„Cisztás fibrózis” változatai közötti eltérés

→‎Molekuláris ok: hiszen ott van az ábrán hogyha mindét szülő hordozó kkor 2/4 az esélye szerintem ez 50%
a (link)
(→‎Molekuláris ok: hiszen ott van az ábrán hogyha mindét szülő hordozó kkor 2/4 az esélye szerintem ez 50%)
[[Fájl:Autorecessive-hu.svg|bélyegkép|jobb|250px|A cisztás fibrózis autoszomális recesszív öröklődésmenete]]
 
A cisztás fibrózisban a [[CFTR]] [[gén]] [[mutáció]]ja jön létre. A humán [[genom]] egyik legnagyobb génje ez, amelyben már több mint 500 mutációt leírtak. A génhiba a családokban akár több generáción át is rejtve maradhat, és csak akkor jelenik meg betegség formájában, ha mindkét szülő hordozza a hibás génszakaszt (ekkor 2550%-os valószínűséggel CF-es beteg gyermek születik).
 
A CFTR gén egy CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia regulátor) fehérjét kódol, mely a mirigyek kivezetőcsövének hámjában helyezkedik el. Egy 7 transzmembrán régióból álló ún. G fehérjén keresztül érkező jel hatására a ciklikus AMP ([[cAMP]]) szintje megemelkedik, ez aktiválja a protein kináz A fehérjét (PKA), amely foszforizálja, és így nyitott állapotba hozza a dimer [[CFTR]] csatornát, amin keresztül kloridionok távoznak a mirigy lumenébe, amit ekvivalens mennyiségű [[víz]] és [[nátrium]]ion követ. Így a [[nyák]] elnyeri végső viszkozitását.
Névtelen felhasználó