„Porfíria” változatai közötti eltérés
| [ellenőrzött változat] | [ellenőrzött változat] |
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
a ISBN/PMID link(ek) sablonba burkolása MediaWiki RfC alapján |
|||
43. sor:
A ''hem'' többszörös, gyűrűs szerkezetű vegyület, mely az oxigént szállítja, vasat tartalmaz, a vörösvértestek vörös színéért is felelős, valamint sok fontos [[fehérje]] alapvető összetevője is, a [[csontvelő]]ben és a [[máj]]ban termelődik. A hemszintézis 75-80%-a csontvelőben, 15-20%-ban a májban zajlik.<ref name=''vitalitas''>{{cite web|url=http://www.vitalitas.hu/?ctype=3&todo=bet&id=6&showbet=476|title=Hepatikus porphyria|publisher=vitalitas.hu|accessdate=2017-03-10}}</ref>
Előállítása egy nyolc lépésből álló és nyolc [[enzim]] pontos együttműködését kívánó, bonyolult folyamat, melynél számos anyagcseretermék képződik és módosul. Ezen enzimek bármelyikének inaktivitása, vagy hiánya miatt egyes ''hem'' összetevők a [[csontvelő]]ben, a [[máj]]ban, vagy a [[vér]]ben felgyűlnek. Ezek az előanyagok, melyek közé a porfobilinogén, delta-aminolevulinsav és a porfirinek tartoznak, megjelennek a vérben és a szervezetből [[vizelet]]tel vagy [[Ürülék|széklettel]] kiürülnek. A hiányzó enzimtől függ, hogy melyik összetevő gyűlik fel. Az összetevők egyik csoportja a porfirinek, melyből a ''hem'' végső soron kialakul. Mivel a betegeknél nem képződik megfelelő mennyiségű és minőségű ''hem'', ebből következik, hogy nem termelődik rendesen a hemoglobin sem.<ref name=''eoldal''>{{cite web|url=http://www.ertelmesnok.eoldal.hu/cikkek/sci-fi/a-test-bortoneben.html|title=A test börtönében|publisher=eoldal.hu|date=2010-11-29|accessdate=2017-02-19}}</ref><ref name=''dr''>{{cite web|url=http://www.dr.info.hu/drinfo/pid/0/betegsegKonyvProperties/oid/0/KonyvReszegyseg.4_4051;jsessionid=C2BCC693CBF9B4861D984AAA6C3BD646|title=Porfiriák|publisher=dr.info.hu|accessdate=2017-02-19}}</ref><ref name=''webbeteg''>{{cite web|url=http://www.webbeteg.hu/cikkek/hematologiai_betegseg/1891/egy-ritka-betegseg-a-porfiria|title=Egy ritka betegség: a porfíria|publisher=webbeteg.hu|date=2016-08-02|accessdate=2017-02-19}}</ref><ref name=''MSD''>''MSD orvosi kézikönyv a családban'' Robert Berkow főszerkesztő (et. al.) Melania Kiadó, Budapest 2004. 688. oldal {{ISBN
Az enzim előtt termelődő metabolitok a csökkent enzimaktivitás miatt felszaporodnak, ennek következményeként ''hem'' hiány alakul ki. A szervezet egy bizonyos ideig képes alkalmazkodni ehhez az állapothoz tünetek fellépése nélkül, ha azonban valamilyen külső, vagy belső tényező miatt a szabad „hempool” csökkenése tovább fokozódik, a ''hem'' felhasználás is tovább nő. A ''hem'' már nem tudja a bioszintézisben fontos gátló hatását kifejteni, tovább nő az enzimblokk előtt keletkező metabolitok termelése. Elsősorban a májban és az idegszövetben felhalmozódott deltaaminolevulinsav (DALA) neurotoxikus hatása és az intracelluláris szabad hempool csökkenés már klinikai tüneteket okoz.<ref name=''ujdieta''/>
| |||