„Genetikai betegségekkel együttjáró számolási zavarok” változatai közötti eltérés
| [nem ellenőrzött változat] | [nem ellenőrzött változat] |
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
Nincs szerkesztési összefoglaló |
|||
1. sor:
==A matematikai képességek zavarai==
A numerikus képességek fejlődésének zavarai genetikai rendellenességek esetén sajátos mintázatot mutatnak, eltérnek a diszkalkuliának címkézett problémáktól.
A matematikai képességek zavarai számos formában jelentkezhetnek, sokszor tipikus, normál fejlődés és egyébként normálisnak mondható intelligenciaszint mellett is megjelennek – ekkor beszélünk [[diszkalkulia|diszkalkuliá]]ról, amely fejlődési címkét ([[fejlődési diszkalkulia]]) kapja akkor, ha a zavar gyermekkortól kezdve fennáll (az oka ennek egyelőre ismeretlen), és [[szerzett diszkalkulia|szerzett diszkalkuliá]]ról beszélünk akkor, amennyiben valamilyen szerzett zavar, így például agysérülés, agyvérzés esetén bizonyos agyterületek sérülése nyomán jelentkeznek matematikai problémák. Ezekkel azonban szembe kell állítanunk a matematikai képességek zavarát azokban az esetekben, amennyiben azok valamilyen genetikai probléma kapcsán jelennek meg, az ezzel élő gyermekek, személyek ugyanis általában alacsony intelligenciahányadossal rendelkeznek, és a numerikus képességeik mellett számos más területen is zavart szenvednek.
Számos genetikai zavar esetén tehát beszámoltak számolási zavarokról, így a [[velocardiofaciális szindróma]], a [[Turner-szindróma]], a [[Törékeny X-szindróma]], a [[Down-szindróma]], a [[Williams-szindróma]] esetén.
=='''Down-szindróma'''==
{{Bővebben|Down-szindróma}}
Az intellektuális lemaradás, a tanulási nehézségek egyik leggyakoribb genetikai okaként ismert ez a rendellenesség. Gyakorisága 800 születés esetén 1 személy, oka egy extra 21-es [[kromoszóma]].
A fejlődés az első életévben hasonlít leginkább a
A nyelvfejlődés tekintetében is késés mutatkozik a Down-szindrómás személyeknél, amely leginkább az expresszív („kifejező”) nyelvi területeken megfigyelhető, így például beszéd esetén. A vizuális feldolgozás terén rosszabb teljesítményt mutatnak, mint a hallás esetében. A nonverbális kognitív fejlődésben is jelentős elmaradás észlelhető, a rövid távú memória, az emlékezeti felidézés is érintettek.
===Numerikus zavarok Down-szindróma esetén===
A numerikus képességeket és a Down-szindróma kapcsolatát célzó vizsgálatokból kiderült, hogy a számosság fogalmával általában problémájuk van az ezzel élő személyeknek, és ezen probléma komolysága összefüggésben áll az általános kognitív képességeiknek szintjével. Kapcsolatba hozták továbbá a grammatikai megértést (nyelvtani szerkezetek megértését) és a numerikus képességeket, azonban ez utóbbi nem járt együtt a receptív szókinccsel.
[[Sarah J. Paterson]] és munkatársai 2006-os vizsgálatában a Down-szindrómás babák nem tettek különbséget a kis mennyiségek között sem, a [[szubitizáció]]s feladatot sikertelenül oldották meg (azaz, a kettes és a hármas mennyiségek között nem tudtak különbséget tenni, ugyanannyi ideig nézték azokat – az úgynevezett [[nézéspreferencia]] vizsgálatok esetén a még verbális kommunikációra nem képes gyermekeknél az ingerek közötti különbségtétel képességét vizsgálják. A kutatók ekkor azt feltételezik, hogy amennyiben a bemutatott ingereket szignifikánsan eltérő ideig nézi a baba, azok között különbséget tud tenni).
Több kutató azt állította (már a hetvenes és nyolcvanas években), hogy a Down-szindrómával élő gyerekek számolása ismétlési technikán alapul, a számtani műveletekkel kapcsolatos fogalmakat pedig nem értik meg. Összehasonlítva kortársaikkal, általában sokkal rosszabbul teljesítenek egy, számukra új számolási feladatban. Azonban, egy másik vizsgálatban (Caycho, Gunn és Siegal 1991-ben, lásd Nye és munkatársai cikkét), amikor nem azonos életkorú, hanem azonos fejlődési szintű, viszont tipikus fejlődésű csoporttal hasonlították össze őket, nem volt jelentős eltérés a teljesítményükben
===Idegrendszeri változások a Down-szindróma esetén===
A Down-szindróma idegrendszeri hátterével kapcsolatban a legfontosabb megemlíteni, hogy a [[parietális lebeny|parietális]] [[szürkeállomány]]a relatív megtartott volumenű, összehasonlítva a tipikus kontrollcsoportéval. Ez azért tekinthető érdekes eredménynek, mert a numerikus képességek kapcsán igen nagy a szerepe a parietális lebenynek, és bár számos más számprobléma esetén ezen az agyterületen atipikus fejlődés, a normáltól eltérő működés figyelhető meg, a Down-szindróma esetén ezzel nem találkozunk.
