„Porfíria” változatai közötti eltérés

A diagnózis felállításávalfelállításakor a megnövekedett porfirin szintet vizsgálják a vérplazmában, a vizeletben és a székletben. A vizelettel nagy moporfirin- és koproporfirin-ürítés, a székletben izo-koproporfirin megjelenés, az öröklött formában pedig a vörösvérsejt uroporfirinogén-dekarboxiláz enzim csökkent aktivitása mutatható ki. A megnövekedett porfirin típusok alapján lehet a többi fajtától megkülönböztetni.<ref name=''ujdieta''/><ref name=''dr''/>