„Mellékvese” változatai közötti eltérés

2 811 bájt hozzáadva ,  5 évvel ezelőtt
bővítés (főleg képek)
(bővítés)
(bővítés (főleg képek))
[[Fájl:Celiac ganglion.jpg|bélyegkép|jobbra|Macska retroperitoneuma. A bal mellékvese 14-es számmal van jelölve. <br /> (A feji irány balra, a farki jobbra, a hasi irány lent, a háti fent található. 1: rekeszizom, 3: aorta, '''14''': bal mellékvese, 16: gyomor, 17: máj, 18: bal vese)]]
[[Fájl:Gray1127.png|bélyegkép|jobbra|A mellékvese a vese felső pólusán helyezkedik el. (Gray's Anatomy)]]
[[Fájl:Gray1120-adrenal_glands.png|bélyegkép|jobbra|A mellékvesék (sárga) helyzete a retroperitoneumban]]
A '''mellékvese''' a [[gerincesek]] (''Vertebrata'') páros [[belső elválasztású mirigy]]e, melyen megkülönböztetünk kéreg- és velőállományt. A mellékvesekéreg fő funkciója [[szteroid]] [[hormon]]ok termelése.
 
A '''mellékvesekéreg''' fő funkciója [[szteroid]] [[hormon]]ok termelése. Az [[ember]]i '''mellékvesekéreg''' által termelt szteroidok:
A '''mellékvese''' a [[gerincesek]] (''Vertebrata'') páros [[belső elválasztású mirigy]]e, melyen megkülönböztetünk kéreg- és velőállományt. A mellékvesekéreg fő funkciója [[szteroid]] [[hormon]]ok termelése.
 
Az [[ember]]i '''mellékvesekéreg''' által termelt szteroidok:
* [[Mineralokortikoid]]ok ([[aldoszteron]], [[dezoxikortikoszteron]]): A szervezet [[só]]- és vízháztartását szabályozzák. A [[nátrium]]ion megőrzését és felvételét, következményes [[víz]]- és [[klór|kloridion]]-visszatartást, valamint a [[kálium]]ion és a [[hidrogén]]ion kiürítését okozzák.
* [[Glukokortikoid]]ok ([[kortizol]], [[kortikoszteron]]): Jelentős a szerepük a [[stresszválasz]] kialakulásában és fennmaradásában, támogatják a lebontó ([[katabolizmus|katabolikus]]) [[anyagcsere]]-folyamatokat, fokozzák a katekolaminok hatását, szabályozzák a só- és vízháztartást és a [[vérnyomás]]t, csökkentik a [[csont]]képződést és a [[sejtközötti tér]] [[fehérje|fehérjéinek]] termelődését, gátolják az [[immunrendszer]]t és a [[gyulladás]]os választ, valamint nélkülözhetetlenek a [[tüdő]] kifejlődésében.
* [[Androgén]]ek ([[férfi]] [[nemi hormon]]ok: [[dehidroepiandroszteron]], [[dehidroepiandroszteron-szulfát]]): A [[magzat]]i fejlődés során a [[méhlepény]]ben [[ösztrogén]]ekké ([[nő|női]] nemi hormonokká) alakulva segítik a [[terhesség]] fennmaradását és az anyai [[emlő]] [[proliferáció]]ját. [[Gyermek]]korban az elsődleges és másodlagos [[nemi jelleg]]ek kialakulásában vesznek részt.
 
A '''mellékvesevelő''' a [[szimpatikus]] [[idegrendszer]] része; [[katekolamin]]okat ([[adrenalin]]t és [[noradrenalin]]t) termel, és juttat a vérkeringésbe, melyek hozzájárulnak a [[készenléti reakció]] eseményeihez.
 
[[Halak]]ban a egységes mellékvese nem alakul ki. A kéregnek megfelelő '''[[interrenális szerv]]''' a két [[vese]] között (vagy fölöttük) található; a velővel homológ '''[[szuprarenális szerv]]ek''' pedig a [[szimpatikus dúclánc]] [[dúc]]ai mellett, szelvényesen helyezkednek el.
 
