„Kromoszóma” változatai közötti eltérés

Apróbb elírások és hiányosságok javítása. A replikációt elég oldalanként egyszer linkelni. Halott link eltávolítása a szövegtörzsből (amúgy sem e módon kell megadni).
(Visszavontam 2001:738:809:83FB:2463:21DF:3CCE:F72 (vita) szerkesztését (oldid: 20431151))
Címke: Visszavonás
(Apróbb elírások és hiányosságok javítása. A replikációt elég oldalanként egyszer linkelni. Halott link eltávolítása a szövegtörzsből (amúgy sem e módon kell megadni).)
A [[sejt]] [[genetika]]i információit hordozó [[Dezoxiribonukleinsav|DNS]] általában '''kromoszómának''' nevezett makromolekulákba van csomagolva.
 
A '''kromoszóma''' (a görög ''chroma''=színes és ''soma''=test szavakból) egy hosszú DNS [[molekula]], mely számos [[gén]]t, szabályozó és egyéb szekvenciákat tartalmaz. Az [[eukarióták]] kromoszómáiban a nem kondenzált DNS a [[sejtmag]]ban [[hiszton]] [[fehérje|fehérjékkel]] alkotott szerkezetben található, melyet [[kromatin]]nak nevezünk. A [[mitózis]] (sejtosztódás) alatt a kromoszómák kondenzálódnak, ilyenkor metafázisos jelzővel írjuk le őket. Ebben az állapotban figyelhetők csak meg egyenként [[fénymikroszkóp]]pal. Minden kromoszóma két karral, egy röviddel – ''p kar'', a ''petit'' ’kicsi’ francia szóból – és egy hosszúval – ''q kar'', követve a p-t betűrendben – rendelkezik. A [[prokarióták]]ban nem található [[sejtmag]] vagy [[hiszton]] fehérje. A relaxált (más néven kitekeredett) állapotában a DNS-en [[Transzkripció (biológia)|transzkripció]] (RNS -átírás), szabályozó folyamatok vagy [[replikáció]] (DNS megkettőződés) mehetnek végbe.
A '''kromoszómákat''' először [[Karl Wilhelm von Nägeli]] figyelte meg [[1842]]-ben, részleteiben pedig [[1882]]-ben vizsgálta meg [[Walther Flemming]]. [[1910]]-ben [[Thomas Hunt Morgan]] bebizonyította, hogy a kromoszómák [[gén]]eket hordoznak.
 
== Kromoszómák növényekben, élesztőben, állatokban ==
Ezen [[élet|élőlények]] [[sejtmag]]jában több lineáris kromoszómát is találhatunk. Mindegyik rendelkezik [[centromer]]rel, és egy vagy két karral, amelyek a centromerből indulnak ki. A kromoszómák végei speciális struktúrák, a [[telomer]]ek. A [[Dezoxiribonukleinsav|DNS]] [[-replikáció]] a kromoszómán számos ponton kezdődhet.
 
== Baktériumkromoszómák ==
Nagyrészt cirkuláris molekulák. A [[baktériumok]] gyakran egy, ritkán több kromoszómával rendelkeznek. DNS a [[plazmid]]okban is található, melyeket leginkább méret alapján lehet elkülöníteni a kromoszómáktól. A [[DNS-replikáció]] a replikációs origóból (a DNS megkettőződés startpontjából) indul.
 
== Kromatin ==
Két fajta kromatin létezik:
* [[Eukromatin]], mely az aktív géneket tartalmazza, ezeken folyik génexpresszió, azaz a gének [[Ribonukleinsav|RNS]]-be való átírása.
* [[Heterokromatin]], inaktív szakaszokkal, melyek ugyancsak két típusba sorolhatók:
** ''Konstitutív heterokromatin, mely sohasem aktív, nagyrészt a centromer körül.
 
