„Tay–Sachs-szindróma” változatai közötti eltérés
| [ellenőrzött változat] | [ellenőrzött változat] |
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
+kép |
figyelmeztető sablon a lap aljára |
||
1. sor:
{{Orvosi cikk figyelmeztetés}}▼
[[Fájl:Autorecessive-hu.svg|bélyegkép|jobb|250px|A Tay-Sachs-szindróma autoszomális recesszív öröklődésmenete.]]
A '''Tay–Sachs-szindróma''' (vagy ''Tay–Sachs-kór'' illetve ''-betegség)'' – ''Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis'' a zsíranyagcsere zavarával járó autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexózaminidáz-A enzim hiány miatt az N-acetil-galaktózamin bontása zavart szenved, emiatt GM2 típusú gangliozid raktározódik elsősorban az idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is, aminek következtében az idegeket körbevevő [[mielinhüvely]] nem alakul ki megfelelően.
14 ⟶ 13 sor:
*[http://drinfo.eum.hu/drinfo/pid/0/betegsegKonyvProperties/oid/0/KonyvReszegyseg.4_7089 Dr.Info – Tay-Sachs-kór]
▲{{Orvosi cikk figyelmeztetés}}
{{portál|orvostudomány|i }}
[[Kategória:Genetikai betegségek]]
[[Kategória:Endokrin, táplálkozási és anyagcsere-betegségek]]
| |||