== Az emberi mellékvese fejlődéstana ==
[[Fájl:Fetal_kidney_23_weeks.jpg|bélyegkép|jobbra|23 hetes magzat veséjének (balra) és mellékveséjének (jobbra) mikroszkópos képe]]
 
A kéregállomány a [[középső csíralemez]] származéka: mezodermális eredetű.
Az embrionális élet 5. hetében a mesenterium melletti [[hasüreg]]i coelomahám osztódó sejtjeinek egy része bevándorol a környező mesenchymába. Ezek a sejtek alakítják ki a '''fötális mellékvesekérget''' (primitív cortex). Később újabb coelomahámsejtek vándorolnak a mélybe, melyek körülveszik a fötális kéreg hámtelepét, és kialakítják a '''maradandó mellékvesekérget''' (permanens cortex). Születés után a fötális kéreg nagy része visszafejlődik, a legkülső részéből pedig a ''zona reticularis'' származik. A maradandó kéregből fejlődik ki a ''zona glomerulosa'' és a ''zona fasciculata''. A mellékvesekéreg végleges szerkezete a [[pubertás kor]]ban alakul ki.
 
A velőállomány a külső [[csíralemez]] származéka: ektodermális eredetű.
A dúclécből sympathicoblast sejtek vándorolnak a mellékvesetelep közepébe, és kialakítják a mellékvesevelőt. (A sympathicoblastokból alakulnak ki az [[autonóm idegrendszer]] szimpatikus részének [[idegsejt|idegsejtjei]]jei is.) A mellékvesevelő chromaffin sejtjei tulajdonképpen módosult szimpatikus posztganglionáris idegsejtek.
 
== Az emberi mellékvese anatómiája ==
 
[[Fájl:Gray1183.png|bélyegkép|jobbra|Az emberi jobb és bal mellékvese elölnézetből.]]
[[Fájl:Gray1184.png|bélyegkép|jobbra|Az emberi jobb és bal mellékvese hátulnézetből.]]
 
A mellékvese páros szerv. A jobb mellékvese háromszögletű, a bal félhold alakú, lelapult szerv. Tömegük egyenként ''4-5 gramm'' egy felnőtt emberben. Felszínük enyhén dudoros. A mellékvesén megkülönböztetünk külső '''kéregállományt''' ''(cortex)'' és belső '''velőállományt''' ''(medulla)''. A kéreg felnőtt emberben a szerv 90%-át alkotja, tömött tapintatú, színe kénsárga (okkersárga) a raktározott koleszterinszármazékok miatt. A velő lágyabb állományú, színe világosabb, barnássárga. A szervet kívülről sejtdús '''kötőszöveti tok''' ''(capsula fibrosa)'' borítja be. A kötőszövetes tokból '''kötőszövetes sövények''' ''(septa fibrosa)'' nyúlnak a mellékvese állományába, melyben erek és idegek futnak. A tok szerepe a szerv állományának egybentartása, védelme.
 
[[Fájl:Adrenal gland (cortex).JPG|bélyegkép|jobbra|Az emberi mellékvese mikroszópos képe.]]
[[Fájl:Gray1185.png|bélyegkép|jobbra|Az emberi mellékvese szöveti szerkezete.]]
 
A '''mellékvesekéreg''' ''(cortex)'' állománya szövettanilag három, a felszínnel párhuzamos rétegre osztható. Ezek kívülről befelé:
# '''''Zona glomerulosa''''' (''glomerulosus'' = gomolyagos). Vékony réteg, közvetlenül a kötőszövetes tok alatt. Sejtjei fészkekbe rendeződnek. A sejtcsoportokat sinusoid kapillárisok veszik körül.
 
== Az emberi mellékvesekéreg élettana ==
[[Fájl:Steroidogenesis.svg|bélyegkép|jobbra|A szteroidszintézis folyamata (angol)]]
 
A mellékvesekéreg mindhárom rétege a [[koleszterin]] többlépcsős átalakításával [[szteroid]]hormonokat termel, melyeket a mirigysejtek nem képesek jelentős mennyiségben felhalmozni, raktározni, hanem folyamatosan ürítik őket a szinuszoid kapillárisokban áramló vérbe. A legkülső ''zona glomerulosa'' mineralokortikoidokat szintetizál, melyek a szervezet só-víz háztartását szabályozzák. A középső ''zona fasciculata'' elsősorban glukokortikoidokat (pl. kortizol) termel, melyek sokrétű feladatai között szerepel pl. az anyagcsere, a gyulladásos folyamatok és az immunrendszer szabályozása. A belső ''zona reticularis'' főként androgéneket szintetizál, melyek a nemi jellegek kialakulását befolyásolják. Valamilyen mértékű kortizol-, androgén-, sőt, kis mértékű [[ösztrogén]]termelés azonban mind a ''zona fasciculata''-ban, mind a ''zona reticularis''-ban megfigyelhető. Megjegyzendő, hogy a szervezet valamennyi szövete közül a mellékvesekéreg [[aszkorbinsav]]- (C-vitamin-) tartalma a legmagasabb, ennek oka azonban egyelőre ismeretlen.
 
