Humán 7-es kromoszóma
- A 7-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
A 7-es kromoszóma jellegzetességei
szerkesztés- Bázispárok száma: 158 628 139
- Gének száma: 1 116
- Ismert funkciójú gének száma: 916
- Pszeudogének száma: 454
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 489 908
A 7-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
szerkesztésAz O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Microlissencephalia | |||||
Mukoviszcidózis | |||||
Osteogenezis imperfecta | |||||
Greig-szindróma | |||||
Pallister-Hall-szindróma | |||||
Romano-Ward-szindróma | |||||
Silver-Russel-szindróma | |||||
Williams-szindróma | |||||
Charcot-Marie-Tooth betegség 2D típus | p15 | GARS | |||
Charcot-Marie-Tooth betegség 2F típus | q | HSPB1 | |||
Holoproencephalia | SHH | ||||
Dystrophie musculaire des ceintures 1D típus |
Domináns | 603511[halott link] | |||
Surdité non syndromique | Domináns | ||||
Juharszirup betegség | Domináns | 248600 | q31-q32 | DLD, LAD, PHE3 OMIM 246900 |
|