[[Fájl:chromatin chromosome.png|frame|none| DNS kondenzáció szintjei (1) DNS szál (2) Kromatin szál (<font color="#0000FF">'''DNS'''</font> <font color="#008000">'''hisztonokkal'''</font>). (3) Kromatin [[sejtciklus|interfázis]] alatt <font color="#FF0000">'''centromér'''</font>. (4) Kondenz kromatin [[sejtciklus|profázis]] alatt. (5) Kromoszóma [[sejtciklus|metafázis]] alatt.]]
A [[mitózis]] korai fázisaiban, a [[kromatin]] egyre kondenzebbé válik. Funkcióját elveszíti, mint [[genetika]]i anyag és tömörített állapotba kerül. A két centromeren keresztül kapcsolódó kromatid szál láthatóvá válik '''kromoszóma''' formájában. [[Mikrotubulus]]ok kötődnek a centromerekhez, és a [[mitózis]] későbbi szakaszaiban ([[sejtciklus|anafázis]]) egy-egy készlet kromatid kerül a leánysejtek mindegyikébe.
A kromoszóma magasan szervezett szerkezettel rendelkezik. Például hasonló funkciójú [[gén]]ek egymáshoz közel helyezkednek el a [[sejtmag]]ban, még ha a kromoszómán távol is vannak. A rövid karra egyéb szekvencia is kerülhet, melyet szatellita kromoszómának nevezünk, és amely a riboszómális [[Ribonukleinsav|riboszomális RNS]]-eket kódolja.
== Kromoszómák különböző fajokban ==
{| border="0" style="float:left;"
|+Kromoszóma számok (diploid).
|-
| align="left"|'''Fajok''' || '''# Kromoszóma'''
== Kromoszomális rendellenességek ==
[[Fájl:Chromosome 21.png|Down szindrómában a 21-es kromoszóma érintett|bélyegkép]]
Néhány '''kromoszóma''' -abnormalitás nem okoz betegséget, mint például a [[transzlokáció (genetika)|transzlokáció]] vagy az [[inverzió (genetika)|inverzió]], azonban nagyobb valószínűséggel születhet ilyen abnormalitással rendelkező szülőnek beteg gyermeke.
Változások a [[ploidia|ploidiában]] akár végzetesek is lehetnek. Genetikai tanácsadás áll a szülők rendelkezésére az ilyen rendellenességek felfedezésére.
Kromoszómatöbblet vagy -hiány genetikai betegségekhez vezethet:
* [[Macskanyávogás szindróma]], amit az 5-ös kromoszóma rövid karjának részleges deléciója okoz. A név a francia macskanyávogás kifejezésből származik, mivel az ilyenebben szenvedő újszülöttek sírása ilyen hangra hasonlít. Széles szemmel, kis fejjel és állkapoccsal és, mentális retardációval születnek, néhány évig maradnak életben.
* [[Wolf-Hirschhorn-szindróma]], a 4-es kromoszóma rövid karjának deléciója okozza. Növekedésben elmarad társaitól és mentális retardációban is szenved.
* [[Down-szindróma]] (extra 21-es kromoszóma). 21-es triszómia. Csökkent izomtónus, mongoloid szem, aszimmetrikus koponya, és enyhe mentális retardáció jellemzi.
* [[Edward-szindróma]] a második leggyakoribb [[genetika]]i rendellenesség a Down-szindróma után. A 18-as kromoszóma triszómiája miatt alakul ki. Mentális és motoros funkciók kiesésével, jellegzetes ökölbe szorított kézzel jár együtt, korai halálhoz vezet.
* [[Patau-szindróma]], D-Szindróma vagy 13-as triszómia. Az előzőhöz hasonlít, csak az ökölbe szorított kéz nem jellemző.
* [[Jacobsen-szindróma]], avagy terminális 11q deléció. Ritka betegség. Normális vagy enyhén csökkent IQ, gyenge beszédkészség és Paris-Trousseau vérzési szindróma jellemző rá. több információ : http://www.11q.org.
* [[Klinefelter-szindróma]] (XXY). Férfiak ilyen szindrómával általában sterilek, hosszabb végtagokkal rendelkeznek, gyakran félénkek, csendesek, lassan beszélnek, diszlexiások. Pubertás soránkorban egyeseknek nőies mellük nőhet.
* [[Turner-szindróma]] (XX vagy XY helyett X). A női jellegek jelen vannak, csak alulfejlettek. Alacsony alkat, szem -rendellenességek és zavart csontfejlődés, beesett mellkas.
* [[XYY-szindróma]]. ''Szuperférfiaknak'' nevezték el őket a két Y-kromoszóma miatt, természetesen alaptalanul. Egy ír börtön elítéltjei között számos ilyen kariotípust találtak, ebből következtettek erre. Azonban ennek semmilyen tudományos alapja nincs.
* [[Tripla X-szindróma]] (XXX). Igazából állapot, nem szindróma, hiszen enyhe [[diszlexia|diszlexián]] kívül nem társul egyéb tünetekkel. ''Szupernőknek'' nevezték el őket, szintén alaptalanul.