Az anencephalia egy súlyos veleszületett idegrendszeri rendellenesség, melyet a nagyagy, az agykoponya, és a fejbőr részleges vagy teljes hiánya jellemez.[1] A rendellenesség letalis, jellemzően órákon, legkésőbb napokon belül az újszülött halálához vezet.

Anencephalia
Anencephaliaval rendelkező magzat, oldalnézetből
Anencephaliaval rendelkező magzat, oldalnézetből

Angolul anencephaly
Osztályozás
BNO-10 Q00.0
BNO-9 740.0
Leírás
Érintett szervek központi idegrendszer (nagyagy)
Főbb tünetek siketvakság, öntudat hiánya, agykérgi funkciók hiánya
Kórjóslat halva születés, születés után órákkal, legkésőbb napokkal hirtelen szívhalál
Megelőzés folsav megfelelő mennyiségű fogyasztása
OMIM
DiseasesDB705
MedlinePlus001580
A Wikimédia Commons tartalmaz Anencephalia témájú médiaállományokat.

OkaSzerkesztés

A terhesség 3-4. hetében az embrióban létrejön a velőlemez, majd széleinek feltűrődésével és a lemez feletti összeolvadásával a zárt velőcső. Normális embriófejlődés esetén a velőcső eleinte egy elülső és hátulsó nyílással (neuroporus anterior és neuroporus posterior) rendelkezik, melyek közül mindkettő lezárul a terhesség 4. hetének végéig.

Anencephalia akkor lép fel, ha ez a bezáródás az elülső oldalon nem történik meg, vagy az elülső régió másik részén marad nyitott a velőcső, lehetetlenné téve a későbbiekben az előagyhólyag, majd az abból fejlődő struktúrák kialakulását. (A hátulsó régión történő velőcső-záródási zavar eredménye a nyitott gerinc, vagy latinul spina bifida.)[2] A velőcső-záródási mechanizmus ezen hibájának pontos oka még nem tisztázott.[1]

JellegzetességeiSzerkesztés

Az újszülött születésétől fogva siketvak, eszméletlen. Az újszülöttekre jellemző reflexek, amennyiben az agytörzs sértetlen, működőképesek maradhatnak, lehetővé téve számára a légzést, hang- és tapintás érzékelését, egyes izmok mozgatását.[3] Öntudatra, agykéreg hiányában, nem ébredhet. Az agy fennmaradó része jellemzően szemmel látható, sem bőr, sem csont nem borítja.[1]

PrognózisSzerkesztés

A rendellenességgel rendelkező magzatok és újszülöttek kilátásai rendkívül rosszak. Az anencephaliával rendelkező magzatok, amennyiben nem lép fel spontán vetélés és élve születnek, a születéstől számítva órákon, legfeljebb néhány napon belül hirtelen szívhalál következtében meghalnak.[1] Ritkán fellépnek kivételek: egy vizsgálat alatt álló anencephaliás újszülött 237 napot élt,[3] egy anencephaliával született coloradói fiú, Nickolas Coke, pedig három éven át élt együtt a rendellenességgel.[4]

MegelőzésSzerkesztés

Bár a pontos oka az anencephaliának nem ismert, a folsavban gazdag étrend a fogantatás előtt megfigyelések szerint jelentősen csökkenti a velőcső-záródási rendellenességek előfordulását. Nemzőképes korban lévő nőknek ennélfogva ajánlott 400 μg (mikrogramm) folsav fogyasztása naponta.[1]

JegyzetekSzerkesztés

  1. a b c d e Anencephaly Information Page | National Institute of Neurological Disorders and Stroke (angol nyelven). www.ninds.nih.gov. (Hozzáférés: 2021. június 21.)
  2. Gilbert, Scott F. (2000. szeptember 19.). „Formation of the Neural Tube” (angol nyelven). Developmental Biology. 6th edition.  
  3. a b (1992. január 1.) „The smile in anencephalic infants” (angol nyelven). Clinical Neurology and Neurosurgery 94, 113–117. o. DOI:10.1016/0303-8467(92)90042-2. ISSN 0303-8467.  
  4. Colorado boy dies after 3 years without a brain (angol nyelven). USA TODAY. (Hozzáférés: 2021. június 21.)