=== Az ACTH szerepe ===
[[Fájl:Hypophyse.png|bélyegkép|jobbra|Agyalapi mirigy (narancssárga)]]
A mellékvesekéreg fennmaradását, hormontermelését és véráramlását egyaránt serkenti az [[adrenokortikotrop hormon]] ('''ACTH'''), melyet az [[agyalapi mirigy]] elülső lebenye (''adenohypophysis'') termel, a [[napszak]]tól függően (cirkadián periodicitás, diurnális ritmus): ébredéskor a legnagyobb mértékben, majd az ébrenlét során folyamatosan csökkenve, és [[alvás]] alatt újra növekedve. Az ACTH-termelést a [[hipotalamusz]] paraventrikuláris magjának kissejtes neuronjai által szecernált [[kortikotropin releasing hormon]] ('''CRH''') tartja fenn, amit az ugyanezen sejtek által termelt [[antidiuretikus hormon]] ('''ADH''' = arginin-vazopresszin, AVP) tovább fokoz.
ACTH hiányában a ''zona fasciculata'' és ''zona reticularis'' hormontermelése csökken, és maga a szövet is elsorvad (''[[atrophia]]''), míg tartósan magas ACTH-koncentráció esetén a mellékvesekéreg sejtjeinek száma és mérete is megnő (''[[hypreplasia]]'' és ''[[hypertrophia]]''), hormontermelésük pedig fokozódik.
* a mellékvesekéreg véráramlásának fokozása (''vasodilatatio'', értágítás).
 
A mellékvesekéreg működését az ACTH-on kívül egyéb hormonok és más tényezők is befolyásolják. A ''zona glomerulosa'' hormontermelését az [[angiotenzin II]] serkenti.
 
=== Zona glomerulosa ===
[[Fájl:Aldosterone-2D-skeletal.svg|bélyegkép|jobbra|Aldoszteron]]
 
[[Fájl:11-Deoxycorticosterone.svg|bélyegkép|jobbra|11-dezoxikortikoszteron]]
A zona glomerulosa '''[[mineralokortikoid]] hormonhormont'''t, pontosabban '''[[aldoszteron]]t''' termel,és amelynek fontos'''[[11-dezoxikortikoszteron]]t''' szerepe van a vérnyomás hosszú távú szabályozásábantermel.
{{Bővebben|mineralokortikoid}}
 
=== Zona fasciculata ===
[[Fájl:Cortisol2.svg|bélyegkép|jobbra|Kortizol]]
 
[[Fájl:Corticosterone-2D-skeletal.svg|bélyegkép|jobbra|Kortikoszteron]]
[[Fájl:Buchenwald_Slave_Laborers_Liberation.jpg|bélyegkép|jobbra|A stresszválasz során fokozódó glukokortikoid-termelés a túlélést biztosítja olyan helyzetekben mint pl. éhezés, jelentős fizikai és pszichés megterhelés, szélsőséges klíma, sérülés, fertőzés. (A fénykép 1945-ben a [[buchenwaldi koncentrációs tábor]]ban készült a foglyokról.)]]
A ''zona fasciculata'' főként [[glukokortikoid]]okat: '''[[kortizol]]t''' (naponta átlagosan 20 mg-ot) és '''[[kortikoszteron]]t''' (3 mg-ot) termel. A kortikoszteron glukokortikoid jellegű hatása csupán 30-36%-a a kortizolénak. A hormontermelés az ACTH szabályozásához kötött, annak a nap során változó mennyiségét néhány [[perc]]es késéssel követi. A csúcskoncentráció ébredéskor mérhető, majd az [[ébrenlét]] alatt folyamatosan csökken, mélypontját az elalvást követő 1-4. órában éri el, végül még az [[alvás]] ideje alatt újra növekszik. [[Stressz]] hatására ([[sérülés]], [[vérzés]], [[fertőzés]], extrém [[hideg]] vagy [[meleg]], jelentős [[fizikai terhelés|fizikai]] vagy [[pszichés stressz|pszichés]] megterhelés) tovább fokozódik a CRH, ACTH és glukokortikoidok elválasztása, ami segíti a '''stresszválasz''' kifejlődését (raktározott [[tápanyag]]ok felszabadítása, [[vérkeringés]] fenntartása), de korlátozza is annak mértékét ([[citokin]]-felszabadulás gátlása; [[láz]]as, [[elesett állapot]] kivédése).
 
