Wikipédia

AMELX

fehérjekódoló gén
Ez a közzétett változat, ellenőrizve: 2023. december 30.

Az amelogenin X-izoformája az AMELX gén által kódolt fehérje.[1] Az AMELX az X-kromoszómán található, és alternatív splicing révén több amelogenin-izoformát kódol.[2][3] Ez a extracelluláris mátrixban lévő fehérje, mely az amelogenezisben, a fogzománc kialakulásában vesz részt.

AMELX
Azonosítók
JelAMELX
OMIM300391
UniProtQ99217
Egyéb adatok
LokuszX krom. p22.2

Az AMELX gén a ρ-GTPáz-aktiváló protein 6 (ARHGAP6) génjének 1. intronjában található.[4]

Funkció

szerkesztés

Az AMELX fontos a fogzománcképződés alatti biomineralizációban.[5] Az AMELX a szerkezeti modellfehérjét, az amelogenint kódolja, mely más amelogenezishez kapcsolódó fehérjékkel együtt működik a mineralizáció irányításában. E folyamat tartalmazza a zománcszálak, a fogzománc egységének kialakulását és a hidroxiapatit-kristályok keletkezését és növekedését.

Az AMELX befolyásolja a fogzománc vastagságát is – egy kutatás az AMELX-null egerekben mintegy 5-ször vékonyabb fogzománcot talált a vad típushoz képest.[4]

Klinikai jelentősége

szerkesztés

Az AMELX-mutációk amelogenesis imperfectát okoznak.[6] Az AMELX-knockout egerek rendezetlen és hipoplasztikus fogzománcot mutatnak.[7]

Az AMELX egyik intronjának mutációja kombinált hipomineralizált és hipoplasztikus amelogenesis imperfectát okoz.[8]

Jegyzetek

szerkesztés
  1. ↑ Entrez Gene: amelogenin (amelogenesis imperfecta 1
  2. ↑ AceView: Gene:AMELX, a comprehensive annotation of human, mouse and worm genes with mRNAs or ESTsAceView. National Center for Biotechnology Information, United States National Institutes of Health
  3. ↑ Salido EC, Yen PH, Koprivnikar K, Yu LC, Shapiro LJ (1992. február 1.). „The human enamel protein gene amelogenin is expressed from both the X and the Y chromosomes”. American Journal of Human Genetics 50 (2), 303–16. o. PMID 1734713. PMC 1682460. 
  4. ↑ a b Hu CCJ et al. (2017. június 26.). „Amelogenesis Imperfecta in Two Families with Defined AMELX Deletions in ARHGAP6” 2017 (8), 435. o. DOI:10.3389/fphys.2017.00435. PMID 28694781. PMC 5483479. (Hozzáférés: 2023. december 4.) 
  5. ↑ Gibson CW, Yuan ZA, Hall B, Longenecker G, Chen E, Thyagarajan T, Sreenath T, Wright JT, Decker S, Piddington R, Harrison G, Kulkarni AB (2001. augusztus 1.). „Amelogenin-deficient mice display an amelogenesis imperfecta phenotype”. The Journal of Biological Chemistry 276 (34), 31871–5. o. DOI:10.1074/jbc.M104624200. PMID 11406633. 
  6. ↑ Wright JT (2006. december 1.). „The molecular etiologies and associated phenotypes of amelogenesis imperfecta”. American Journal of Medical Genetics Part A 140 (23), 2547–55. o. DOI:10.1002/ajmg.a.31358. PMID 16838342. PMC 1847600. 
  7. ↑ Li Y, Suggs C, Wright JT, Yuan ZA, Aragon M, Fong H, Simmons D, Daly B, Golub EE, Harrison G, Kulkarni AB, Gibson CW (2008. május 1.). „Partial rescue of the amelogenin null dental enamel phenotype”. The Journal of Biological Chemistry 283 (22), 15056–15062. o. DOI:10.1074/jbc.M707992200. PMID 18390542. PMC 2397487. 
  8. ↑ Leban T et al. (2022. július 18.). „An Intron c.103-3T>C Variant of the AMELX Gene Causes Combined Hypomineralized and Hypoplastic Type of Amelogenesis Imperfecta: Case Series and Review of the Literature” 13 (7), 1272. o. DOI:10.3390/genes13071272. PMID 35886055. PMC 9321068. (Hozzáférés: 2023. december 4.) 

Fordítás

szerkesztés

Ez a szócikk részben vagy egészben az AMELX című angol Wikipédia-szócikk ezen változatának fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.

