„Cisztás fibrózis” változatai közötti eltérés
| [ellenőrzött változat] | [ellenőrzött változat] |
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
a Visszaállítottam a lap korábbi változatát: 178.164.172.21 (vita) szerkesztéséről ChuispastonBot szerkesztésére |
pár hivatkozáson változtattam |
||
1. sor:
A '''cisztás fibrózis''' (CF, cisztikus fibrózis, '''mukoviszcidózis''') egy [[autoszómális]] [[recesszív
== Molekuláris ok ==
6. sor:
A CFTR gén egy CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia regulátor) fehérjét kódol, mely a mirigyek kivezetőcsövének hámjában helyezkedik el. Egy 7 transzmembrán régióból álló ún. G fehérjén keresztül érkező jel hatására a ciklikus AMP ([[cAMP]]) szintje megemelkedik, ez aktiválja a protein kináz A fehérjét (PKA), mely foszforilálja és így nyitott állapotba hozza a dimer [[CFTR]] csatornát.
A csatornán keresztül kloridionok távoznak a mirigy lumenébe, melyet ekvivalens mennyiségű [[víz]] és [[nátrium]]ion követ. Így a [[nyák]] elnyeri végső viszkozitását.
A betegségben viszont a jeltől megfelelően eljut a rendszer a PKA aktiválásáig, de hiányzik a CFTR [[fehérje]], így nem jut ki klorid, nátriumion és víz, azaz a nyák besűrűsödik. A sűrű nyák pedig megfelelő táptalajt nyújt a [[fertőzés]]eknek.
17. sor:
* A [[hasnyálmirigy]]ben: a mirigy elégtelen működése emésztési problémákat okoz.
* A légzőrendszerben: a krónikus, valamint a rohamokban jelentkező köhögés, az ismétlődő és a krónikus tüdőgyulladás. Légzési problémák, sűrű váladék rakodik le a légutakban, emiatt a tüdő nem kap elegendő oxigént, így fokozatosan elhal, ezt megelőzendő alkalmazzák az inhalálás nevű kezelést.
* A [[mellékhere|mellékherékben]]: mellékherék csatornáinak elzáródása miatt a férfi betegek 95%-a steril.
* A besűrűsödött nyák elzárja a külső elválasztású mirigyek kivezető csöveit, és megváltozott nyáktermelésében mutatkozik meg.
* A csecsemőknél a meconium ileus, azaz a belek tartalmának besűrűsödése miatt bekövetkező elzáródás hívja fel a figyelmet a betegségre.
| |||