 
=== Zona reticularis ===
[[Fájl:Dehydroepiandrosteron.svg|bélyegkép|jobbra|Dehidroepiandroszteron]]
 
[[Fájl:DHEA_sulfate.png|bélyegkép|jobbra|Dehidroepiandroszteron-szulfát]]
A ''zona reticularis'' aktivitása is ACTH-szabályozáshoz kötött. Ez a réteg mindkét [[nem (biológia)|nem]] esetében elsősorban [[androgén]]eket ([[férfi]] [[nemi hormon]] hatású [[szteroid]]okat) termel: [[dehidroepiandroszteron]]t ('''DHEA''') és [[dehidroepiandroszteron-szulfát]]ot ('''DHEAS'''), amelyek a perifériás szövetekben tovább alakulhatnak nagyobb aktivitású androgénekké ([[tesztoszteron]], [[5-alfa-dihidrotesztoszteron]]) vagy [[ösztrogén]]ekké, és a [[nemi jelleg]]ek kialakulásért felelnek.
 
 
== Az emberi mellékvesevelő élettana ==
[[Fájl:Epinephrine_structure_with_descriptor.svg|bélyegkép|jobbra|Adrenalin]]
 
[[Fájl:Norepinephrine_structure_with_descriptor.svg|bélyegkép|jobbra|Noradrenalin]]
[[Fájl:WaterPolo.JPG|bélyegkép|jobbra|[[Sport]]olás során a szervezet készenléti reakcióban van, a mellékvesevelő működése fokozott. (A fénykép 2004-ben készült a [[nápoly]]i ifjúsági [[vízilabda]]-világbajnokságon.)]]
A mellékvesevelő chromaffin sejtjeinek 20–25%-ában [[noradrenalin]] termelődik, 75–80%-ukban viszont a képződött noradrenalin továbbalakul [[adrenalin]]ná. Ez [[biokémia]]ilag [[metiláció]] révén történik, melyet egy [[enzim]], a [[fenil-etanolamin-N-metiltranszferáz]] katalizál. Ennek az enzimnek a génje csak magas [[glukokortikoid]]-[[koncentráció]] esetén íródik át; ezt a feltételt a mellékvesekéregben termelődő, és a szinuszoid kapillárisok útján közvetlenül a velőbe áramló hormon biztosítja. A termelődött katecholaminok a chromaffin granulumokban tárolódnak, és a sejteket beidegző [[szimpatikus idegrendszer|preganglionáris szimpatikus rostokon]] érkező ingerület hatására ürülnek a [[vér]]be. A preganglionáris [[idegsejt|axonvégződésekből]] ugyanis [[acetilkolin]] szabadul fel, amely a chromaffin sejtek [[sejtmembrán|membránjában]] található [[nikotin]]os [[acetilkolin-receptor]]-ioncsatornához kötődik, amely kinyílik, az elektrokémiai gradiensnek megfelelően nátriumion áramlik a sejtbe, [[depolarizáció]]t kiváltva. A depolarizáció hatására kinyílnak a feszültségfüggő [[kalciumion-csatorna|kalciumion-csatornák]], [[kalcium]]beáramlást okozva, amely mint kalciumjel, a kontraktilis fehérjék aktivációján keresztül a chromaffin granulumok [[exocitózis]]át váltja ki. (A chromaffin sejteken nincs feszültségfüggő [[nátriumion-csatorna]], így [[akciós potenciál]] nem jön létre.)
 
 
=== Hyperplasiák és daganatok ===
[[Fájl:Adrenal_pheochromocytoma_(1)_histopathology.jpg|bélyegkép|jobbra|Phaeochromocytoma mikroszkópos képe. (Felül a kötőszövetes tok, alul a daganat-[[parenchyma]] látható.)]]
 
