A retinitis pigmentosa (RP) örökletes betegség, melynek kezdeti tünetei hasonlóak az A-vitamin hiánya által okozott farkasvakság szimptómáihoz. Ha nem örökletes betegség mutat hasonló tüneteket, pszeudoretinitisről van szó, ami mérgezésre vezethető vissza. A holland Frans Donders 1855-ben adta a betegségnek a retinitis pigmentosa nevet,[1] de mivel valójában nem gyulladásról van szó, helyesebb a retinopathia pigmentosa elnevezés; a hazai orvosi terminológiában és szakirodalomban degeneratio pigmentosa retinae (DPR) néven is szerepel. Állatoknál progresszív retina-atrófia néven hivatkoznak rá.

Elterjedtsége szerkesztés

Ismert eseteinek előfordulási aránya alapján 3–7 ezer ember közül 1 érintett. Az RP-ben szenvedők számát világszerte kb. 3 millióra becsülik, de mivel a lassan progrediáló betegséget sok esetben nem ismerik fel, ez a szám nagyobb lehet.[2]

Tünetei, lefolyása szerkesztés

 
Retinopathia pigmentosás szemfenék Refsum-szindrómás betegnél

Az RP tipikus tünetei:

  • farkasvakság
  • csőlátás (a látótér beszűkülése)
  • a szem nehéz alkalmazkodása eltérő fényviszonyokhoz
  • fényérzékenység
  • kontrasztlátás zavara
  • színlátás romlása
  • a látás gyengülése, állandó romlása, végül vakság

Első tünetei fiatal- vagy középkorban jelentkeznek. A betegség lassan progrediál, évtizedeken át folyamatosan halad előre.[3] Rendszerint először a pálcikák pusztulnak, ezzel farkasvakság alakul ki, és a látásélesség is romlik. Ezután a látótér lassanként elkezd beszűkülni, végül a beteg megvakul, de már korábban is szüksége lehet a vakok és gyengénlátók által használt segédeszközökre (pl. fehér botra). Az időbeli lefutás a betegséget okozó mutációtól függően változó.[4]

A fényreceptorok elhalása kívülről befelé halad. Donders a szemfenéken megjelenő csonttestszerű pigmentlerakódásokat és érszűkületeket írt le, erről kapta nevét a betegség. Ezek azonban már az elhalás kezdete után jelennek meg.

Genetikája szerkesztés

Több mint 45 gént azonosítottak, amelyek sérülése RP-t okozhat, ám a betegségben érintett géneknek eddig csak kb. a felét ismerjük. Ezek monogénes öröklésmenetet követnek, azaz egyetlen gén hibája miatt már kialakul a betegség. Ismertek domináns, recesszív és nemhez kötött öröklésmenetű sérült allélok is.[2][3]

Társult szindrómák szerkesztés

A betegek kb. negyede más szindróma tüneteitől is szenved. Ekkor a szemen kívül más szervek is megbetegszenek.[2] Gyakran kapcsolódik hozzá hallászavar, izomgyengeség, bénulás, szívritmuszavar, értelmi károsodás. Ezeknek is genetikai okai vannak. A legismertebbek:

További kísérőtünetek lehetnek:

Ez utóbbi két társbetegség viszonylag ritka.

Felismerése és kezelése szerkesztés

Elektroretinogrammal a betegség már kisgyermekkorban felismerhető. További lehetőség a szürkületi látás tesztelése szemészeti vizsgálat keretében. Szindrómák esetén további tünetek is jelentkeznek, pl. hallásvesztés, vagy a vér diagnosztikai értékeinek változása. A gén DNS-elemzéssel határozható meg. A DNS-chip és protein-chip gyorsabb meghatározást tesz lehetővé.

