„Cisztás fibrózis” változatai közötti eltérés

+infobox és két forrás
a (→‎Kezelése: link korr)
(+infobox és két forrás)
{{Orvosi cikk figyelmeztetés}}
{{Betegség infobox
A '''cisztás fibrózis''' (CF, cisztikus fibrózis, '''mukoviszcidózis''') egy [[autoszóma|autoszomális]] [[recesszív]] öröklődésű [[betegség]], mely az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcserebetegség. Gyakorisága populációnként eltérő, a kaukázusi (fehér) emberfajták között efőfordulási aránya 1:4000.
|név = Cisztás fibrózis
|kép = ClubbingCF.JPG
|képaláírás = Dobverő ujjak megjelenése cisztás fibrózisban szenvedő betegben.
|latinul = Fibrosis cystica, mucoviscidosis
|angolul = Cystic fibrosis
|szinonimák =
|BNO-10 = {{ICD10|E|84||e|70}}
|BNO-9 = {{ICD9|277.0}}
|ICDO =
<!-- ADATBÁZISOK -->
|OMIM = 219700
|OMIM_mult =
|DiseasesDB = 3347
|DiseasesDB_mult =
|MedlinePlus = 000107
|MedlinePlus_mult =
|eMedicineSubj =
|eMedicineTopic =
|eMedicine_mult =
|MeshID = D003550
|MeshName =
|MeshNumber =
}}
A '''cisztás fibrózis''' (CF, cisztikus fibrózis, '''mukoviszcidózis''') egy [[autoszóma|autoszomális]] [[recesszív]] öröklődésű [[betegség]], mely az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcserebetegség[[genetikai betegség]].<ref name="pmid19403164">{{cite journal |author=O'Sullivan BP, Freedman SD.|title=Cystic fibrosis.|journal=Lancet. |volume=373 |issue=9678 |pages=1891-904 |year=2009 |month=May |language=angol |pmid=19403164 |doi=10.1016/S0140-6736(09)60327-5}}</ref> Gyakorisága populációnként eltérő, a [[Europid nagyrassz|kaukázusi (fehér) emberfajták]] között efőfordulásiaz előfordulási aránya kb. 1:4000.
 
== Molekuláris ok ==
[[Fájl:Autorecessive-hu.svg|bélyegkép|jobb|250px|A cisztás fibrózis autoszomális recesszív öröklődésmenete.]]
 
 
A cisztás fibrózisban a [[CFTR]] [[gén]] [[mutáció]]ja jön létre. A humán [[genom]] egyik legnagyobb génje ez, melyben már több, mint 500 mutációt leírtak. A gén hiba a családokban akár több generáción át is rejtve maradhat, és csak akkor jelenik meg betegség formájában, ha mindkét szülő hordozza a hibás génszakaszt (ekkor 25%-os valószínűséggel CF-es beteg gyermek születik).
 
== Gén ==
A [[CFTR]] gén a [[humán 7-es kromoszóma|7-es kromoszóma]] hosszú karjának 31.1-31.2 régiójában található. A leggyakoribb mutáció az 508-as pozícióban lévő [[fenil-alanin]] törlődése.<ref name="pmid24631642">{{cite journal |author=Fanen P, Wohlhuter-Haddad A, Hinzpeter A.|title=Genetics of cystic fibrosis: CFTR mutation classifications toward genotype-based CF therapies.|journal=Int J Biochem Cell Biol. |volume=52 |issue= |pages=94-102 |year=2014 |month=July |language=angol |pmid=24631642 |doi=10.1016/j.biocel.2014.02.023}}</ref>
 
== Klinikai tünetek ==
A CFTR-fehérje hibás működése legszembeötlőbben az alábbi szervekben figyelhető meg:
* [http://www.ccff.ca Kanadai Cisztikus fibrózis Alapítvány]
* [http://www.cysticfibrosis.com Cisztikus fibrózis]
 
== Források ==
{{források}}
 
{{portál|orvostudomány|i }}