=='''Velocardiofaciális szindróma (Shprintzen-szindróma)'''==
26 ⟶ 27 sor:
A velocardiofaciális szindrómával élő személyek esetén a numerikus problémamegoldás, a számokkal végzett manipuláció, továbbá a nyelvi formából számokká konvertálás, az idő kifejezése mind zavart szenvedhet, továbbá a pénz kezelése, és a tizedesjegyek, törtek feldolgozása is problémás lehet.
[[Stephan Eliez]] és munkatársai 2001-ben VCFS személyek matematikai teljesítményének és különböző, a matematikával összefüggésbe hozható, már említett agyi területek (elsősorban parietális területek) összefüggéseit vizsgálták képalkotó eljárásukkal. Vizsgálatukban átlagosan 15 és fél éves velocardiofaciális szindrómával élő személyek és közel 16 éves kontroll társaik vettek részt. Az egyszerű kísérleti fázisnál öt, 2 tagú összeadási és kivonási feladatokat kaptak a személyek, amelyek eredménye lehetett helyes (1 + 2 = 3), vagy helytelen (5 – 2 = 4). A nehezebb részek esetén 5, 3-3 tagból álló összeadást/kivonást kaptak, szintén helyes (6 – 3 + 5 = 8), vagy helytelen ( 6 + 2 – 3 = 4) megoldással. Ezeket több, mint 5 másodpercig (5250 ms) látták a személyek, a feladatok (ingerek) között eltelt idő háromnegyed másodperc (750 ms) volt. A feladat az volt, hogy amennyiben a képernyőn látható művelet eredménye a helyes szám, nyomjanak meg egy gombot. Az említett feladatok esetén a vizsgált, velocardiofaciális szindrómás személyek jelentősen rosszabbul teljesítettek (mindössze 82,9%-ban adtak helyes válaszokat), mint a tipikus fejlődésű kontroll csoport (97,1%-os eredmény).
[[Tony J. Simon]] és munkatársai vizsgálatukban kimutatták, hogy a klasszikus [[távolsági hatás]], amely szintén posterior parietális agyi területekhez köthető, nem jelent meg a velocardiofaciális szindrómával élő személyeknél, ők ekkor
===Idegrendszeri változások a velocardiofaciális szindróma esetén===
Bár még nem tisztázott, hogy a VCFS esetén milyen idegrendszeri mechanizmusok és struktúrák sérülése, vagy atipikus működése okozza a fent említett problémákat, több bizonyíték is utal rá, hogy a rendellenesség okaként fellelhető gén sérülése a [[frontális lebeny]] és a parietális lebeny területein is okoz elváltozást: Többek között Eliez és munkatársai [[MRI]]
=='''Turner-szindróma'''==
{{Bővebben|Turner-szindróma}}
A Turner-szindróma a leggyakoribb nemi kromoszóma-rendellenesség, a két [[X kromoszóma]] közül az egyik részleges vagy teljes hiányát jelenti, gyakorisága egyes statisztikák szerint 1:2000, mások szerint 1:2500-5000. Az intelligenciaszint gyakran normál tartományban van, azonban egyes vizsgálatok szerint akár a Turner-szindrómával élő, és vizsgált személyek 30% esetén mutatkozhatnak intellektuális elmaradások.
===Numerikus zavarok a Turner-szindróma esetén===
42 ⟶ 44 sor:
=='''Williams-szindróma'''==
{{Bővebben|Williams-szindróma}}
A probléma sajátos
A verbális tesztekben elért eredményeik jobbak, mint a téri-vizuális területeken mutatottak, elsősorban a matematika, az írás és a rajzolás tekintetében mutatkoznak deficitek. Egy vizsgálatban például a Williams szindrómás felnőttek a matematikai (és olvasási) képességek terén 6-8 éves gyermekek szintjén teljesítettek.
53 ⟶ 56 sor:
=='''Törékeny (fragilis) X-szindróma'''==
A leggyakoribb öröklött mentális retardáció, amely mellett gyakran megjelenik tanulási zavar is. Gyakorisága vizsgálatonként mást mutat, fiúk között körülbelül 1:2000-ra tehető. Megjelenik sokszor figyelemzavar, koncentrációs problémák, késik a nyelv- és a beszédfejlődés.
Számolási feladatok során fMRI eljárással a tipikus fejlődésű kontrollcsoporthoz képest eltérő aktivációs-dezaktivációs mintázat volt megfigyelhető - – a jobb intraparietális sulcus csökkent aktivációja jelent meg a nagy számokkal végzett pontos számolás feladatában.
==Felhasznált irodalom==
| |||