„Kromoszóma” változatai közötti eltérés

[ellenőrzött változat][ellenőrzött változat]
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
TjBot (vitalap | szerkesztései)
a r2.7.2) (Bot: következő hozzáadása: ga:Crómasóm
153. sor:
* [[Wolf-Hirschhorn-szindróma]], a 4-es kromoszóma rövid karjának deléciója okozza. Növekedésben elmarad társaitól és mentális retardációban is szenved.
* [[Down-szindróma]] (extra 21-es kromoszóma). 21-es triszómia. Csökkent izomtónus, mongoloid szem, aszimmetrikus koponya, és enyhe mentális retardáció jellemzi.
* [[Edward-szindróma]] a második leggyakoribb [[genetika]]i rendellenesség a Down -szindróma után. A 18-as kromoszóma triszómiája miatt alakul ki. Mentális és motoros funkciók kiesésével, jellegzetes ökölbe szorított kézzel jár együtt, korai halálhoz vezet.
* [[Patau-szindróma]], D-Szindróma vagy 13-as triszómia. Az előzőhöz hasonlít, csak az ökölbe szorított kéz nem jellemző.
* [[Jacobsen-szindróma]], avagy terminális 11q deléció. Ritka betegség. Normális vagy enyhén csökkent IQ, gyenge beszédkészség és Paris-Trousseau vérzési szindróma jellemző rá. több információ : http://www.11q.org.