„Genetikai betegségekkel együttjáró számolási zavarok” változatai közötti eltérés

WP formázás belső linkek
(WP formázás belső linkek)
A'''Genetikai rendellenességek numerikus képességek fejlődésének zavarai genetikai rendellenességek esetén '''sajátos mintázatot mutatnak, eltérnek a [[diszkalkulia|diszkalkuliának]] címkézett problémáktól.
==A matematikai képességek zavarai==
 
==A matematikai képességek zavarai==
A numerikus képességek fejlődésének zavarai genetikai rendellenességek esetén sajátos mintázatot mutatnak, eltérnek a diszkalkuliának címkézett problémáktól.
 
A matematikai képességek zavarai számos formában jelentkezhetnek, sokszor tipikus, normál fejlődés és egyébként normálisnak mondható intelligenciaszint mellett is megjelennek – ekkor beszélünk [[diszkalkulia|diszkalkuliá]]ról, amely fejlődési címkét (fejlődési diszkalkulia) kapja akkor, ha a zavar gyermekkortól kezdve fennáll (az oka ennek egyelőre ismeretlen), és szerzett diszkalkuliáról beszélünk akkor, amennyiben valamilyen szerzett zavar, így például agysérülés, [[agyvérzés]] esetén bizonyos agyterületek sérülése nyomán jelentkeznek [[matematika]]i problémák. Ezekkel azonban szembe kell állítanunk a matematikai képességek zavarát azokban az esetekben, amennyiben azok valamilyen [[genetika]]i probléma kapcsán jelennek meg, az ezzel élő gyermekek[[gyermek]]ek, személyek ugyanis általában alacsony intelligenciahányadossal rendelkeznek, és a numerikus képességeik mellett számos más területen is zavart szenvednek.
 
Számos genetikai zavar esetén tehát beszámoltak számolási[[szám]]olási zavarokról, így a [[velocardiofaciális szindróma]], a [[Turner-szindróma]], a [[Törékeny X-szindróma]], a [[Down-szindróma]], a [[Williams-szindróma]] esetén.
 
== Down-szindróma ==
 
{{Bővebben|Down-szindróma}}
Az intellektuális lemaradás, a tanulási nehézségek egyik leggyakoribb genetikai okaként ismert ez a rendellenesség. Gyakorisága 800 születés esetén 1 személy, oka egy extra 21-es [[kromoszóma]].
A fejlődés az első életévben hasonlít leginkább a tipikus fejlődésű gyermekekére, később progresszív lassulás figyelhető meg. Leggyakrabban súlyos intellektuális elmaradást mutatnak, az intelligenciaszint átlaga körülbelül 50 körüli.
 
A nyelvfejlődés tekintetében is késés mutatkozik a Down-szindrómás személyeknél, amely leginkább az expresszív („kifejező”) nyelvi területeken megfigyelhető, így például beszéd esetén. A [[kép|vizuális]] feldolgozás terén rosszabb teljesítményt mutatnak, mint a [[hallás]] esetében. A nonverbális kognitív fejlődésben is jelentős elmaradás észlelhető, a rövid távú memória, az emlékezeti felidézés is érintettek.
 
=== Numerikus zavarok Down-szindróma esetén ===
 
A numerikus képességeket és a Down-szindróma kapcsolatát célzó vizsgálatokból kiderült, hogy a számosság fogalmával általában problémájuk van az ezzel élő személyeknek, és ezen probléma komolysága összefüggésben áll az általános [[kognitív]] képességeiknek szintjével. Kapcsolatba hozták továbbá a grammatikai[[grammatika]]i megértést (nyelvtani szerkezetek megértését) és a numerikus képességeket, azonban ez utóbbi nem járt együtt a receptív [[szókincs|szókinccsel.]]
 
[[Sarah J. Paterson]] és munkatársai 2006-os vizsgálatában a Down-szindrómás babák nem tettek különbséget a kis mennyiségek között sem, a [[szubitizáció]]s feladatot sikertelenül oldották meg (azaz, a kettes és a hármas mennyiségek között nem tudtak különbséget tenni, ugyanannyi ideig nézték azokat – az úgynevezett [[nézéspreferencia]] vizsgálatok esetén a még verbális kommunikációra nem képes gyermekeknél az ingerek közötti különbségtétel képességét vizsgálják. A kutatók ekkor azt feltételezik, hogy amennyiben a bemutatott ingereket szignifikánsan eltérő ideig nézi a baba, azok között különbséget tud tenni).
 
