„Tay–Sachs-szindróma” változatai közötti eltérés

Kieg.
[nem ellenőrzött változat][nem ellenőrzött változat]
a (A lapra 2007-03-18-kor tett Chery {{[Ll]ektor}}-t. Dátumozás: {{lektor|2007 márciusából}})
(Kieg.)
A '''Tay–Sachs-szindróma''' (vagy ''Tay–Sachs-kór'' illetve ''-betegség)''
 
''Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis''
 
Autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexóz-aminidáz-A enzim hiány miatt GM2 típusú gangliosida raktározódik elsősorban idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is. Súlyos elmegyengeség, süketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Praenatalis diagnózis lehetséges.
A zsíranyagcsere zavarával járó autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexózaminidáz-A enzim hiány miatt az N-acetil-galaktózamin bontása zavart szenved, emiatt GM2 típusú gangliozid raktározódik elsősorban az idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is, aminek következtében az idegeket körbevevő [[mielinhüvely]] nem alakul ki megfelelően.
===Hivatkozás===
Súlyos elmegyengeség, süketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Különösen gyakori - a főként Kelet-Európában élő - askenázi zsidók körében.
Jung J. – Általános pathologia, Mentor kiadó, Marosvásárhely, 1998
Praenatalis diagnózis lehetséges.
 
===Forrás===
 
*Jung J. – Általános pathologia, Mentor kiadó, Marosvásárhely, 1998
*Józsa L. - Névvel jelölt szindrómák, Akadémiai Kiadó, Budapest, 1994
*Jones S. - A vérünkben van - Amiről a gének mesélnek, Magyar Könyvklub, Budapest, 1998
 
 
===Külső hivatkozások===
 
[http://drinfo.eum.hu/drinfo/pid/0/betegsegKonyvProperties/oid/0/KonyvReszegyseg.4_7089 Dr.Info - Tay-Sachs-kór]
 
 
[[Kategória:Betegségek]]