„Tay–Sachs-szindróma” változatai közötti eltérés

Nem süketség, hanem siketség.
a (Bot: következő hozzáadása: ms:Tay-Sachs)
(Nem süketség, hanem siketség.)
A '''Tay–Sachs-szindróma''' (vagy ''Tay–Sachs-kór'' illetve ''-betegség)'' – ''Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis'' a zsíranyagcsere zavarával járó autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexózaminidáz-A enzim hiány miatt az N-acetil-galaktózamin bontása zavart szenved, emiatt GM2 típusú gangliozid raktározódik elsősorban az idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is, aminek következtében az idegeket körbevevő [[mielinhüvely]] nem alakul ki megfelelően.
Súlyos elmegyengeség, süketségsiketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Különösen gyakori – a főként Kelet-Európában élő – [[askenázi]] [[zsidók]] körében.
Praenatalis diagnózis lehetséges.
 
Névtelen felhasználó