Humán 22-es kromoszóma
A 22-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
A 22-es kromoszóma jellegzetességei
szerkesztés- Bázispárok száma: 49 554 710
- Gének száma: 552
- Ismert funkciójú gének száma: 471
- Pszeudogének száma: 129
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 169 471
A 22-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
szerkesztésAz O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Veleszületett cardiomyopathia | q11 | CTHM | |||||
DiGeorge-szindróma | q11 | DGCR, DGS, VCF | |||||
Hirschsprung betegség | q12 | DOM | |||||
Metakromatikus leukodisztrófia | q13.31 – qter | ARSA | |||||
Skizofrénia | q11 – q13 | SCZD4 | |||||
Parkinson-kór | q13.1 | CYP2D,P450C2D | |||||
Surdité non syndromique | Domináns | ||||||
Leucodystrophie mégalencéphalique | Recesszív |