[[Fájl:Neuroblastoma_rosettes.jpg|bélyegkép|jobbra|Neuroblastoma mikroszkópos képe, rozettaképződéssel]]
A '''mellékvesekéreg-[[hiperplázia]]''' mindkét mellékvese kéregállományának túltengését, a mirigysejtek számának gyarapodását jelenti. Lehet diffúz, egyenletes kiszélesedéssel vagy noduláris, 0,5-2 cm átmérőjű, tok nélküli göböket képezve.
A '''mellékvesekéreg-adenoma''' egyoldali, kerekded, tokkal rendelkező, jóindulatú [[daganat]].
 
A mellékvesevelő daganatai közül a '''[[phaeochromocytoma]]''' felnőtt kori, hormontermelő, differenciáltabb tumor, mely rendszerint jóindulatú, de rosszindulatú is lehet. Tokkal rendelkező, lebenyezett, sárgásbarna színű daganat, sokszögletű vagy [[orsó]] alakú, fészkeket vagy kötegeket alkotó tumorsejtekkel és dúsan erezett kötőszöveti vázzal. A katekolamin-túltermelés következményeit lejjebb részletezzük.
A '''[[neuroblastoma]]''' rendszerint 5 éven aluliakat érintő, differenciálatlanabb, rosszindulatú daganat, mely a környezetébe (pl. [[vese|vesébe]], [[véna|vénákba]]) terjedhet, és áttéteket is adhat ([[nyirokcsomó]]ba, [[máj]]ba, [[tüdő]]be, [[csont]]ba, [[bőr]]be). Általában tokkal rendelkező, szürkés színű, velős jellegű tumor, mely [[rozetta|rozettákat]] képező, gyér sejtplazmájú, kis, ovoid, hiperkróm magvú daganatsejtekből és az [[idegszövet]]re is jellemző kötőszöveti vázból (neuropil) épül fel. A '''ganglioneuroblastoma''' ganglionsejteket és idegeket tartalmaz, a neuroblastoma kedvező [[prognózis]]ú formájának felel meg, mely kiérik és ezzel gyógyul. A kiérett formát '''ganglioneuromának''' nevezzük. A neuroblastoma fibrózist vagy [[meszesedés]]t hátrahagyva vissza is fejlődhet.
 
=== Mellékvesekéreg-alulműködés ===
 
==== Heveny mellékvesekéreg-elégtelenség (mellékvese-krízis) ====
[[Fájl:Charlotte Cleverley-Bisman Meningicoccal Disease.jpg|bélyegkép|jobbra|''Neisseria meningitidis'' okozta szepszis csecsemőben, látható purpurákkal és [[üszkösödés]]sel]]
 
Heveny mellékvesekéreg-elégtelenség előfordulhat '''[[Waterhouse-Friderichsen-szindróma|Waterhouse-Friderichsen-szindrómában]]''', amely elsősorban gyermekkori [[baktériumok|bakteriális]] [[szepszis]]ek (''[[Neisseria meningitidis]]'', ''[[Streptococcus pneumoniae]]'', ''[[Haemophilus influenzae]]'', ''[[Pseudomonas]]'' fajok) következménye, és szeptikus [[sokk]]al, [[disszeminált intravaszkuláris koagulapátia|disszeminált intravaszkuláris koagulapátiával]] (DIC), emiatt bőrbevérzésekkel ([[purpura]]) valamint a mellékvesék vérzéses [[infarktus]]ával jár. A DIC feltételezhetően nem az egyetlen oka a mellékvese-elhalásnak, hanem emellett [[endotoxin]] okozta vagy [[túlérzékenységi reakció|túlérzékenységi]] érgyulladást ([[vasculitis]]) is feltételeznek oki tényezőként.
 
