„Cisztás fibrózis” változatai közötti eltérés

a
a (Az OCFE.hu oldal megszűnt.)
A [[CFTR]] gén a [[humán 7-es kromoszóma|7-es kromoszóma]] hosszú karjának 31.1-31.2 régiójában található. A leggyakoribb mutáció az 508-as pozícióban lévő [[fenil-alanin]] törlődése.<ref name="pmid24631642">{{cite journal |author=Fanen P, Wohlhuter-Haddad A, Hinzpeter A.|title=Genetics of cystic fibrosis: CFTR mutation classifications toward genotype-based CF therapies.|journal=Int J Biochem Cell Biol. |volume=52 |issue= |pages=94-102 |year=2014 |month=July |language=angol |pmid=24631642 |doi=10.1016/j.biocel.2014.02.023}}</ref>
== Klinikai tünetektünetei ==
A CFTR-fehérje hibás működése legszembeötlőbben az alábbi szervekben figyelhető meg:
* A [[hasnyálmirigy]]ben: a mirigy elégtelen működése emésztési problémákat okoz.