Források

szerkesztés
  • Zhu L, Tanimoto K, Le T, DenBesten PK, Li W (2009). „Functional roles of prolines at amelogenin C terminal during tooth enamel formation”. Cells Tissues Organs 189 (1–4), 203–6. o. DOI:10.1159/000151376. PMID 18701806. PMC 2824197. 
  • Lee SK, Seymen F, Kang HY, Lee KE, Gencay K, Tuna B, Kim JW (2010. január 1.). „MMP20 hemopexin domain mutation in amelogenesis imperfecta”. Journal of Dental Research 89 (1), 46–50. o. DOI:10.1177/0022034509352844. PMID 19966041. PMC 3318044. 
  • Sufliarska S, Minarik G, Horakova J, Bodova I, Bojtarova E, Czako B, Mistrik M, Drgona L, Demitrovicova M, Lakota J, Krivosikova M, Kovacs L (2007). „Establishing the method of chimerism monitoring after allogeneic stem cell transplantation using multiplex polymerase chain reaction amplification of short tandem repeat markers and Amelogenin”. Neoplasma 54 (5), 424–30. o. PMID 17688372. 
  • Tarasevich BJ, Lea S, Bernt W, Engelhard MH, Shaw WJ (2009. február 1.). „Changes in the quaternary structure of amelogenin when adsorbed onto surfaces”. Biopolymers 91 (2), 103–7. o. DOI:10.1002/bip.21095. PMID 19025992. PMC 2655232. 
  • Chen AP, Chen Y, Wang HP, Chen WH, Chen H, Chen LX, Sun HY (2007. december 1.). „[Types and frequencies of variants in Amelogenin gene in Chinese population]”. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi = Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi = Chinese Journal of Medical Genetics 24 (6), 615–9. o. PMID 18067069. 
  • Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, Stenius A, Lewin E, Björling E, Asplund A, Pontén F, Brismar H, Uhlén M, Andersson-Svahn H (2008. március 1.). „Toward a confocal subcellular atlas of the human proteome”. Molecular & Cellular Proteomics 7 (3), 499–508. o. DOI:10.1074/mcp.M700325-MCP200. PMID 18029348. 
  • Deeley K, Letra A, Rose EK, Brandon CA, Resick JM, Marazita ML, Vieira AR (2008). „Possible association of amelogenin to high caries experience in a Guatemalan-Mayan population”. Caries Research 42 (1), 8–13. o. DOI:10.1159/000111744. PMID 18042988. PMC 2814012. 
  • Kim JW, Simmer JP, Hu YY, Lin BP, Boyd C, Wright JT, Yamada CJ, Rayes SK, Feigal RJ, Hu JC (2004. május 1.). „Amelogenin p.M1T and p.W4S mutations underlying hypoplastic X-linked amelogenesis imperfecta”. Journal of Dental Research 83 (5), 378–83. o. DOI:10.1177/154405910408300505. PMID 15111628. 
  • Wright JT, Hart TC, Hart PS, Simmons D, Suggs C, Daley B, Simmer J, Hu J, Bartlett JD, Li Y, Yuan ZA, Seow WK, Gibson CW (2009). „Human and mouse enamel phenotypes resulting from mutation or altered expression of AMEL, ENAM, MMP20 and KLK4”. Cells Tissues Organs 189 (1–4), 224–9. o. DOI:10.1159/000151378. PMID 18714142. PMC 2754863. 
  • Richard B, Delgado S, Gorry P, Sire JY (2007. november 1.). „A study of polymorphism in human AMELX”. Archives of Oral Biology 52 (11), 1026–31. o. DOI:10.1016/j.archoralbio.2007.06.001. PMID 17645864. 
  • Patir A, Seymen F, Yildirim M, Deeley K, Cooper ME, Marazita ML, Vieira AR (2008). „Enamel formation genes are associated with high caries experience in Turkish children”. Caries Research 42 (5), 394–400. o. DOI:10.1159/000154785. PMID 18781068. PMC 2820320. 
  • Veis A (2003. január 1.). „Amelogenin gene splice products: potential signaling molecules”. Cellular and Molecular Life Sciences 60 (1), 38–55. o. DOI:10.1007/s000180300003. PMID 12613657. 
  • Tanimoto K, Le T, Zhu L, Witkowska HE, Robinson S, Hall S, Hwang P, Denbesten P, Li W (2008. május 1.). „Reduced amelogenin-MMP20 interactions in amelogenesis imperfecta”. Journal of Dental Research 87 (5), 451–5. o. DOI:10.1177/154405910808700516. PMID 18434575. PMC 3677966. 
  • Hart PS, Aldred MJ, Crawford PJ, Wright NJ, Hart TC, Wright JT (2002. április 1.). „Amelogenesis imperfecta phenotype-genotype correlations with two amelogenin gene mutations”. Archives of Oral Biology 47 (4), 261–5. o. DOI:10.1016/S0003-9969(02)00003-1. PMID 11922869. 
  • Tomas C, Stangegaard M, Børsting C, Hansen AJ, Morling N (2008. december 1.). „Typing of 48 autosomal SNPs and amelogenin with GenPlex SNP genotyping system in forensic genetics”. Forensic Science International: Genetics 3 (1), 1–6. o. DOI:10.1016/j.fsigen.2008.06.007. PMID 19083859. 
  • Hart PS, Hart TC, Simmer JP, Wright JT (2002. április 1.). „A nomenclature for X-linked amelogenesis imperfecta”. Archives of Oral Biology 47 (4), 255–60. o. DOI:10.1016/S0003-9969(02)00005-5. PMID 11922868. 
  • Deutsch D, Haze-Filderman A, Blumenfeld A, Dafni L, Leiser Y, Shay B, Gruenbaum-Cohen Y, Rosenfeld E, Fermon E, Zimmermann B, Haegewald S, Bernimoulin JP, Taylor AL (2006. május 1.). „Amelogenin, a major structural protein in mineralizing enamel, is also expressed in soft tissues: brain and cells of the hematopoietic system”. European Journal of Oral Sciences 114 Suppl 1, 183–9; discussion 201–2, 381. o. DOI:10.1111/j.1600-0722.2006.00301.x. PMID 16674683. 

Kapcsolódó szócikkek

szerkesztés

További információk

szerkesztés
A lap eredeti címe: „https://hu.wikipedia.org/w/index.php?title=AMELX&oldid=26733504”