Idősebb vizsgált személyek esetén azt találták, hogy nehézségeik voltak a számok sorrendjével kapcsolatban (a „melyik szám következik most?” kérdésre rossz válaszokat adtak.)
Több kutató azt állította (már a hetvenes és nyolcvanas években), hogy a Down-szindrómával élő gyerekek számolása ismétlési technikán alapul, a számtani műveletekkel kapcsolatos fogalmakat pedig nem értik meg. Összehasonlítva kortársaikkal, általában sokkal rosszabbul teljesítenek egy, számukra új számolási feladatban. Azonban, egy másik vizsgálatban (Caycho, Gunn és Siegal 1991-ben, lásd Nye és munkatársai cikkét), amikor nem azonos életkorú, hanem azonos fejlődési szintű, viszont tipikus fejlődésű csoporttal hasonlították össze őket, nem volt jelentős eltérés a teljesítményükben. Ekkor a szerzők arra következtettek, hogy sokkal inkább a nyelvi kompetenciáikkal hozható összefüggésbe a matematikai teljesítmény, mint magával a szindrómával, illetve, ahogy Paterson és munkatársai vizsgálatából is kitűnik, valószínűleg ugyanolyan úton, csak jóval lassabban fejlődik Down-szindróma esetén ez a numerikus képesség.
 
=== Idegrendszeri változások a Down-szindróma esetén ===
 
A Down-szindróma idegrendszeri hátterével kapcsolatban a legfontosabb megemlíteni, hogy a [[parietális lebeny|parietális]] [[szürkeállomány]]a relatív megtartott volumenű, összehasonlítva a tipikus kontrollcsoportéval. Ez azért tekinthető érdekes eredménynek, mert a numerikus képességek kapcsán igen nagy a szerepe a parietális lebenynek, és bár számos más számprobléma esetén ezen az agyterületen atipikus fejlődés, a normáltól eltérő működés figyelhető meg, a Down-szindróma esetén ezzel nem találkozunk.
 
== Velocardiofaciális szindróma (Shprintzen-szindróma) ==
 
A velocardiofaciális szindróma (VCFS), más néven 22q11.2 [[deléció]]s szindróma a 22-es kromoszóma deléciója. Az élő felnőttek és gyerekek főbb jellegzetességei közé tartoznak a faciális (leggyakrabban szájpaddal kapcsolatos) és szívrendszeri[[szív]]rendszeri anomáliák, késés a fejlődésben, kognitív rendellenességek és alkalmanként pszichiátriai rendellenességek. A probléma gyakorisága 1:3000-hez, a mentális retardációt okozó genetikai rendellenességek közül a második leggyakoribb.
Az átlag intelligenciaszint általában éppen hogy a normál tartomány alá tehető, az átlagos [[IQ ]]értékek 71 és 78 közé esnek.
Elmondható, hogy a nonverbális képességeik sokkal nagyobb mértékben szenvednek sérülést, mint a nyelvvel kapcsolatba hozhatók (bár sok esetben a nyelv esetében is megmutatkozik bizonyos mértékű késés); a performatív IQ sokszor alacsonyabb, mint a verbális. Így például nem-verbális feldolgozásban, téri-vizuális képességekben és a matematika területén is megmutatkoznak hiányosságok. Az olvasás és betűzés területén viszonylagos jó teljesítményt nyújtanak, bár ezt kevesebb vizsgálat célozta meg.
 
Elmondható, hogy a nonverbális képességeik sokkal nagyobb mértékben szenvednek sérülést, mint a nyelvvel kapcsolatba hozhatók (bár sok esetben a nyelv esetében is megmutatkozik bizonyos mértékű késés); a performatív IQ sokszor alacsonyabb, mint a verbális. Így például nem-verbális feldolgozásban, téri[[tér]]i-[[kép|vizuális]] képességekben és a matematika területén is megmutatkoznak hiányosságok. Az olvasás és betűzés területén viszonylagos jó teljesítményt nyújtanak, bár ezt kevesebb vizsgálat célozta meg.
 
=== Numerikus zavarok velocardiofaciális szindróma esetén ===
 
A velocardiofaciális szindrómával élő személyek esetén a numerikus problémamegoldás, a számokkal végzett manipuláció, továbbá a nyelvi formából számokká konvertálás, az idő kifejezése mind zavart szenvedhet, továbbá a [[pénz]] kezelése, és a tizedesjegyek, törtek feldolgozása is problémás lehet.
[[Stephan Eliez]] és munkatársai 2001-ben VCFS személyek matematikai teljesítményének és különböző, a matematikával összefüggésbe hozható, már említett agyi[[agy]]i területek (elsősorban parietális területek) összefüggéseit vizsgálták képalkotó eljárásukkal. Vizsgálatukban átlagosan 15 és fél éves velocardiofaciális szindrómával élő személyek és közel 16 éves kontroll társaik vettek részt. Az egyszerű kísérleti fázisnál öt, 2 tagú összeadási és kivonási feladatokat kaptak a személyek, amelyek eredménye lehetett helyes (1 + 2 = 3), vagy helytelen (5 – 2 = 4). A nehezebb részek esetén 5, 3-3 tagból álló összeadást/kivonást kaptak, szintén helyes (6 – 3 + 5 = 8), vagy helytelen ( 6 + 2 – 3 = 4) megoldással. Ezeket több, mint 5 másodpercig (5250 ms) látták a személyek, a feladatok (ingerek) között eltelt idő háromnegyed másodperc (750 ms) volt. A feladat az volt, hogy amennyiben a képernyőn látható művelet eredménye a helyes szám, nyomjanak meg egy gombot. Az említett feladatok esetén a vizsgált, velocardiofaciális szindrómás személyek jelentősen rosszabbul teljesítettek (mindössze 82,9%-ban adtak helyes válaszokat), mint a tipikus fejlődésű kontroll csoport (97,1%-os eredmény).
 