 
===== Primer idült mellékvesekéreg-elégtelenség: Addison-kór =====
[[Fájl:Addisons_hyperpigmentation.jpg|bélyegkép|jobbra|Nyálkahártya-hiperpigmentáció Addison-kórban]]
 
[[Fájl:Addison-disease.jpg|bélyegkép|jobbra|Bőr-hiperpigmentáció Addison-kórban]]
Az '''[[Addison-kór]]''' (bronzdiabétesz) primer idült mellékvesekéreg-elégtelenség, amely leggyakrabban [[autoimmun betegség|autoimmun]] eredetű, de mindkét mellékvesét érintő [[tuberkulózis]], [[amyloidosis]], daganatáttét ([[tüdőrák]], [[emlőrák]]), [[gombák|gombás]] [[gombás fertőzés|fertőzés]] (''[[Histoplasma capsulatum]]'', ''[[Coccidioides immitis]]'') miatt is kialakulhat. Autoimmun Addison-kórban a mellékvesekéreg sorvadt, [[fibrózis|fibrotikus]], és a [[lymphocyta|limfocitás]] beszűrtség mellett csak elszórtan láthatóak benne mirigysejt-szigetek. Az Addison-kór tünetei akkor válnak feltűnővé, amikor a mellékvesekéreg szövetének már kevesebb, mint 10%-a működőképes.
 
 
Szekunder mellékvesekéreg-elégtelenségben az ACTH-szekréció elégtelen, tercier elégtelenségben pedig a CRH-termelés szenved zavart. Az utóbbi hosszan tartó glukokortikoid-kezelés hirtelen abbahagyása miatt is kialakulhat. Szekunder és tercier formában a mineralokortikoidok termelése nem szenved zavart, és a kortizolszekréció sem szűnik meg teljesen.
 
=== A szteroidtermelés zavarai ===
 
A szteroidtermelés zavarai egyes [[enzim]]ek hibáiból fakadnak. Autoszomális recesszív] [[öröklődés]]menetűek. A hibás enzimtől függ, hogy mely szteroidhormonok termelése szenved zavart.
 
==== Adrenogenitális szindrómák ====
 
A '''veleszületett [[adrenogenitális szindróma|adrenogenitális szindrómákban]]''' (congenitalis adrenalis hyperplasia, CAH) a kortizoltermelésben szerepet játszó 21-, 11béta- vagy 17-alfa-hidroxiláz enzim zavara áll fenn, így csökken a kortizolképzés. Kompenzatorikusan fokozódik az ACTH-termelés, ami jelentős mellékvese-hiperpláziához és az előbbi két formában az androgének túltermeléséhez is vezet. A 21-hidroxiláz enzim defektusa a leggyakoribb, 90%-ban ez okozza a tünetegyüttest.
 
Androgéntúltermeléskor a [[leány]]magzatban részlegesen [[fiú]]nak megfelelő nemi fejlődés történhet ([[pszeudohermafroditizmus]], pl. megnagyobbodott csikló, fuzionált szeméremajkak), majd születés után a test egy ideig erőteljesen növekszik (az epifízis-porckorongok záródásáig), de végül alacsony növés alakul ki. Korai [[virilizáció]] következik be, [[oligomenorrhoea]] (ritka [[havi vérzés]]), [[meddőség]], [[hirsutismus]] (férfias szőrzet), pattanásosság ([[acne]]), mély hang és fejlett izomzat fejlődik ki. Fiúkban korai nemi érés ([[pubertas praecox]]), [[oligospermia]] (kis mennyiségű [[spermium]] az ejakulátumban) jelentkezik.
 
A 11béta-hidroxiláz hiányakor az androgénekén kívül a 11-dezoxikortikoszteron (mineralokortikoid) túlzott képződése is jellemző, aldoszteron- és kortizolhiány mellett. Fokozott a nátriumvisszatartás, [[magas vérnyomás]] alakul ki, és káliumvesztés is fennáll, a fenti tünetek mellett.
 
A 21-hidroxiláz hiányakor a kortizolhiányon túl mindkét mineralokortikoid termelése is károsodhat, emiatt alacsony nátriumszint (hyponatraemia), magas káliumszint (hyperkalaemia), acidózis, alacsony vérnyomás (hypotonia), keringési elégtelenség alakulhat ki, mely napokon belül az újszülött halálát okozhatja. Ez a betegség sóvesztő formája, de emellett egyszerű virilizáló forma is előfordulhat, valamint akár tünetmentes is lehet a betegség.
 
A 17alfa-hidroxiláz hiányakor a 11-dezoxikortikoszteron túltermelődik, kortizol- és androgénhiány mellett. A nátriumvisszatartás, magas vérnyomás és káliumvesztés erre az enzimdefektusra is jellemző. A fiúmagzatok külső nemi szervei leányosak maradnak, de a [[here|herék]] kifejlődnek; a leányoknál a méhen belüli fejlődés nem szenved zavart, de később nem indul meg náluk a [[peteérés]] és a menstruáció. Mivel termelődik kortikoszteron, nem alakul ki glukokortikoid-hiány.
 
