„Genetikai betegség” változatai közötti eltérés

[ellenőrzött változat][ellenőrzött változat]
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
Nincs szerkesztési összefoglaló
TomcsyBot (vitalap | szerkesztései)
a Bot: Kiemelt és jószócikk sablonok eltávolítása (wikidata) AWB
1. sor:
{{Orvosi cikk figyelmeztetés}}
A '''genetikai rendellenesség'''et vagy ''genetikai betegség''et egy vagy több [[gén]] abnormális kifejeződése okozza, mely klinikai [[fenotípus]]ban jelenik meg. Egy [[genetika]]i defektusnak számos oka lehet:
 
* A [[gén]] funkcióját érintő [[mutáció]].
* [[Kromoszóma]] rendellenesség, kromoszómaszám változás.
* Triplet sokszorozódás okozta kromoszóma törékenység, génkifejeződés növekedése miatti funkciónyerés.
 
A hibás [[gén]]eket gyakran a szülőktől örököljük. Az ilyen kórképet öröklődő megbetegedésnek nevezzük. Ez megtörténhet akkor, ha a szülők hordozók, vagy ha a betegséget okozó gén domináns.
 
Napjainkban kb. 4000 genetikai betegséget ismerünk, de folyamatosan fedeznek fel újakat. Ezek többsége csak néhány embert érint egy populációban. A [[cisztikus fibrózis]] a leggyakoribb, incidenciája (előfordulási gyakorisága) 1:2000-hez, azonban a pontos adat a populáció jellegétől függ.
 
== Egygénes betegségek ==
 
Számos betegséget egy [[gén]] defektusa vagy egy [[fehérje]] hibája okozza. Ezeket monogénes rendellenességeknek nevezzük. A változás lehet észrevétlen, kevésbé káros (színvakság) vagy halálos ([[Tay-Sachs-szindróma]]). Azonban egyes betegségek előnyösek lehetnek hordozóik számára más kórok szempontjából (például a [[sarlósejtes anémia]] [[malária]] rezisztenciát okozó jellege). Néhány monogénes megbetegedés nemi [[kromoszóma|kromoszómához]] kötött, mások autoszómálisak (testi kromoszómákon okoznak elváltozást).
 
=== Monogénes betegségek öröklődése ===
46. sor:
== Multifaktoriális és poligénes betegségek ==
 
Az ilyen jellegű [[genetika]]i megbetegedéseket [[gén]]komplexumok és a környezeti hatások együttesen befolyásolják. Jó példa a szív- és érrendszeri betegségek, illetve a [[cukorbetegség]]. Habár ezen génkomplexumok mutatnak hasonlóságokat családokon belül, a környezeti hatások jelentősége miatt a multifaktoriális megbetegedéseknél nem figyelhető meg jellemző öröklődési mintázat. Ezért nehéz egy személy lehetséges érintettségét meghatározni. Ez a feladat a [[populációs genetika|populációs genetikára]] is hárul.
 
Példák poligénes emberi betegségekre:
61. sor:
== Kromoszómális rendellenességek ==
 
Egy [[kromoszóma]] egészének vagy részének hibája növekedési, fejlődési és funkcionális rendelenességeket okozhat. Ezeket a kromoszómán lévő [[gén]]ek hibája, és ezáltal a termelt hibás fehérjék okozzák. A kromoszómák számának megváltozásával járó kórképeket nevezzük kromoszomális rendellenességeknek.
 
Ezek általában nem megfelelő kromoszómaszámmal járnak, amit [[ploidia|aneuploidiának]] nevezünk. Ez nem öröklődik, hanem véletlenszerűen megjelenik egy generációban, a [[sejtciklus|sejtosztódás]] egy hibájaként, el nem vált kromoszómaként (nondiszjunkció). Ha egy [[sejt]] az osztódás során elveszíti egyik kromoszómáját, akkor [[ploidia|monoszómiáról]], ha kap egyet akkor [[ploidia|triszómiáról]] beszélünk.
 
[[Kromoszóma]] rendellenességek nemcsak a számbeli, hanem strukturális változások miatt is bekövetkezhetnek. Ilyen például egy kromoszóma részlet beékelődése, vagy éppen kivágódása. Azonban az ilyen változások körül nem mindegyik okoz [[fenotípus]]ban megjelenő különbséget.
71. sor:
== A genetikai betegségek kutatása ==
 
E feladat leginkább a [[populációs genetika|populációs genetikára]] hárul, de legalábbis a populációs genetika elvein alapszik.
 
== Orvosi diagnózis, kezelés, tanácsadás ==
94. sor:
[[Kategória:Genetika]]
[[Kategória:Genetikai betegségek]]
 
{{Link FA|he}}