Humán 17-es kromoszóma
- A 17-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
A 17-es kromoszóma jellegzetességei szerkesztés
- Bázispárok száma: 78 774 742
- Gének száma: 1257
- Ismert funkciójú gének száma: 1104
- Pszeudogének száma: 305
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 239 216
A 17-es kromoszómához kapcsolódó betegségek szerkesztés
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Miller-Dieker-szindróma Lissencephalia |
||||||
| Romano-Ward-szindróma | ||||||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 1A típus | p11.2 | PMP22 | ||||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 1E típus | p11.2 | PMP22 | ||||
| Mellrák | BRCA1 | |||||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2D |
Recesszív | 608099 | q12-q21.33 | SGCA | ||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2G |
Recesszív | 601954 | q12 | Téléthonine | ||
| Smith-Magenis-szindróma | Domináns | 182290 | p11.2 | RAI1 | ||
| Pompe betegség | Domináns | 232300 | q25.2-q25.3 | GAA 606800 |
||