„Tay–Sachs-szindróma” változatai közötti eltérés

a
Rendezés a gondolatjelek körül
a (Rendezés a gondolatjelek körül)
 
A zsíranyagcsere zavarával járó autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexózaminidáz-A enzim hiány miatt az N-acetil-galaktózamin bontása zavart szenved, emiatt GM2 típusú gangliozid raktározódik elsősorban az idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is, aminek következtében az idegeket körbevevő [[mielinhüvely]] nem alakul ki megfelelően.
Súlyos elmegyengeség, süketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Különösen gyakori - a főként Kelet-Európában élő - askenázi zsidók körében.
Praenatalis diagnózis lehetséges.
 
 
*Jung J. – Általános pathologia, Mentor kiadó, Marosvásárhely, 1998
*Józsa L. - Névvel jelölt szindrómák, Akadémiai Kiadó, Budapest, 1994
*Jones, S. - A vérünkben van - Amiről a gének mesélnek, Magyar Könyvklub, Budapest, 1998
 
 
===Külső hivatkozások===
 
[http://drinfo.eum.hu/drinfo/pid/0/betegsegKonyvProperties/oid/0/KonyvReszegyseg.4_7089 Dr.Info - Tay-Sachs-kór]
 
 
116 360

szerkesztés