„Melanin” változatai közötti eltérés

[ellenőrzött változat][ellenőrzött változat]
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
TurkászBot (vitalap | szerkesztései)
a →‎Eumelanin: File: → Fájl:
58. sor:
 
== Genetikai és egyéb betegségek ==
Több öröklődő betegség is kapcsolatos a melanin alacsony szintjével vagy hiányával. Az [[albinizmus]]nak legalább kilenc válfaja ismeretes, többségük [[Autoszóma|autoszomális]] és recesszíven öröklődik. A leggyakoribb az elsősorban afrikai eredetű emberekben előforduló 2. típusú okulokután albinizmus, amely születéstől kezdve fennáll és a bőrben, szemben és hajban is csökkent melaninszint vagy annak teljes hiánya jellemzi. Az afrikai eredetű amerikaiakban gyakorisága 1 a 10 ezerhez, míg ez európai származásúaknál ez az arány 1:36 ezer.<ref>[http://albinism.med.umn.edu/mmm.htm Oculocutaneous Albinism]</ref> Egyes afrikai népeknél az elfordulása akár 1 a 2 ezerhez vagy 1 az 5 ezerhez is lehet.<ref name=emedicine>[http://www.emedicine.com/oph/topic260.htm "Ocular Manifestations of Albinism"]</ref> A betegség másik fajtája, a sárga okulokután albinizmus főleg a németországi és svájci eredetű, Amerikában élő [[amisokamishok]]nál gyakori. Ennél a formánál az újszülötteknek fehér haja és bőre van, de csecsemőkorban gyorsan kialakul a normális bőrpigmentáció.<ref name=emedicine/>
 
A szemet érintő albinizmus a látás élességét is negatívan befolyásolhatja, az albínók a látásvizsgálatokon rosszabbul teljesítenek az átlagnál. Jól ismert az albinizmus és süketség kapcsolata is, bár a pontos mechanizmusát még nem értjük. [[Charles Darwin|Darwin]] is leírta ''[[A fajok eredete|A fajok eredetében]]'', hogy "a teljesen fehér és kék szemű macskák általában süketek".<ref>http://pages.britishlibrary.net/charles.darwin/texts/origin_6th/origin6th_01.html{{dead link|date=August 2014}}</ref> Embereknél az észak-amerikai [[hopik|hopi]] indiánoknál ritkán előforduló [[Waardenburg-szindróma|Waardenburg-szindrómában]] figyelhető meg az alulpigmentáltság és süketség. A hopik között az albinizmus előfordulása 1 a 200-hoz. Hasonló kapcsolódást figyeltek meg a kutyák és a rágcsálók esetében is. A melaninhiány azonban nem jár feltétlenül a hallás károsodásával, a legtöbb albínó hallásával nincsen gond.
A lap eredeti címe: „https://hu.wikipedia.org/wiki/Melanin