„Turner-szindróma” változatai közötti eltérés

a
Helyesírási javítás kézi ellenőrzéssel: X kromoszóma → X-kromoszóma (WP:BÜ), apróbb javítások AWB
(embed {{Nemzetközi katalógusok}} with Wikidata information)
a (Helyesírási javítás kézi ellenőrzéssel: X kromoszóma → X-kromoszóma (WP:BÜ), apróbb javítások AWB)
== A szindróma jellemzői ==
A rendellenesség következtében az [[embrió]]k zöme a korai [[magzat]]i életben elpusztul. Az emberi monoszómiás kromoszómarendellenességek közül a Turner-szindróma az egyetlen, amelynél az élveszületés egyáltalán lehetséges. Az összes megszülető lánygyermekek nagyjából 0,33 ezreléke (3000-ből 1) Turner-szindrómás, azaz a betegség esélye nem elhanyagolható. Ezzel az aránnyal a TS az egyik leggyakoribb [[genetikai betegség]].<br>
A Turner-szindrómásoknál gyakran előfordul, hogy csak egyes sejtcsoportjaikban hiányzik (vagy életképtelen) az egyik X -kromoszóma, másokban pedig megvan. Ez a jelenség a [[mozaikos kromoszómakészlet]], amely a TS tüneteit és hatásait csökkentheti.<br>
A betegség korai felismerését az alább leírt jellegzetességek segíthetik. A tünetek nem mindegyike jelentkezik szükségszerűen, különböző kombinációkban és erősséggel fordulhatnak elő.
 
38 634

szerkesztés