„Kromoszóma” változatai közötti eltérés

A '''kromoszóma''' (a görög ''chroma''=színes és ''soma''=test szavakból) egy hosszú DNS [[molekula]], mely számos [[gén]]t, szabályozó és egyéb szekvenciákat tartalmaz. Az [[eukarióták]] kromoszómáiban a nem kondenzált DNS a [[sejtmag]]ban [[hiszton]] [[fehérje|fehérjékkel]] alkotott szerkezetben található, melyet [[kromatin]]nak nevezünk. A [[mitózis]] (sejtosztódás) alatt a kromoszómák kondenzálódnak, ilyenkor metafázisos jelzővel írjuk le őket. Ebben az állapotban figyelhetők csak meg egyenként [[fénymikroszkóp]]pal. Minden kromoszóma két karral, egy röviddel – ''p kar'', a ''petit'' ’kicsi’ francia szóból – és egy hosszúval – ''q kar'', követve a p-t betűrendben – rendelkezik. A [[prokarióták]]ban nem található [[sejtmag]] vagy [[hiszton]] fehérje. A relaxált (más néven kitekeredett) állapotában a DNS-en [[Transzkripció (biológia)|transzkripció]] (RNS -átírás), szabályozó folyamatok vagy [[replikáció]] (DNS megkettőződés) mehetnek végbe.

Ezen [[élet|élőlények]] [[sejtmag]]jában több lineáris kromoszómát is találhatunk. Mindegyik rendelkezik [[centromer]]rel, és egy vagy két karral, amelyek a centromerből indulnak ki. A kromoszómák végei speciális struktúrák, a [[telomer]]ek. A [[Dezoxiribonukleinsav|DNS]] [[-replikáció]] a kromoszómán számos ponton kezdődhet.

Nagyrészt cirkuláris molekulák. A [[baktériumok]] gyakran egy, ritkán több kromoszómával rendelkeznek. DNS a [[plazmid]]okban is található, melyeket leginkább méret alapján lehet elkülöníteni a kromoszómáktól. A [[DNS-replikáció]] a replikációs origóból (a DNS megkettőződés startpontjából) indul.

* [[Eukromatin]], mely az aktív géneket tartalmazza, ezeken folyik génexpresszió, azaz a gének [[Ribonukleinsav|RNS]]-be való átírása.

A [[mitózis]] korai fázisaiban, a [[kromatin]] egyre kondenzebbé válik. Funkcióját elveszíti, mint [[genetika]]i anyag és tömörített állapotba kerül. A két centromeren keresztül kapcsolódó kromatid szál láthatóvá válik '''kromoszóma''' formájában. [[Mikrotubulus]]ok kötődnek a centromerekhez, és a [[mitózis]] későbbi szakaszaiban ([[sejtciklus|anafázis]]) egy-egy készlet kromatid kerül a leánysejtek mindegyikébe.

A kromoszóma magasan szervezett szerkezettel rendelkezik. Például hasonló funkciójú [[gén]]ek egymáshoz közel helyezkednek el a [[sejtmag]]ban, még ha a kromoszómán távol is vannak. A rövid karra egyéb szekvencia is kerülhet, melyet szatellita kromoszómának nevezünk, és amely a riboszómális [[Ribonukleinsav|riboszomális RNS]]-eket kódolja.

|+Kromoszóma számok (diploid).

Néhány '''kromoszóma''' -abnormalitás nem okoz betegséget, mint például a [[transzlokáció (genetika)|transzlokáció]] vagy az [[inverzió (genetika)|inverzió]], azonban nagyobb valószínűséggel születhet ilyen abnormalitással rendelkező szülőnek beteg gyermeke.

* [[Macskanyávogás szindróma]], amit az 5-ös kromoszóma rövid karjának részleges deléciója okoz. A név a francia macskanyávogás kifejezésből származik, mivel az ilyenebben szenvedő újszülöttek sírása ilyen hangra hasonlít. Széles szemmel, kis fejjel és állkapoccsal és, mentális retardációval születnek, néhány évig maradnak életben.

* [[Jacobsen-szindróma]], avagy terminális 11q deléció. Ritka betegség. Normális vagy enyhén csökkent IQ, gyenge beszédkészség és Paris-Trousseau vérzési szindróma jellemző rá. több információ : http://www.11q.org.

* [[Klinefelter-szindróma]] (XXY). Férfiak ilyen szindrómával általában sterilek, hosszabb végtagokkal rendelkeznek, gyakran félénkek, csendesek, lassan beszélnek, diszlexiások. Pubertás soránkorban egyeseknek nőies mellük nőhet.

* [[Turner-szindróma]] (XX vagy XY helyett X). A női jellegek jelen vannak, csak alulfejlettek. Alacsony alkat, szem -rendellenességek és zavart csontfejlődés, beesett mellkas.