==== Egyéb enzimdefektusok ====
 
Az oldallánchasító enzim defektusakor a [[koleszterin]] nem képes [[pregnenolon]]ná alakulni, ami minden szteroid szintézisének az első lépése, ezért semmilyen szteroidhormon nem termelődik. Ezt a betegséget sóvesztés és korai halál jellemzi.
 
A 3béta-hidroxiszteroid-dehidrogenáz hiányakor a mineralo-, a glukokortikoidok és az androgének szintézise is zavart szenved. Sóvesztés és nőies fenotípus jellemző.
 
=== Mellékvesekéreg-túlműködés ===
 
==== Mineralokortikoid-túltermelés, Conn-szindróma ====
[[Fájl:Adrenal gland Conn syndrome4.jpg|bélyegkép|jobbra|Aldoszteron-termelő mellékvesekéreg-adenoma]]
 
A hyperaldosteronismus az aldoszteron túltermelését jelenti. A '''[[Conn-szindróma|Conn-szindrómát]]''' hormontermelő daganat vagy hiperplázia miatti primer hyperaldosteronismus okozza. Az aldoszteron-termelő adenoma 2 cm alatti, szoliter, gyakran a felszín alatt elhelyezkedő képlet, melynek szöveti szerkezete a ''zona fasciculata''-ra hasonlít. Leggyakrabban 30-40 év közötti nőkben alakul ki. A Conn-szindrómát nátrium- és vízvisszatartás, magas vérnyomás (hypertonia), káliumvesztés (hypokalaemia) és [[alkalózis]] jellemzi. A vese vizelet-koncentráló képessége csökken (hypostenuria). A kezdeti magas nátriumszintet (hypernatraemia) a vese a fokozódó ürítéssel kompenzálja. A hypokalaemia miatt izomgyengeség, érzés- és látászavarok, szívizom-károsodás, esetleg [[tetania]] alakul ki.
 
==== Glukokortikoid-túltermelés: Cushing-szindróma ====
 
A primer, adrenális '''[[Cushing-szindróma]]''' oka glukokortikoid-termelő daganat vagy hiperplázia. [[Elhízás]] alakul ki, mely az [[arc]]ra (ami ettől kikerekekedik: holdvilágarc), [[váll]]ra, [[hát]]ra és [[has]]ra lokalizálódik (cushingoid alkat), mindeközben viszont mobilizálódik is a raktározott zsír, és a szabad zsírsavak bomlástermékei [[ketózis]]t és [[ketonaemia|ketonaemiát]] okoznak. Fokozódik a fehérjék lebomlása is, és a nitrogénegyensúly negatívvá válik. Izomgyengeség alakul ki. A májban fokozódik a glikogén- és glukóztermelés, ami magas vércukorszinthez, ez pedig fokozott inzulintermelődéshez vezet (szteroid-diabétesz), ami később inzulinhiányba és valódi [[cukorbetegség]]be mehet át (metaszteroid diabétesz). A diabétesz velejárói az olthatatlan szomjúság (polydipsia), bő vizelés (polyuria) és glükózvizelés (glucosuria). Magas vérnyomás jön létre. A [[vörösvértest]]szám magas. A bőrön az elasztikus elemek pusztulása miatt lilás, vöröses [[stria|striák]] jelennek meg, valamint a bőr erei szakadékonyakká válnak, ami bevérzésekhez vezet. [[Csontritkulás]] (osteoporosis) alakul ki. Nőknél a havi vérzés elmarad ([[amenorrhoea]]), és hirsutismus jöhet létre. [[Tudatzavar]] is fellép. A kortizol-túltermelés következtében csökken az agyalapi mirigy ACTH-képzése, így az egyébként ép mellékvesekéreg-területek sorvadnak, színük elhalványodik (lipiddepléció).
 
[[Iatrogén]] Cushing-szindrómát okozhat a kortikoszteroid-kezelés is, a fent leírt eltérésekkel.
Ösztrogéntermelő daganat férfiakban [[gynecomastia|gynecomastiát]] (az emlőmirigyek megnagyobbodását) és heresorvadást okoz.
 
