„Tay–Sachs-szindróma” változatai közötti eltérés

a
Robot: Kiskötőjel cseréje gondolatjelre
a (robot Adding: ca, de, es, fi, fr, it, ja, pl, sk)
a (Robot: Kiskötőjel cseréje gondolatjelre)
Autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexóz-aminidáz-A enzim hiány miatt GM2 típusú gangliosida raktározódik elsősorban idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is. Súlyos elmegyengeség, süketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Praenatalis diagnózis lehetséges.
===Hivatkozás===
Jung J. - Általános pathologia, Mentor kiadó, Marosvásárhely, 1998
 
[[Kategória:Betegségek]]
51 479

szerkesztés