromosome.png|frame|none|'''2. ábra:''' DNS kondenzáció szintjei (1) DNS szál (2) Kromatin szál (<font color="#0000FF">'''DNS'''</font> <font color="#008000">'''hisztonokkal'''</font>). (3) Kromatin [[sejtciklus|interfázis]] alatt <font color="#FF0000">'''centromér'''</font>. (4) Kondenz kromatin [[sejtciklus|profázis]] alatt. (5) Kromoszóma [[sejtciklus|metafázis]] alatt.]]
A [[mitózis]] korai fázisaiban, a [[kromatin]] egyre kondenzebbé válik. Funkcióját elveszíti, mint [[genetika]]i anyag és tömörített állapotba kerül. A két centromeren keresztül kapcsolódó kromatid szál láthatóvá válik '''kromoszóma''' formájában. [[Mikrotubulus]]ok kötődnek a centromerekhez, és a [[mitózis]] későbbi szakaszaiban ([[sejtciklus|anafázis]]) egy-egy készlet kromatid kerül a leánysejtek mindegyikébe.
A kromoszóma magasan szervezett szerkezettel rendelkezik (l. 2. ábra). Például hasonló funkciójú [[gén]]ek egymáshoz közel helyezkednek el a [[sejtmag]]ban, még ha a kromoszómán távol is vannak. A rövid karra egyéb szekvencia is kerülhet, melyet szatellita kromoszómának nevezünk, és amely a riboszómális [[RNS]]-eket kódolja.
== Kromoszómák különböző fajokban ==
 
== Kariotípus ==
[[Fájl:Mapa genético o cariograma.jpeg|bélyegkép|jobbra|300px|'''3. ábra''' Egy kislány kariogramja a születése előtt]]
Ahhoz, hogy megállapíthassuk egy [[sejt]] kromoszómaszámát, [[sejtciklus|metafázisban]] kell vizsgálnunk a sejtet in vitro [[kolhicin]]nel megállítva a sejtciklusát. A sejtek kromoszómáit festik, fényképezik és kariogramba rendezik. Mint a szexuálisan szaporodó [[faj]]ok, az ember is rendelkezik ivari kromoszómákkal, a nők XX-szel, a férfiak XY-nal. Nőkben az egyik X inaktív és látható [[Barr-test]]ként [[fénymikroszkóp]] alatt is.
 
69 861

szerkesztés