„Melanin” változatai közötti eltérés

545 bájt hozzáadva ,  2 évvel ezelőtt
3 forrás archiválása és 0 megjelölése halott linkként. #IABot (v2.0beta2)
(3 forrás archiválása és 0 megjelölése halott linkként. #IABot (v2.0beta2))
 
== Genetikai és egyéb betegségek ==
Több öröklődő betegség is kapcsolatos a melanin alacsony szintjével vagy hiányával. Az [[albinizmus]]nak legalább kilenc válfaja ismeretes, többségük [[Autoszóma|autoszomális]] és recesszíven öröklődik. A leggyakoribb az elsősorban afrikai eredetű emberekben előforduló 2. típusú okulokután albinizmus, amely születéstől kezdve fennáll és a bőrben, szemben és hajban is csökkent melaninszint vagy annak teljes hiánya jellemzi. Az afrikai eredetű amerikaiakban gyakorisága 1 a 10 ezerhez, míg ez európai származásúaknál ez az arány 1:36 ezer.<ref>[{{Cite web |url=http://albinism.med.umn.edu/mmm.htm |title=Oculocutaneous Albinism] |accessdate=2008-12-23 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20081223001138/http://albinism.med.umn.edu/mmm.htm |archivedate=2008-12-23 }}</ref> Egyes afrikai népeknél az elfordulása akár 1 a 2 ezerhez vagy 1 az 5 ezerhez is lehet.<ref name=emedicine>[http://www.emedicine.com/oph/topic260.htm "Ocular Manifestations of Albinism"]</ref> A betegség másik fajtája, a sárga okulokután albinizmus főleg a németországi és svájci eredetű, Amerikában élő [[amishok]]nál gyakori. Ennél a formánál az újszülötteknek fehér haja és bőre van, de csecsemőkorban gyorsan kialakul a normális bőrpigmentáció.<ref name=emedicine/>
 
A szemet érintő albinizmus a látás élességét is negatívan befolyásolhatja, az albínók a látásvizsgálatokon rosszabbul teljesítenek az átlagnál. Jól ismert az albinizmus és süketség kapcsolata is, bár a pontos mechanizmusát még nem értjük. [[Charles Darwin|Darwin]] is leírta ''[[A fajok eredete|A fajok eredetében]]'', hogy "a teljesen fehér és kék szemű macskák általában süketek".<ref>{{Cite web |url=http://pages.britishlibrary.net/charles.darwin/texts/origin_6th/origin6th_01.html |title=Archivált másolat |accessdate=2006-09-18 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20060923014321/http://pages.britishlibrary.net/charles.darwin/texts/origin_6th/origin6th_01.html{{dead link|datearchivedate=August2006-09-23 2014}}</ref> Embereknél az észak-amerikai [[hopik|hopi]] indiánoknál ritkán előforduló [[Waardenburg-szindróma|Waardenburg-szindrómában]] figyelhető meg az alulpigmentáltság és süketség. A hopik között az albinizmus előfordulása 1 a 200-hoz. Hasonló kapcsolódást figyeltek meg a kutyák és a rágcsálók esetében is. A melaninhiány azonban nem jár feltétlenül a hallás károsodásával, a legtöbb albínó hallásával nincsen gond.
 
A [[Parkinson-kór]]ban szenvedő betegekben megfigyelhető a [[feketeállomány]] (''substantia nigra'') és a [[locus coeruleus]] neuromelanintartalmának csökkenése, amit a pigmentált sejtek hiánya okoz. Ennek eredményeképpen visszaesik a [[dopamin]] és a [[noradrenalin]] termelése. Az emberi rasszok között nincs különbség a neuromelanin mennyiségében; mégis az afrikaiakban jóval alacsonyabb a Parkinson-kór előfordulása, ami talán a bőrben lévő melanin protektív hatására utalhat.<ref>[{{Cite web |url=http://www.seniorpsychiatry.com/pages/articles/lewy.html |title=Lewy Body Disease] |accessdate=2016-02-06 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20090721054743/http://www.seniorpsychiatry.com/pages/articles/lewy.html |archivedate=2009-07-21 }}</ref><ref>{{cite journal|pmid=15949901 | doi=10.1016/j.mehy.2005.04.011 | volume=65 | issue=4 | title=A critical review of the function of neuromelanin and an attempt to provide a unified theory | year=2005 | author=Nicolaus BJ | journal=Med. Hypotheses | pages=791–6}}</ref> Újabban feltételezik, hogy a melaninnak nem csak fényvédő szerepe van,<ref>{{cite journal |author=Liu Y, Hong L, Kempf VR, Wakamatsu K, Ito S, Simon JD |title=Ion-exchange and adsorption of Fe(III) by Sepia melanin |journal=Pigment Cell Research |volume=17 |issue=3 |pages=262–9 |date=June 2004 |pmid=15140071 |doi=10.1111/j.1600-0749.2004.00140.x |url=}}</ref> hanem karboxil- és hidroxilcsoportjai révén hatékonyan megköti a potenciálisan toxikus fémionokat. A Parkinson-kórban a neuromelaninszint csökkenése együtt jár a vas mennyiségének növekedésével az agyban.
 
A melaninhiány mellett a melaninpolimer molekulatömege is csökkenhet, például oxidatív stressz, ultraibolya fény, pH-változás, fémionok koncentrációjának esése következtében. Az ilyen állapotú melanin a feltételezések szerint antioxidáns tulajdonság helyett pro-oxidáns lehet és a szemben [[makuladegeneráció]]t, a bőrben [[Melanóma|melanómát]] okozhat.<ref>{{cite journal |author=Meyskens FL, Farmer P, Fruehauf JP |title=Redox regulation in human melanocytes and melanoma |journal=Pigment Cell Research |volume=14 |issue=3 |pages=148–54 |date=June 2001 |pmid=11434561 |doi=10.1034/j.1600-0749.2001.140303.x |url=}}</ref> A magas eumelaninszint a bőrben megnöveli a [[D-vitamin]] szintéziséhez szükséges fénymennyiséget is, valamint csökkenti a bőrfoltok lézeres eltávolításának hatékonyságát.