„Autoszomális domináns-recesszív öröklődésmenet” változatai közötti eltérés
| [nem ellenőrzött változat] | [nem ellenőrzött változat] |
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
Syp (vitalap | szerkesztései) a Autoszómális domináns öröklődés lapot átneveztem Autoszomális domináns öröklődés névre: vááá ezt nem vette észre senki három évig? :) |
Syp (vitalap | szerkesztései) Autoszómális --> autoszomális |
||
1. sor:
Egy [[genetikai betegség]]re akkor mondhatjuk, hogy '''
* a hibás [[gén]] nem [[nemi kromoszóma|nemi kromoszómán]] található
* egy hibás gén elegendő a [[betegség]] kifejlődéséhez.
7. sor:
A [[gametogenezis]] során a [[ploidia|2n]] számú [[kromoszóma|kromoszómából]] 1n lesz, így a hibás gén a gaméták felében találhatók meg.
==Az
* Érintett személynek legalább egy szülője érintett,
* Érintett szülőnek 50% az esélye, hogy továbbörökítse betegségét,
16. sor:
De a hibás [[gén]]t hordozó egyedek nem feltétlenül ugyanannyira érintettek. Ez függ a gén penetranciájától, azaz attól, hogy a gén milyen mértékben jelenik meg az egyes generációkban; illetve függ a gén kifejeződésének fokától is.
▲==Az autoszómális öröklődés általános sémája==
Az ábrákon a normális gént hordozó gaméta kék, a hibásat hordozó piros. A beteg egyének pirossal, az egészségesek kékkel jelöltek.
31 ⟶ 30 sor:
* 25% az esélyük, hogy egészséges, nem hordozó gyermekük születik
Egyes esetekben a homozigóta magzat vagy gyermek korán, akár már [[in utero]] elhal (pl. [[Akondroplázia]]); míg más esetekben a betegség csak késő felnőttkorban jelenik meg (pl. [[Huntington chorea]]), melyre a homozigótaság ténye kevés hatással van.
[[Kép:Autodominant 2 R.png]]
39 ⟶ 37 sor:
* [[Genetika]]
* [[
* [[Genetikai betegség]]
* [[Genetikai betegségek listája]]
[[Kategória:Genetika]]
| |||