|
|}
</center>
*
== A gének funkciói és a génkifejeződés ==
=== Funkció ===
Az [[aminosav]]akat kódoló géneken kívül nagy százalékban nem-kódoló szekvenciák találhatók. Ezt [[hulladék DNS]]-nek nevezzük. Ezek ismétlődő, ismeretlen funkciójú vagy nem-kódoló szakaszok. Az [[eukarióta|eukarióták]] génjei nem kódoló [[intron]]okból és az információt hordozó [[exon]]okból állnak. Az intronok a [[transzkripció]]t követően kerülnek kivágásra; ezt a folyamatot ''splicing''nak<ref>A fehérje csak olyan RNS alapján keletkezhet, melynek minden szakasza információt hordoz. Ennek érdekében az intronokat ki kell vágni az mRNS-ből. Ez a folyamat a '''splicing'''.</ref> nevezzük.
A gének, a szabályozó régiók és a hulladék-DNS együttesen alkotják egy [[élet|élőlény]] [[genom]]ját, amely a legtöbb [[faj]]ban [[kromoszóma|kromoszómákra]] van osztva. Egy gén helye a genomban, a kromoszómán a [[lokusz]]. Ha két különböző gén egymáshoz közel helyezkedik el ugyanazon kromoszómán, akkor valószínűleg hasonló funkciójú [[fehérje]] termeléséért felelősek. Erre jó példa az [[Y kromoszóma]], melyen az összes, [[spermatogenesis]]hez (spermiumtermeléshez) szükséges gén megtalálható.
Számos [[faj]] [[genom]]jának két kópiáját hordozza testi (szomatikus) [[sejt]]jeiben, ezért [[ploidia|diploidnak]] nevezzük őket. Ha ennél több kópia van jelen, [[ploidia|poliploidiáról]], ha ivari (germinális) sejtek genomjáról van szó, [[ploidia|haploidiáról]] beszélünk.
=== Génkifejeződés (génexpresszió) ===
[[Fájl:Génexpresszió.gif|framed|A [[DNS (biológia)|DNS]]-en az [[intron]]ok kékkel, az információt hordozó [[exon]]ok sárgával vannak jelölve. A promóter és a stopkodon között íródik át RNS-be a DNS, melyből aztán a splicing során kivágódnak az intronok, majd egyéb módosításokkal érett transzkriptum jön létre. Ez alapján fog elkészülni a [[fehérje]].]]
A gének kifejeződése változhat. Ennek oka lehet a környezet, vagy néhány más gén, ami megakadályozhatja, hogy a gén terméke megfelelően működjön. Megfordítva, egy gén több tulajdonságra is hatással lehet; ez a pleiotrópia. A foltos állatokon a foltok helye csak részben kódolt, például az, hogy a háton sötétebb, mint a hasi oldalon, de a foltok pontos formáját a véletlen és a környezeti tényezők alakítják ki.
A molekuláris genetika szintjén, a DNS és a [[fenotípus]] közötti kapcsolat nem közvetlen: más DNS-szakaszok befolyásolhatják a folyamatot.
* A [[transzkripció]]ra (átírásra) kerülő [[DNS (biológia)|DNS]] egy starthely, a promóter és egy stopkodon között helyezkedik el. Ha ezek nem megfelelő helyzetben találhatók, akkor beszélünk hulladék DNS-ről.
* A [[sejt]]ek azáltal szabályozzák a gének aktivitását, hogy növelik vagy csökkentik az adott gén transzkripcióját, amit fehérjéken, [[transzkripciós faktor]]okon keresztül valósítanak meg, melyek a nem-kódoló szakaszok megfelelő részeihez képesek kapcsolódni. A szövetek sejtjei egymással vagy más szövetek sejtjeivel sokszor szintén génműködés-szabályzó molekulák révén kommunikálnak.
* A DNS-t el is lehet halkítani (silencing), DNS-[[metiláció]]val vagy a DNS-t körülvevő [[hiszton]]fehérjék [[kémia]]i módosításaival.