[[Tony J. Simon]] és munkatársai vizsgálatukban kimutatták, hogy a klasszikus [[távolsági hatás]], amely szintén posterior parietális agyi területekhez köthető, nem jelent meg a velocardiofaciális szindrómával élő személyeknél, ők ekkor új komplex viselkedésmintázatot mutattak, nem volt ugyanis jelentős eltérés a távolsági hatást mérő feladatokra adott válaszok reakcióidejében.
 
=== Idegrendszeri változások a velocardiofaciális szindróma esetén ===
 
Bár még nem tisztázott, hogy a VCFS esetén milyen idegrendszeri mechanizmusok és struktúrák sérülése, vagy atipikus működése okozza a fent említett problémákat, több bizonyíték is utal rá, hogy a rendellenesség okaként fellelhető [[gén]] sérülése a [[frontális lebeny]] és a parietális lebeny területein is okoz elváltozást: Többek között Eliez és munkatársai [[MRI]] cikkükben (amelynek eredményeit fentebb, a VCFS numerikus zavarainál tárgyalom) kimutatták, hogy már korábban említett, és a numerikus feldolgozásban nagy szerepet játszó parietális lebenyben mind a szürke-, mind a fehérállomány mérete csökkent VCFS esetén, illetve, hasonló elváltozások a frontális lebeny tekintetében is megmutatkoztak.
 
== Turner-szindróma ==
 
{{Bővebben|Turner-szindróma}}
A Turner-szindróma a leggyakoribb nemi [[kromoszóma]]-rendellenesség, a két [[X kromoszóma]] közül az egyik részleges vagy teljes hiányát jelenti, gyakorisága egyes statisztikák szerint 1:2000, mások szerint 1:2500-5000. Az intelligenciaszint gyakran normál tartományban van, azonban egyes vizsgálatok szerint akár a Turner-szindrómával élő, és vizsgált személyek 30% esetén mutatkozhatnak intellektuális elmaradások.
 
=== Numerikus zavarok a Turner-szindróma esetén ===
 
Turner szindróma esetén a performációs, a nonverbális teljesítmény rosszabb, mint a verbális, azon belül is leginkább a téri-vizuális feladatokban teljesítenek rosszul. Általában tanulási nehézségek, a [[figyelem|figyelmi]] funkciók romlása, a rövid távú [[memória]] és a [[végrehajtó funkciók]] zavarai, téri-vizuális problémák mellett a matematikai gondolkodással kapcsolatos problémák állnak fent ezeknél a személyeknél.
Nehézségeik adódnak a matematikai műveletekkel, ezeken belül is gyakran a kivonással, továbbá problémák mutatkoznak a nagy számokkal történő operálás esetén, szubitizáció kapcsán és kognitív becsléskor is. Mindezek kortól függetlenek, és az ösztrogén segítségével végzett más tünetek csökkentése mellett sem javulnak.
 
Nehézségeik adódnak a matematikai[[matematika]]i műveletekkel, ezeken belül is gyakran a kivonással[[kivonás]]sal, továbbá problémák mutatkoznak a nagy számokkal történő operálás esetén, [[szubitizáció]] kapcsán és [[kognitív]] becsléskor[[becslés]]kor is. Mindezek kortól függetlenek, és az ösztrogén segítségével végzett más tünetek csökkentése mellett sem javulnak.
 
=== Idegrendszeri változások a Turner-szindróma esetén ===
 
A Turner szindróma esetén egyes vizsgálatok szerint bilaterális, mindkét oldali parietális lebeny szürkeállományának volumen-csökkenés figyelhető meg, míg más tanulmányok inkább a jobb intraparietális sulcus szürkeállományának volumenében, [[Nicolas Molko]] és munkatársai (2004) illetve az intraparietális sulcus mélységében, és a superior temporális sulcus mélységében megfigyelhető csökkenésről számoltak be.
 
== Williams-szindróma ==
 
{{Bővebben|Williams-szindróma}}
A probléma sajátos idegrendszeri[[ideg]]rendszeri zavarnak tekinthető, gyakorisága 1:20000, oka a 7q11.23 [[kromoszóma]] deléciója, amely legalább 15 gént[[gén]]t érint. Sokszor megjelenik mentális retardáció, azonban a relatív jó nyelvi és kommunikációs képességek miatt ez nem olyan nyilvánvaló.
A verbális tesztekben elért eredményeik jobbak, mint a téri-vizuális területeken mutatottak, elsősorban a matematika, az írás és a rajzolás tekintetében mutatkoznak deficitek. Egy vizsgálatban például a Williams szindrómás felnőttek a matematikai (és olvasási) képességek terén 6-8 éves gyermekek szintjén teljesítettek.
 
146 763

szerkesztés