A betegség gyógyíthatatlan, és az évek során egyre súlyosbodik. A kezelések csak lassítani, késleltetni tudják a rosszabbodását. Az esetek felében a szemlencse is elhomályosul, szürkehályog keletkezik, ám az ekkor alkalmazott műtét is csak ideiglenes javulást hoz.[3]

Az A-vitamin lassítja az RP progresszióját.[6] Az antivaszkuláris endothélium növekedési faktor is segíthet a betegség rosszabbodásának késleltetésében.[6] Egy tudományos cikk a magas nyomású oxigénterápia jótékony hatását mutatja.[7] A megmaradt látás napszemüveggel óvható.

Kivételt képeznek bizonyos speciális esetek, így a Refsum-szindróma, amely megállítható speciális diétával, amit szükség esetén lipidaferézis egészít ki.[8][9]

Kísérletek folynak az őssejt- és a génterápiára, melynek során a beteg allélt egészségesre cserélik, vagy őssejteket telepítenek a retinába.[6][10][11][12] A retina pótlására már létezik egy eszköz, amivel újra lehetségessé válhat a látás.[13][14]

Jegyzetek szerkesztés

  1. F. C. Donders: Beiträge zur pathologischen Anatomie des Auges. In: Arch für Ophthalmol. 1855-1, S. 106–118.
  2. a b c S.P. Daiger et al.: Perspective on genes and mutations causing retinitis pigmentosa. Arch Ophthalmol. 2007 Feb;125(2):151-8. PMID 17296890
  3. a b c D. T. Hartong u. a.: Retinitis pigmentosa. In: Lancet. 368(9549), 18. Nov 2006, S. 1795–1809. PMID 17113430
  4. M. A. Sandberg u. a.: Disease Course in Patients with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa due to the USH2A Gene. In: Invest Ophthalmol Vis Sci. 18. Jul 2008, S. 5532–5539. PMID 18641288.
  5. Netdoktor: Retinitis pigmentosa
  6. a b c P. Goodwin: Hereditary retinal disease. Curr Opin Ophthalmol. 2008 May;19(3):255-62. PMID 18408503
  7. HBO Therapie bei Retinitis pigmentosa
  8. K. Rüether, E. Baldwin, M. Casteels, M. D. Feher, M. Horn, S. Kuranoff, B. P. Leroy, R. J. Wanders, A. S. Wierzbicki: Adult Refsum disease: a form of tapetoretinal dystrophy accessible to therapy. In: Surv Ophthalmol. 55 (6), 2010, S. 531–538. PMID 20850855.
  9. E. J. Baldwin, F. B. Gibberd, C. Harley, M. C. Sidey, M. D. Feher, A. S. Wierzbicki: The effectiveness of long-term dietary therapy in the treatment of adult Refsum disease. In: J Neurol Neurosurg Psychiatry. 81 (9), 2010, S. 954–957. PMID 20547622.
  10. I. Mooney, J. LaMotte: A review of the potential to restore vision with stem cells. In: Clin Exp Optom. 91 (1), Jan 2008, S. 78–84. PMID 18045253
  11. William A. Beltran, Artur V. Cideciyan u. a.: Successful arrest of photoreceptor and vision loss expands the therapeutic window of retinal gene therapy to later stages of disease. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. 112, 2015, S. E5844–E5853, doi:10.1073/pnas.1509914112.
  12. A. G. Bassuk u. a.: Precision Medicine: Genetic Repair of Retinitis Pigmentosa in Patient-Derived Stem Cells. In: Sci. Rep. 6, 2016, S. 19969. doi:10.1038/srep19969
  13. Pilotstudie erfolgreich: Chip ermöglicht Blinden erste Orientierung. BioPro 2007 [1] Archiválva 2015. július 21-i dátummal a Wayback Machine-ben
  14. N. Alteheld u. a.: Towards the bionic eye--the retina implant: surgical, ophthalmological and histopathological perspectives. In: Acta Neurochirurgica Suppl. 97 (Pt 2), 2007, S. 487–493. PMID 17691339.

Források szerkesztés

Fordítás szerkesztés

Ez a szócikk részben vagy egészben a Retinopathia pigmentosa című német Wikipédia-szócikk fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.