=== A szteroidtermelésszteroidszintézis zavarai ===
 
A szteroidtermelés zavarai egyes [[enzim]]ek hibáiból fakadnak. [[Autoszomális recesszív]] [[öröklődés]]menetűek. A hibás enzimtől függ, hogy mely szteroidhormonok termelése szenved zavart.
 
==== Adrenogenitális szindrómák ====
[[Fájl:Congenital adrenal hyperplasia.jpg|bélyegkép|jobbra|Veleszületett mellékvese-hiperplázia (nyilakkal jelölve)]]
[[Fájl:Ambiguous_genitalia.jpg|bélyegkép|jobbra|Átmeneti jellegű külső nemiszervek]]
A '''veleszületett [[adrenogenitális szindróma|adrenogenitális szindrómákban]]''' ('''veleszületett mellékvese-hiperplázia''', congenitalis adrenalis hyperplasia, CAH) a kortizoltermelésben szerepet játszó 21-, 11béta- vagy 17-alfa-hidroxiláz enzim zavara áll fenn, így csökken a kortizolképzés. Kompenzatorikusan fokozódik az ACTH-termelés, ami jelentős mellékvese-hiperpláziához és az előbbi két formában az androgének túltermeléséhez is vezet. A 21-hidroxiláz enzim defektusa a leggyakoribb, 90%-ban ez okozza a tünetegyüttest.
 
Androgéntúltermeléskor a [[leány]]magzatban részlegesen [[fiú]]nak megfelelő nemi fejlődés történhet ([[pszeudohermafroditizmus]], pl. megnagyobbodott csikló, fuzionált szeméremajkak), majd születés után a test egy ideig erőteljesen növekszik (az epifízis-porckorongok záródásáig), de végül alacsony növés alakul ki. Korai [[virilizáció]] következik be, [[oligomenorrhoea]] (ritka [[havi vérzés]]), [[meddőség]], [[hirsutismus]] (férfias szőrzet), pattanásosság ([[acne]]), mély hang és fejlett izomzat fejlődik ki. Fiúkban korai nemi érés ([[pubertas praecox]]), [[oligospermia]] (kis mennyiségű [[spermium]] az ejakulátumban) jelentkezik.
 
A 11béta-hidroxiláz hiányakor az androgénekén kívül a 11-dezoxikortikoszteron (mineralokortikoid) túlzott képződése is jellemző, aldoszteron- és kortizolhiány mellett. Fokozott a nátriumvisszatartás, [[magas vérnyomás]] alakul ki, és káliumvesztés is fennáll, a fenti tünetek mellett.
 
A 21-hidroxiláz hiányakor a kortizolhiányon túl mindkét mineralokortikoid termelése is károsodhat, emiatt alacsony nátriumszint (hyponatraemia), magas káliumszint (hyperkalaemia), acidózis, alacsony vérnyomás (hypotonia), keringési elégtelenség alakulhat ki, mely napokon belül az újszülött halálát okozhatja. Ez a betegség sóvesztő formája, de emellett egyszerű virilizáló forma is előfordulhat, valamint akár tünetmentes is lehet a betegség.
 
A 17alfa-hidroxiláz hiányakor a 11-dezoxikortikoszteron túltermelődik, kortizol- és androgénhiány mellett. A nátriumvisszatartás, magas vérnyomás és káliumvesztés erre az enzimdefektusra is jellemző. A fiúmagzatok külső nemi szervei leányosak maradnak, de a [[here|herék]] kifejlődnek; a leányoknál a méhen belüli fejlődés nem szenved zavart, de később nem indul meg náluk a [[peteérés]] és a menstruáció. Mivel termelődik kortikoszteron, nem alakul ki glukokortikoid-hiány.
 
==== Egyéb enzimdefektusok ====
 
Az oldallánchasító enzim defektusakor a [[koleszterin]] nem képes [[pregnenolon]]ná alakulni, ami minden szteroid szintézisének az első lépése, ezért semmilyen szteroidhormon nem termelődik. Ezt a betegséget sóvesztés és korai halál jellemzi.
 
A 3béta-hidroxiszteroid-dehidrogenáz hiányakor a mineralo-, a glukokortikoidok és az androgének szintézise is zavart szenved. Sóvesztés és nőies fenotípus jellemző.
=== Mellékvesevelő-alulműködés ===
 
[[Kategória:Belső szervek]]
[[Kategória:Anatómia]]
 
{{Commonskat|Adrenal glands}}