AMELY

fehérjekódoló gén
Ez a közzétett változat, ellenőrizve: 2024. január 14.

Az amelogenin Y-izoformája (AMELY) az AMELY gén által kódolt fehérje.[1][2] Az AMELY az Y-kromoszóma génje, és az amelogenin formáját kódolja. Ez az extracelluláris mátrixban lévő fehérje, mely a fogzománc kialakulásakor játszik szerepet a biomineralizációban.

AMELY
Azonosítók
JelAMELY
Entrez266
OMIM410000
RefSeqNM_001143
UniProtQ99218
Egyéb adatok
LokuszY krom. p11.2

Nem ismert AMELY-mutáció, és az Y-kromoszóma fogzománcképző szerepe még ismeretlen,[3] azonban feltehetően befolyásolhatja a fogméretet.[3]

Klinikai jelentősége

szerkesztés

Az X-kromoszómán lévő hasonló AMELX gén mutációja X-kapcsolt amelogenesis imperfectát okoz.[2] Mivel az AMELY génről mintegy tizedannyi fehérje íródik át, mint az AMELX-ről, a vad típusú AMELY nem tudja kompenzálni a mutáns AMELX-t.[4][5] Azonban előfordulhat az AMELY mutációja vagy hiánya egészséges férfiakban.[6]

Az AMELY polimeráz-láncreakcióval különíthető el az AMELX-től a sokszorosított termékek eltérő hossza miatt.[6]

Alkalmazása

szerkesztés

Használható bűnügyi DNS-vizsgálatban a nem meghatározására.[4] Azonban az AMELY eltérő mennyiségben való jelenléte a kromoszómákban téves következtetéseket okozhat az ivari kromoszómák mennyiségét tekintve.[6]

  1. Nakahori Y, Takenaka O, Nakagome Y (1991. február 1.). „A human X-Y homologous region encodes "amelogenin"”. Genomics 9 (2), 264–9. o. DOI:10.1016/0888-7543(91)90251-9. PMID 2004775. 
  2. a b Entrez Gene: amelogenin
  3. a b Crawford PJM, Aldred M, Bloch-Zupan A (2007. április 4.). „Amelogenesis Imperfecta”. Orphanet Journal of Rare Diseases 2. DOI:10.1186/1750-1172-2-17. PMID 17408482. PMC 1853073. (Hozzáférés: 2023. december 4.) 
  4. a b Smith CEL, Poulter JA, Antanaviciute A, Kickham J, Brookes SJ, Inglehearn CF, Mighell AJ (2017. június 26.). „Amelogenesis Imperfecta; Genes, Proteins, and Pathways” 2017 (8), 435. o. DOI:10.3389/fphys.2017.00435. PMID 28694781. PMC 5483479. (Hozzáférés: 2023. december 4.) 
  5. Hu CCJ et al. (2017. június 26.). „Amelogenesis Imperfecta; Genes, Proteins, and Pathways”. Front Physiol 2017 (8), 435. o. DOI:10.3389/fphys.2017.00435. PMID 28694781. PMC 5483479. (Hozzáférés: 2023. december 4.) 
  6. a b c Murphy KM, Cohen JS, Long PP, Griffin CA (2007. július). „Constitutional Duplication of a Region of Chromosome Yp Encoding AMELY, PRKY, and TBL1Y”. J Mol Diagn 9 (3), 408–413. o. DOI:10.2353/jmoldx.2007.060198. (Hozzáférés: 2023. december 4.) 

Fordítás

szerkesztés

Ez a szócikk részben vagy egészben az AMELY című angol Wikipédia-szócikk ezen változatának fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.

További információk

szerkesztés