„Lizoszóma” változatai közötti eltérés

Az utóbbi években, évtizedekben számtalan betegségről bizonyosodott be, hogy valamilyen lizoszomális rendellenesség áll a háttérben. Ezek rendszerint súlyos, gyakran halálos kimenetelű genetikai betegségek, melyek autoszomális [[genetika|recesszív]] módon öröklődnek, tehát fiúk és lányok egyaránt érintettek lehetnek. E betegségek általános patomechanizmusa a következő: egy genetikai hiba miatt (amit okozhatott például [[mutáció]]) nem alakul ki egy, több, vagy akár az összes lizoszomális enzim. Ezért típustól függően, különböző anyagok ([[lipid]]ek, [[szacharid]]ok stb.) nem bomlanak le a sejtben, hanem felhalmozódnak, zárványokat (inclusio) hoznak létre. Ezen bomlástermékek természetesen nem toxikusak, hiszen normálisan is keletkeznek, csak itt nem tudnak tovább bomlani. Betegséget azért okoznak, mert a lebontást általában végző sejtek ([[falósejtfagocita|makrofágok]]) "megtelnek", funkciójukat nem képesek ellátni, felhalmozódnak a csontvelőben, ott kiszorítják a normál sejteket stb. (pl. Gaucher-kór, Niemann-Pick-kór)) így immunrendszeri, vérképzési zavarokat látunk. Más esetben nem makrofág-eredetű szöveti sejtekben történik a felhalmozódás, ilyenkor értelemszerűen a kérdéses szövet-szerv fog károsodni (pl. Tay-Sach kór, ahol az idegsejtekben történik akkumuláció, mentális retardációhoz, vaksághoz vezetve).