Főmenü megnyitása

Az exom az a része a genomnak, amit exonok alkotnak – tehát azok a DNS-szekvenciák, melyek átírás után az érett RNS-ben maradnak, az intronok RNS-hasítással történő eltávolítása után is. Míg a transzkriptom az érett RNS-molekulák összességét tartalmazza, az exom az összes DNS-t, ami érett RNS-sé íródik át bármilyen sejtben. Az emberi genom mintegy 180 000 exonból áll, ami a teljes genom kb. 1%, azaz úgy 30 megabázispárnyi DNS.[1] Bár a genom igen kis részét adja, az exom mutációnak tulajdonítják a betegséget okozó mutációk 85%-át.[2] Az exom szekvenálása hatékony stratégiának bizonyult vagy két tucat mendeli, avagy egygénes genetikai betegség genetikai alapjának meghatározására.[3]

Az exom szekvenálásával foglalkozó kutatási projektek közé tartozik a nonprofit Personal Genome Project (PGP), a nonprofit Rare Genomics Institute (RGI), az amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézet NIH által támogatott Exome Project, az amerikai NHGRI-finanszírozta Mendelian Exome Project, az NHLBI Grand Opportunity Exome Sequencing Projectje és a biocsip-alapú Nimblegen SeqCap EZ Exome a Roche Applied Science menedzselésében.

Kapcsolódó szócikkekSzerkesztés

FordításSzerkesztés

  • Ez a szócikk részben vagy egészben az Exome című angol Wikipédia-szócikk ezen változatának fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel.

JegyzetekSzerkesztés

  1. Ng, SB, Turner EH, Robertson PD, Flygare SD, Bigham AW, Lee C, Shaffer T, Wong M, Bhattacharjee A, Eichler EE, Bamshad M, Nickerson DA, Shendure J (2009. szeptember 10.). „Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes”. Nature 461 (7261), 272–276. o. DOI:10.1038/nature08250. PMID 19684571.  
  2. Choi M, Scholl UI, Ji W, Liu T, Tikhonova IR, Zumbo P, Nayir A, Bakkaloğlu A, Ozen S, Sanjad S, Nelson-Williams C, Farhi A, Mane S, Lifton RP (2009. november 10.). „Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing”. Proc Natl Acad Sci U S A 106 (45), 19096–19101. o. DOI:10.1073/pnas.0910672106. PMID 19861545.  
  3. Bamshad MJ, Ng SB, Bigham AW, Tabor HK, Emond MJ, Nickerson DA, Shendure J (2011. szeptember 27.). „Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery”. Nat Rev Genet. 12 (11), 745–755. o. DOI:10.1038/nrg3031. PMID 21946919.