„Cisztás fibrózis” változatai közötti eltérés

Tüdőtranszplantáció Magyarországon
(embed {{Nemzetközi katalógusok}} with Wikidata information)
(Tüdőtranszplantáció Magyarországon)
|név = Cisztás fibrózis
|kép = ClubbingCF.JPG
|képaláírás = Dobverő ujjak megjelenése cisztás fibrózisban szenvedő betegben.
|latinul = Fibrosis cystica, mucoviscidosis
|angolul = Cystic fibrosis
|MeshNumber =
}}
A '''cisztás fibrózis''' (CF, cisztikus fibrózis, '''mukoviszcidózis''') egy [[autoszóma|autoszomális]] [[recesszív]] öröklődésű [[betegség]], mely az egyik leggyakoribb veleszületett [[genetikai betegség]].<ref name="pmid19403164">{{cite journal |author=O'Sullivan BP, Freedman SD.|title=Cystic fibrosis.|journal=Lancet. |volume=373 |issue=9678 |pages=1891-904 |year=2009 |month=May |language=angol |pmid=19403164 |doi=10.1016/S0140-6736(09)60327-5}}</ref> Gyakorisága populációnként eltérő, a [[Europid nagyrassz|kaukázusi emberfajták]] között az előfordulási aránya kb. 1:4000.
 
== Molekuláris ok ==
[[Fájl:Autorecessive-hu.svg|bélyegkép|jobb|250px|A cisztás fibrózis autoszomális recesszív öröklődésmenete.]]
 
A cisztás fibrózisban a [[CFTR]] [[gén]] [[mutáció]]ja jön létre. A humán [[genom]] egyik legnagyobb génje ez, melybenamelyben már több, mint 500 mutációt leírtak. A gén hibagénhiba a családokban akár több generáción át is rejtve maradhat, és csak akkor jelenik meg betegség formájában, ha mindkét szülő hordozza a hibás génszakaszt (ekkor 25%-os valószínűséggel CF-es beteg gyermek születik).
 
A CFTR gén egy CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia regulátor) fehérjét kódol, mely a mirigyek kivezetőcsövének hámjában helyezkedik el. Egy 7 transzmembrán régióból álló ún. G fehérjén keresztül érkező jel hatására a ciklikus AMP ([[cAMP]]) szintje megemelkedik, ez aktiválja a protein kináz A fehérjét (PKA), melyamely foszforiláljafoszforizálja, és így nyitott állapotba hozza a dimer [[CFTR]] csatornát, amin keresztül kloridionok távoznak a mirigy lumenébe, amit ekvivalens mennyiségű [[víz]] és [[nátrium]]ion követ. Így a [[nyák]] elnyeri végső viszkozitását.
 
A csatornán keresztül kloridionok távoznak a mirigy lumenébe, melyet ekvivalens mennyiségű [[víz]] és [[nátrium]]ion követ. Így a [[nyák]] elnyeri végső viszkozitását.
 
A betegségben viszont a jeltől megfelelően eljut a rendszer a PKA aktiválásáig, de hiányzik a CFTR [[fehérje]], így nem jut ki klorid, nátriumion és víz, azaz a nyák besűrűsödik. A sűrű nyák pedig megfelelő táptalajt nyújt a [[fertőzés]]eknek.
* A [[hasnyálmirigy]]ben: a mirigy elégtelen működése emésztési problémákat okoz.
* A légzőrendszerben: a krónikus, valamint a rohamokban jelentkező köhögés, az ismétlődő és a krónikus tüdőgyulladás. Légzési problémák, sűrű váladék rakódik le a légutakban, emiatt a tüdő nem kap elegendő oxigént, így fokozatosan elhal, ezt megelőzendő alkalmazzák az inhalálás nevű kezelést.
* A [[mellékhere|mellékherékben]]: mellékheréka csatornáinakcsatornák elzáródása miatt a férfi betegek 95%-a steril.
* A besűrűsödött nyák elzárja a külső elválasztású mirigyek kivezető csöveit, ez megváltozott nyáktermelésében mutatkozik meg.
* A csecsemőknél a meconium ileus, azaz a belek tartalmának besűrűsödése miatt bekövetkező elzáródás hívja fel a figyelmet a betegségre.
* A beteg gyermekben a tünetek a cisztikus fibrózis súlyosságától függően fokozatosan alakulnak ki.
* Visszamaradás a testmagasság és a súly gyarapodásban.
* Fehérjehiány.
* A zsíroldékony vitaminok (A, D, E, K) hiányának jelei.
* Kalapácsujjak.
* Jellemző szinte az összes mirigy [[gyulladás]]os elváltozása.
 
* A [[hasnyálmirigy]] külső elválasztású mirigyeinek csökkent működését étkezés közben beadott hasnyálmirigyenzim-készítményekkel kell kezelni.
* A cisztás fibrózis kezelése kiterjed a krónikus és kiújuló légúti megbetegedésekre is: ez általában a légutakban pangó váladék eltávolítását jelenti, valamint a hörghurutos és tüdőgyulladásos tünetek fellángolásainak antibiotikumos kezelését, nyákoldó készítmények adását, valamint – egyes gyermekeknél – szájon át, intravénásan, illetve belégzés útján alkalmazott szteroidkezelést.
* Spirometria vizsgálattal figyelik a [[spirometria|légzésfunkciót]]. Bizonyos teljesítmény alatt a beteg felkerül egy transzplantációs listára; ha van megfelelő donor, végrehajtják a tüdő-transzplantációt. Magyarországon ilyen műtétet azonbancsak nem2015-től végeznekvégezhetnek,<ref>http://semmelweis.hu/hirek/2014/12/12/elindulhat-magyarorszagon-a-tudotranszplantacio/ Hazánkban is elindulhat a tüdőtranszplantáció</ref> a magyar betegeket addig Bécsben műtikműtötték.
 
== További információk ==
56 038

szerkesztés