Humán 13-as kromoszóma
A 13-as kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
A 13-as kromoszóma jellegzetességei szerkesztés
- Bázispárok száma: 114 142 980
- Gének száma: 399
- Ismert funkciójú gének száma: 318
- Pszeudogének száma: 213
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 333 541
A 13-as kromoszómához kapcsolódó betegségek szerkesztés
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Stargardt betegség | |||||
| Hirschsprung betegség | q22 | EDNRB | |||
| Holoproencephalia | ZIC2 | ||||
| Mellrák | BRCA2 | ||||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2C |
Recesszív | ||||
| Surdité non syndromique | Domináns | ||||