„Porfíria” változatai közötti eltérés
| [ellenőrzött változat] | [ellenőrzött változat] |
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
→Vámpírlegendák: Nyelvtani javítás Címkék: Mobilról szerkesztett Mobilalkalmazás-szerkesztés |
{{CitLib}} használata |
||
43. sor:
A ''hem'' többszörös, gyűrűs szerkezetű vegyület, mely az oxigént szállítja, vasat tartalmaz, a vörösvértestek vörös színéért is felelős, valamint sok fontos [[fehérje]] alapvető összetevője is, a [[csontvelő]]ben és a [[máj]]ban termelődik. A hemszintézis 75-80%-a csontvelőben, 15-20%-ban a májban zajlik.<ref name=''vitalitas''>{{cite web|url=http://www.vitalitas.hu/?ctype=3&todo=bet&id=6&showbet=476|title=Hepatikus porphyria|publisher=vitalitas.hu|accessdate=2017-03-10}}</ref>
Előállítása egy nyolc lépésből álló és nyolc [[enzim]] pontos együttműködését kívánó, bonyolult folyamat, melynél számos anyagcseretermék képződik és módosul. Ezen enzimek bármelyikének inaktivitása, vagy hiánya miatt egyes ''hem'' összetevők a [[csontvelő]]ben, a [[máj]]ban, vagy a [[vér]]ben felgyűlnek. Ezek az előanyagok, melyek közé a porfobilinogén, delta-aminolevulinsav és a porfirinek tartoznak, megjelennek a vérben és a szervezetből [[vizelet]]tel vagy [[Ürülék|széklettel]] kiürülnek. A hiányzó enzimtől függ, hogy melyik összetevő gyűlik fel. Az összetevők egyik csoportja a porfirinek, melyből a ''hem'' végső soron kialakul. Mivel a betegeknél nem képződik megfelelő mennyiségű és minőségű ''hem'', ebből következik, hogy nem termelődik rendesen a hemoglobin sem.<ref name=''eoldal''>{{cite web|url=http://www.ertelmesnok.eoldal.hu/cikkek/sci-fi/a-test-bortoneben.html|title=A test börtönében|publisher=eoldal.hu|date=2010-11-29|accessdate=2017-02-19}}</ref><ref name=''dr''>{{cite web|url=http://www.dr.info.hu/drinfo/pid/0/betegsegKonyvProperties/oid/0/KonyvReszegyseg.4_4051;jsessionid=C2BCC693CBF9B4861D984AAA6C3BD646|title=Porfiriák|publisher=dr.info.hu|accessdate=2017-02-19}}</ref><ref name=''webbeteg''>{{cite web|url=http://www.webbeteg.hu/cikkek/hematologiai_betegseg/1891/egy-ritka-betegseg-a-porfiria|title=Egy ritka betegség: a porfíria|publisher=webbeteg.hu|date=2016-08-02|accessdate=2017-02-19}}</ref><ref name=
Az enzim előtt termelődő metabolitok a csökkent enzimaktivitás miatt felszaporodnak, ennek következményeként ''hem'' hiány alakul ki. A szervezet egy bizonyos ideig képes alkalmazkodni ehhez az állapothoz tünetek fellépése nélkül, ha azonban valamilyen külső, vagy belső tényező miatt a szabad „hempool” csökkenése tovább fokozódik, a ''hem'' felhasználás is tovább nő. A ''hem'' már nem tudja a bioszintézisben fontos gátló hatását kifejteni, tovább nő az enzimblokk előtt keletkező metabolitok termelése. Elsősorban a májban és az idegszövetben felhalmozódott deltaaminolevulinsav (DALA) neurotoxikus hatása és az intracelluláris szabad hempool csökkenés már klinikai tüneteket okoz.<ref name=''ujdieta''/>
58. sor:
==Diagnózis==
Különböző betegek laboratóriumi leletei nagy eltéréseket mutathatnak. A vizsgálatok megfelelő megválasztása és értelmezése nagyon fontos, hogy meg lehessen erősíteni, vagy ki lehessen zárni a porfíria gyanúját. Az egészséges ember vizelete is tartalmaz porfirint, viszont ennek mennyisége nem haladja meg a napi 100 μg-ot, a székletben kiürített pedig a 200-500 μg-ot.<ref name=''Petrányi''>Magyar Imre, Petrányi Gyula ''A belgyógyászat alapvonalai I. Medicina Könyvkiadó, Budapest 1970. 648. oldal</ref> Ha akut fajtát feltételez az orvos, a legtöbb esetben a delta-aminolevulinsav és a porfobilinogén szintet mér a vizeletben, ha bőrporfíriára gyanakszik, a vérplazma porfirin szintjét méri. Ha ezen vizsgálatok eredményei nem kielégítőek, más vizsgálatokat, pl. vörösvérsejtenzim méréseket lehet végezni.<ref name=
==A porfirin kimutatása==
116. sor:
====Tünetei====
[[Fájl:Prfr1.jpg|250px|right|thumb|Porfíriás beteg sérült arcbőre]]
Leginkább a fényérzékenység jellemzi, melynek oka, hogy a fénynek és oxigénnek kitett porfirin előidézi az oxigén egy töltéssel rendelkező formájának kialakulását, ami károsítja a bőrt.<ref name=
A szőrnövekedés napsütésnek kitett helyeken fokozódhat.<ref name=''dr''/>
Neurológiai tünet nem észlelhető.<ref name=
====Diagnózis====
149. sor:
Az esetek nagytöbbségében hasi panaszok dominálnak, a roham elmúltával hosszú ideig semmilyen tünet nem észlelhető. A betegség lehet nagyon komoly, akár halálos kimenetelű is, mely nem a hasi, hanem az idegrendszeri tünetek miatt következik be.
Ezek perifériás, bulbaris és pszichés tünetek. Az idegrendszeri tünetek gyakran csak a rohamok után fejlődnek ki.<ref name=''webbeteg2''/><ref name=''webbeteg''/><ref name=
Ennél a fajta porfíriánál bőrtünetek nem észlelhetőek.<ref name=''ujdieta''/>
161. sor:
A vizeletvizsgálat negatív eredménye még nem zárja ki az akut porfíria fennállását. A kezelések szempontjából nagyon fontos, hogy meg tudják állapítani, hogy a porfíria melyik fajtájában szenved a beteg.
A tüneteket nem mutatók is lehetnek a hibás gén hordozói, melyek a betegség kialakulásáért felelősek. Ezek kimutathatóak a [[vörösvérsejt]]ek porfobilinogén deamináz tartalmának mérésével, vagy ritkább esetben DNS-vizsgálattal. Születés előtti diagnózist is végezhetnek, de igazán nincsen értelme, mert a legtöbb érintettnél soha nem alakulnak ki a jellegzetes tünetek.<ref name=
====Megelőzés====
| |||