„Genetikai betegség” változatai közötti eltérés

[ellenőrzött változat][nem ellenőrzött változat]
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
figyelmeztető sablon a lap aljára
60. sor:
== Kromoszómális rendellenességek ==
 
Egy [[kromoszóma]] egészének vagy részének hibája növekedési, fejlődési és funkcionális rendelenességeketrendellenességeket okozhat. Ezeket a kromoszómán lévő [[gén]]ek hibája, és ezáltal a termelt hibás fehérjék okozzák. A kromoszómák számának megváltozásával járó kórképeket nevezzük kromoszomális rendellenességeknek.
 
Ezek általában nem megfelelő kromoszómaszámmal járnak, amit [[ploidia|aneuploidiának]] nevezünk. Ez nem öröklődik, hanem véletlenszerűen megjelenik egy generációban, a [[sejtciklus|sejtosztódás]] egy hibájaként, el nem vált kromoszómaként (nondiszjunkció). Ha egy [[sejt]] az osztódás során elveszíti egyik kromoszómáját, akkor [[ploidia|monoszómiáról]], ha kap egyet akkor [[ploidia|triszómiáról]] beszélünk.