Humán 1-es kromoszóma
- Az 1-es kromoszóma a legnagyobb a 24-féle humán kromoszóma közül, genetikai állományunk hozzávetőleg 8%-át tartalmazza. Egyike a 22 autoszómának.
Az 1-es kromoszóma jellegzetességei szerkesztés
- Bázispárok száma: 245 522 847
- Gének száma: 2281
- Ismert funkciójú gének száma: 1988
- Pszeudogének száma: 723
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 738 942
Az 1-es kromoszómához kapcsolódó betegségek szerkesztés
A kromoszóma több, mint 350 betegségben játszik szerepet, köztük néhány daganatos megbetegedésben (számos rosszindulatú daganatban gyakori az 1-es kromoszóma elvesztése), a Parkinson- és az Alzheimer-kórban.[1] Részletesebb áttekintést ad az alábbi táblázat.
Az OMIM rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
Hivatkozások szerkesztés
Források szerkesztés
Lásd még szerkesztés
További információk szerkesztés
- Az 1-es számú emberi kromoszóma (Origo.hu)