* Az [[RNS]] gyakran átszerkesztődik ''(RNS editing),'' mielőtt még fehérjévé transzlálódna. Az [[Eukarióták|eukarióta]] [[sejt]]ek kivágják az [[intron]]okat, hiszen csak [[exon]]ok íródhatnak át. Mivel az intronok többféleképpen vágódhatnak ki, eltérő termékek keletkezhetnek (alternativ splicing<ref>Azért van szükség intronokra, mert így az eltérő kivágódások alapján jóval többféle fehérjetermék képződhet, mint ahány gén van egy DNS-en. Az '''alternatív splicing''' tehát kulcsszereppel bír az egyedek fehérje-variabilitásában.</ref>). [[Prokarióta|Prokariótákban]] hasonló eredménnyel jár transzláció közben a tripletek olvasási keretének (más néven ''[[Leolvasási keret|reading frame]]'') eltolódása, mely átfedő géneket is eredményezhet.
* Az [[RNS]] fehérjévé történő transzlációja is csak rá jellemző start- és stop-parancs közé van zárva.
* Az elkészített [[fehérje]] kölcsönhatásba kerül a [[sejt]] más fehérjéivel, melyek végül kialakítják az adott jelleget.
===Mimikri gének===
A mimikri gének olyan gének, amelyek alléljai között vannak olyanok, amelyek ugyanazt a fenotípust alakítják ki. Általában akkor ismerhetők fel, ha egy korábban ismert öröklődésű gén egyszer csak furcsán kezd viselkedni egy kereszteződés után. Ilyen gének például a labrador és a német juhász, valamint a labrador és a collie sárga szín kódolására képes génjei, vagy a modern ember és a neandervölgyi ember vörös hajszíne.
===Fenokópia===
A fenokópia azt jelenti, hogy környezeti tényezők hatására előáll egy olyan állapot, ami erősen hasonlít egy öröklődő tulajdonságra. Többnyire valamilyen betegségről van szó. Kialakulhatnak embrionális korban, de lehetek fejlődési rendellenességek is, esetleg szerzett jellegek. Erre példa a kölyök vadászgörényeknél kalcium-, illetve D-vitaminhiányos táplálás alapján kialakult kalciumhiány.
A legtöbbször ezek a tényezők okolhatók a fenokópiás betegségekért:
*Fizikai tényezők: [[ionizáló sugárzás]]ok, [[röntgensugárzás]], magas hő és mechanikai behatások, rádió, [[ultrahang]]hullámok.
*Kórokozók: [[vírusok]] (például [[parvovírusok]]), [[baktériumok]], esetleg [[paraziták]].
*Anyagok: [[nehézfém]]sók, vegyi anyagok, [[gyógyszer]]ek, [[méreg|mérgek]], vagy éppen a hiányos táplálkozás.
*Anyai hatások: Anyai szervezetben méhen belüli tényezők, például [[cukorbetegség]], [[vérszegénység]], [[éhezés]].
== A gének az evolúció szolgálatában ==
Mint ahogy a [[génexpresszió]]t is több tényező befolyásolja, számos módon jöhet létre [[mutáció]] (véletlen változás) is. Ebben legnagyobb hatása a mutagén anyagoknak (kemikáliák, [[gyógyszer]]ek), illetve környezeti hatásoknak ([[radioaktivitás|radioaktív szennyezés]], nehézfémszennyezés) van.
A [[evolúció]] is variációk létrehozásával szolgál. Ezért egy külső jegyben érzékelhető változás nem tudható be egyértelműen a '''gén''' szekvenciájában fellelhető hibának, hiszen a szabályozóegységek is okozhatnak hasonló [[fenotípus]]os és [[genotípus]]os különbséget.
A [[DNS (biológia)|DNS]]-[[replikáció]] közben vétett hibák egy-egy gén duplikációjához vezethetnek. A [[hemoglobin]] globin[[fehérje|fehérjéinek]] génjei például így születtek.
