Humán 17-es kromoszóma

A 17-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.

A 17-es kromoszóma jellegzetességei

Bázispárok száma: 78 774 742
Gének száma: 1257
Ismert funkciójú gének száma: 1104
Pszeudogének száma: 305
SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 239 216

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

**A 17-es kromoszómához kapcsolódó betegségek**
Patológia	Öröklődés	O.M.I.M	Lokusz	Gén	A gén által kódolt fehérje
Miller-Dieker-szindróma Lissencephalia
Romano-Ward-szindróma
Charcot-Marie-Tooth betegség 1A típus			p11.2	PMP22
Charcot-Marie-Tooth betegség 1E típus			p11.2	PMP22
Mellrák				BRCA1
Dystrophie musculaire des ceintures Type 2D	Recesszív	608099	q12-q21.33	SGCA
Dystrophie musculaire des ceintures Type 2G	Recesszív	601954	q12		Téléthonine
Smith-Magenis-szindróma	Domináns	182290	p11.2	RAI1
Pompe betegség	Domináns	232300	q25.2-q25.3	GAA 606800

(angolul) Ensemble Genome Browser [1]
(angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]