„Genetikai betegség” változatai közötti eltérés
| [nem ellenőrzött változat] | [nem ellenőrzött változat] |
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
a Visszaállítottam a lap korábbi változatát: 195.199.215.161 szerkesztéséről Istvánka szerkesztésére |
|||
10. sor:
Napjainkban kb. 4000 genetikai betegséget ismerünk, de folyamatosan fedeznek fel újakat. Ezek többsége csak néhány embert érint egy populációban. A [[cisztikus fibrózis]] a leggyakoribb, incidenciája (előfordulási gyakorisága) 1:2000-hez, azonban a pontos adat a populáció jellegétől függ.
==Egygénes betegségek==
Számos betegséget egy [[gén]] defektusa vagy egy [[fehérje]] hibája okozza. Ezeket monogénes rendellenességeknek nevezzük. A változás lehet észrevétlen, kevésbé káros (színvakság) vagy halálos ([[Tay-Sachs-szindróma]]). Azonban egyes betegségek előnyösek lehetnek hordozóik számára más kórok szempontjából (pl. a [[sarlósejtes anémia]] [[malária]] rezisztenciát okozó jellege). Néhány monogénes megbetegedés nemi [[kromoszóma|kromoszómához]] kötött, mások autoszómálisak (testi kromoszómákon okoznak elváltozást).
===Monogénes betegségek öröklődése===
Azokban az esetekben, amikor egy monogénes megbetegedés a következő generációba kerül, ez a következőképpen történhet (habár az [[imprinting]] és az [[uniparentális diszómia]] befolyásolhatja az öröklődési mintázatokat):
{| border="1" cellpadding="2"
!Öröklődési mintázatok
!Magyarázat
!Példák
|-
| Autoszomális domináns
|Egy mutáns [[gén]] is elég a rendellenesség továbbörökítéséhez. Az érintett személynek legalább egyik szülője beteg. 50% a valószínűsége, hogy egy gyerek megkapja a betegséget.
|[[Huntington-kór]], [[neurofibromatózis 1]]
|-
|Autoszomális recesszív
|A gén két kópiája szükséges a rendellenesség megjelenéséhez. Egy érintett személynek akár mindkét szülője is egészséges lehet, azonban ez esetben mindketten hordozók kell legyenek. Két egészséges hordozónak 25% az esélye arra, hogy érintett gyermekük szülessen.
|[[Cisztikus fibrózis]], [[Sarlósejtes anémia]], [[Tay-Sachs-betegség]]
|-
|X-hez kapcsolt domináns
|Az X-hez kapcsolt domináns öröklődésű betegségeket az [[Humán X kromoszóma|X kromoszómán]] bekövetkezett mutációk okozzák. Kevés ilyen öröklődési mintézatot találunk. A nők érintettebbek, ezért egy beteg nőnek 50% az esélye arra, hogy érintett lánya vagy fia születik; míg egy beteg férfi minden lánya beteg lesz, de fiai nem kapják meg a hibát.
| X-hez kapcsolt [[hipofoszfatémia]]
|-
| X-hez kapcsolt recesszív
| Az X-hez kapcsolt recesszív öröklődésű öröklődésű betegségeket az [[Humán X kromoszóma|X kromoszómán]] bekövetkezett mutációk okozzák. A férfiak érintettebbek, ezért beteg férfi lánya hordozó lesz, de fia nem kaphatja meg apjától a defektust. Hordozó nőnek 50% az esélye arra, hogy fia beteg lesz, és 50% arra, hogy lánya is hordozó lesz. Beteg nőnek minden fia beteg, minden lánya hordozó lesz.
|[[hemofília A]], [[Duchenne-féle izomdisztrófia]]
|-
|[[Mitokondriális genetika|Mitokondriális betegségek]]
|A [[mitokondrium]]ok öröklődése maternális, azaz csak a [[petesejt]] mitokondriumai kerülnek az [[embrió]]ba, így csak a nők adnak át mitokondriális jellegeket az utódoknak.
|[[Leber-féle öröklődő optikai neuropátia]] (LHON)
|}
==Multifaktoriális és poligénes betegségek==
| |||