„Lizoszóma” változatai közötti eltérés

Az utóbbi években, évtizedekben számtalan betegségről bizonyosodott be, hogy valamilyen lizoszomális rendellenesség áll a háttérben. Ezek rendszerint súlyos, gyakran halálos kimenetelű genetikai betegségek, melyek autoszomális [[recesszív]] módon öröklődnek, tehát fiúk és lányok egyaránt érintettek lehetnek. E betegségek általános patomechanizmusa a következő: egy genetikai hiba miatt (amit okozhatott például [[mutáció]]) nem alakul ki egy, több, vagy akár az összes lizoszomális enzim. Ezért típustól függően, különböző anyagok ([[lipid]]ek, [[szacharid]]ok stb.) nem bomlanak le a sejtben, hanem felhalmozódnak, zárványokat (inclusio) hoznak létre. Ezen bomlástermékek természetesen nem toxikusak, amelyhiszen betegségheznormálisan vezetis keletkeznek, csak itt nem tudnak tovább bomlani. IdegrendszeriBetegséget vagyazért systémásokoznak, tünetekmert tapasztalhatóaka lebontást általában végző sejtek ([[makrofágok]]) "megtelnek", funkciójukat nem képesek ellátni, felhamozódnak a csontvelőben, ott kiszorítják a normál sejteket stb. (pl. Gaucher-kór, Niemann-Pick-kór)) így immunrendszeri, vérképzési zavarokat látunk. Más esetben nem makrofág-eredetű szöveti sejtekben történik a felhalmozódás, ilyenkor értelemszerűen a kérdéses szövet-szerv fog károsodni (pl. Tay-Sach kór, ahol az idegsejtekben történik akkumuláció, mentális retardációhoz, vaksághoz vezetve).

*[[Gaucher-kór]]: a lipidek egy speciális típusának, a glükocerebrozidnak (=ceramid+glükóz) felhalmozódása tapasztalható, (főlegmivel ideg-hiányzik ésaz immunrendszeriőket tünetek)bontó glükocerebrozidáz nevű enzim

*[[Krabbé-kór]]: a lipidek egy másik fajtája, a galaktocerebrozidok (=ceramid+galaktóz) akkumulálódnak a galaktoceramidáz hiánya miatt

*[[Neimann-Pick-kór]]: a lipidek egy harmadik típusa, a szfingomielinek (=ceramid+kolin) felgyülemlenek a szfingomielináz hiánya miatt

*[[Tay-Sachs-kór]]: a gangliozidok (=ceramid+sziálsav+egyéb cukrok) felhalmozódása jellemzi főleg a lobus occipitalisban,hexózaminidáz ígyA gyakranenzim vezethiánya [[vakság]]hozmiatt