A napjainkban is létező gének azok, amelyek sikeresen tudták örökíteni magukat a múltban. Gyakori, hogy egy adott génnel több egyed is rendelkezik. Ha egy egyed halála elősegíti a többi egyed fennmaradását ugyanazzal a génnel, akkor az egyed halála növeli az adott gén fennmaradási esélyeit is. Ez az alapja [[Richard Dawkins]] ''[[Az önző gén]]'' című könyvében kifejtett elméletének, amely a géneket tekinti az evolúció alapjának, nem a fajokat. Költőiesen: a ''mi az élet értelme'' kérdésre adott válasz a gének túlélése és továbböröklődése lehet.
<!--Itt említjük meg azt is, hogy Dawkins ebben a könyvben a mellett érvelt, hogy a gént mint definiálatlan hosszúságú bázispár-szekvenciát értelmezzük. Dawkins álláspontja szerint a gén a génszekvencia egy olyan hosszúságú szakasza, amely az adott kontextusban releváns. Azaz rugalmas módon mindig olyan egységekről beszélhetünk, mint génekről, amely az adott kérdésben értelmes egység.-->
== A genetika története ==
[[Fájl:Punnett square mendel flowers.svg|right|thumb|200px|A punnett négyzet ábrázolja két heterogén borsó keresztezését
a domináns lila (B) és a recesszív fehér(b) virágok öröklődésével.]]
A gének létezésének megsejtése [[Gregor Mendel]] nevéhez fűződik, aki az [[1860-as évek]]ben [[borsó]]növények öröklődését tanulmányozta, és felvetette a szülőkből az utódokba öröklődő tényezők jelenlétét. Habár nem használta a gén szót, megfigyeléseit örökíthető jegyekkel magyarázta. Mendel állította fel a [[független öröklődés törvénye|független öröklődés törvényét]], ő tett először különbséget a [[Autoszomális domináns öröklődés|domináns]] és [[Autoszomális recesszív öröklődés|recesszív]] jegyek, a heterozigóta és homozigóta, illetve a [[fenotípus]] és [[genotípus]] között. A ''gén'' szót [[1909]]-ben [[Wilhelm Johannsen]] használta először.
Az [[1910]]-ben [[Thomas Hunt Morgan]] (a [[Columbia Egyetem]] genetikusa) kimutatta, hogy a gének meghatározott helyet foglalnak el a [[kromoszóma|kromoszómán]]. Morgan és diákjai elkészítették az első [[géntérkép|kromoszómatérképét]] a ''[[Drosophila melanogaster]]'' (gyümölcslégy) felhasználásával.
[[1928]]-ban [[Frederick Griffith]] géneket tudott transzferálni a róla elnevezett kísérlet ([[Griffith-kísérlet]]) során. Hővel elölt [[baktériumok]]at injektált egészséges egérbe, mely elpusztult köszönhetően a transzferre képes [[genetika]]i információnak.
[[1941]]-ben [[George Wells Beadle]] és [[Edward Lawrie Tatum]] bizonyították: a gének mutációi bizonyos anyagcserefolyamatok hibáit okozzák. E felfedezés az (azóta árnyalódott – l. fent) „egy gén – egy enzim” hipotézisként vált ismertté, miszerint egy gén egy enzim kódolásáért felelős. [[Oswald Avery]], Collin Macleod és Maclyn McCarty [[1944]]-ben a DNS információ mivoltát mutatták ki.
A [[természettudomány]]ok történetének egyik legemlékezetesebb felfedezésének számít, amikor [[1953]]-ban [[James D. Watson]] és [[Francis Crick]] bemutatták a DNS molekuláris felépítését [[Maurice Wilkins]] és [[Rosamund Franklin]] röntgenkrisztallográfiás eredményeire alapozva. Ezután állították fel a [[molekuláris biológia]] központi dogmáját, miszerint a DNS-ről átírt [[RNS]] transzlálódásával keletkeznek a [[fehérje|fehérjék]]. Azóta e dogma kivételei is napvilágot láttak, amint a retrovírusok reverz transzkripciós képessége.
== Lásd még ==
* [[Allél]]
* [[DNS (biológia)|DNS]]
* [[Exon]]
* [[Élet]]
* [[Fehérje]]
| 