„Lizoszóma” változatai közötti eltérés

A lizoszómák funkciója továbbá a [[receptor|receptor-mediált endocitózis]]ban is ismert. Így kerül például a [[koleszterin]] a sejtekbe. A [[vér]]ben keringő, a koleszterint észterifikálva tartalmazó partikulum, az [[lipid|LDL]] megfelelő receptorához kapcsolódva "bekebeleződik" a sejtbe, ezzel kialaul az [[sejtszervecske|endoszóma]]. A primer lizoszóma egyesül az endoszómával, az így kialakuló savas kémhatás miatt a koleszterin „felszabadul” az észterből, így megfelelő célhelyére tud kerülni a sejtben.

Az utóbbi években, évtizedekben számtalan betegségről bizonyosodott be, hogy valamilyen lizoszomális rendellenesség áll a háttérben. Ezek rendszerint súlyos, gyakran halálos kimenetelű genetikai betegségek, melyek autoszomális [[recesszív]] módon öröklődnek, tehát fiúk és lányok egyaránt érintettek lehetnek. E betegségek általános patomechanizmusa a következő: egy genetikai hiba miatt (amit okozhatott például [[mutáció]]) nem alakul ki egy, több, vagy akár az összes lizoszomális enzim. Ezért típustól függően, különböző anyagok ([[lipid]]ek, [[szacharid]]ok stb.) nem bomlanak le a sejtben, hanem felhalmozódnak, zárványokat (inclusio) hoznak létre. Ezen bomlástermékek természetesen nem toxikusak, hiszen normálisan is keletkeznek, csak itt nem tudnak tovább bomlani. Betegséget azért okoznak, mert a lebontást általában végző sejtek ([[falósejt|makrofágok]]) "megtelnek", funkciójukat nem képesek ellátni, felhalmozódnak a csontvelőben, ott kiszorítják a normál sejteket stb. (pl. Gaucher-kór, Niemann-Pick-kór)) így immunrendszeri, vérképzési zavarokat látunk. Más esetben nem makrofág-eredetű szöveti sejtekben történik a felhalmozódás, ilyenkor értelemszerűen a kérdéses szövet-szerv fog károsodni (pl. Tay-Sach kór, ahol az idegsejtekben történik akkumuláció, mentális retardációhoz, vaksághoz vezetve).

Néhány példa ezekre az ún. [[lizoszoma|lizoszomális tárolási betegség]]ekre: